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近日来自中科院植物研究所的研究人员发表了题为“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure”的文章，揭示了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。相关研究成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
生物通报道 近日来自中科院植物研究所的研究人员发表了题为“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure”的文章，揭示了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。相关研究成果公布在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
领导这一研究是中科院植物研究所系统与进化国家重点实验室的孔宏智研究员，其主要研究方向是被子植物花的进化发育遗传学、核基因家族和调控网络的进化以及植物系统发育和分子生物地理学研究。该研究得到国家科技部和国家自然科学基金委的资助。
基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。发生在编码区的、能够导致功能分化的突变大体上分为两类，即非同义替换和内含子-外显子结构变化，前者导致同源位点上的氨基酸替换，后者则引起氨基酸的插入和缺失。作为点突变的一种方式，非同义替换的机制、速度和后果都已比较清楚。但是，相对而言，人们对内含子-外显子结构分化的研究尚不深入。
继2007和2009年发现内含子-外显子结构分化对重复基因分化的贡献之后，在新文章中孔宏智研究组人员对这一问题进行了进一步的研究。通过深入分析612对重复基因（即旁系同源基因）和300对非重复基因（即直系同源基因），该研究组不但再次确认了内含子-外显子结构分化在重复基因分化中的普遍性和重要性，而且发现了导致结构分化的三类主要机制（即插入/缺失、外显子化/假外显子化和外显子/内含子获得/丢失）发生的频率及其对结构和功能分化的作用各不相同。
有意思的是，与分化时间大致相当的非重复基因相比，重复基因经历和积累了明显更多的结构分化，说明结构分化对重复基因分化的贡献更大，是导致新功能和新基因快速产生的主要原因。
该研究对于理解基因进化的基本式样以及新功能、新基因和新性状产生的分子机制等基本生物学问题具有重要意义。
（生物通：何嫱）
生物通推荐原文摘要：
Divergence of duplicate genes in exon–intron structure
Gene duplication plays key roles in organismal evolution. Duplicate genes, if they survive, tend to diverge in regulatory and coding regions. Divergences in coding regions, especially those that can change the function of the gene, can be caused by amino acid-altering substitutions and/or alterations in exon–intron structure. Much has been learned about the mode, tempo, and consequences of nucleotide substitutions, yet relatively little is known about structural divergences. In this study, by analyzing 612 pairs of sibling paralogs from seven representative gene families and 300 pairs of one-to-one orthologs from different species, we investigated the occurrence and relative importance of structural divergences during the evolution of duplicate and nonduplicate genes. We found that structural divergences have been very prevalent in duplicate genes and, in many cases, have led to the generation of functionally distinct paralogs. Comparisons of the genomic sequences of these genes further indicated that the differences in exon–intron structure were actually accomplished by three main types of mechanisms (exon/intron gain/loss, exonization/pseudoexonization, and insertion/deletion), each of which contributed differently to structural divergence. Like nucleotide substitutions, insertion/deletion and exonization/pseudoexonization occurred more or less randomly, with the number of observable mutational events per gene pair being largely proportional to evolutionary time. Notably, however, compared with paralogs with similar evolutionary times, orthologs have accumulated significantly fewer structural changes, whereas the amounts of amino acid replacements accumulated did not show clear differences. This finding suggests that structural divergences have played a more important role during the evolution of duplicate than nonduplicate genes.
作者简介：
孔宏智
1995年毕业于西北大学生物系，2000年在中国科学院植物研究所获得博士学位并留所工作。2002年4月至2004年10月在美国宾夕法尼亚州立大学进行合作研究。主要从事被子植物花的进化发育遗传学、核基因家族和调控网络的进化以及植物系统发育和分子生物地理学研究。对被子植物花部结构的多样性有较为深入的了解，熟悉花的发育和核基因家族的进化。主持了国家自然科学基金之青年基金项目“金粟兰科的系统发育和分子生物地理学研究”、主任基金项目“被子植物中最简单的花的发育与进化”、面上基金项目“金粟兰中5个MADS-box基因的功能与进化研究”和重点基金项目“基部真双子叶植物中A、B、C和E类MADS-box基因的进化”。以第一、并列第一或通讯作者在 Molecular Biology and Evolution、Plant Physiology、The Plant Journal、Genetics、Molecular Phylogenetics and Evolution、American Journal of Botany、Plant Systematics and Evolution、Botanical Journal of the Linnean Society、《植物学报》和《植物分类学报》等刊物上发表论文十余篇。
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