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昆士兰大学(The University of Queensland)的研究人员正在努力更好地了解脑细胞的工作原理，他们发现了一种罕见基因突变导致癫痫的潜在机制。
昆士兰大学(The University of Queensland)的研究人员正在努力更好地了解脑细胞的工作原理，他们发现了一种罕见基因突变导致癫痫的潜在机制。
昆士兰大学大脑研究所的Victor Anggono博士说，他的团队在研究神经细胞通信时取得了突破性的发现，神经细胞通信是正常大脑功能的一个重要过程。
“能对细胞和分子神经科学领域做出如此重要的贡献，我们都感到兴奋和震惊，”Anggono博士说。
他强调，这种突变极其罕见，迄今为止世界上只有一例报告病例。
Anggono博士的团队研究了附着在细胞表面的被称为受体的蛋白质结构，从而得出了这一发现。
他说:“事实证明，这种特殊的突变导致脑细胞中的受体表现出不同的行为，导致脑细胞通信失衡，从而导致紊乱。
“例如，说话过多的细胞与癫痫和不必要的细胞死亡有关，而说话太少的细胞对学习和记忆有负面影响。
“还有许多已知与癫痫有关的同一基因的其他突变的例子。
“我们所知道的是，这种受体对大脑功能至关重要，当其功能失调时，可能会导致癫痫。
“这些发现为进一步的研究指明了方向，以理解并可能治疗类似的突变。”
脑细胞通信失衡也被认为与阿尔茨海默氏症和自闭症等神经系统疾病有关。
Anggono博士说，这项研究为开发针对这种突变的个性化药物提供了一个跳板。
他说:“美国食品和药物管理局(FDA)已经批准受体阻滞剂用于人类治疗，但挑战在于找到正确的受体阻滞剂，并观察患者的反应。”
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这项研究发表在Cell Reports (DOI: 10.1016/j.celrep.2021.109338)。
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