Nature发布迄今为止规模最大的全基因组关联研究，揭示了基因与身高的关系

时间：2022年10月14日

来源：Nature

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一个国际研究团队，包括来自伦敦玛丽女王大学和GIANT联盟的专家，已经确定了超过12000个影响一个人身高的基因变异。

这项发表在10月12日《自然》杂志上的研究是迄今为止最大的全基因组关联研究，使用了来自281项贡献研究的500多万人的DNA。它填补了我们在理解基因差异如何导致身高差异方面的巨大空白。超过100万的研究参与者是非欧洲裔——非洲裔、东亚裔、西班牙裔或南亚裔。

这12111个变异集中在与骨骼生长相关的基因组部分，为身高提供了强有力的遗传预测。发现的变异解释了40%的欧洲血统的人的身高变化，和大约10-20%的非欧洲血统的人的身高变化。

成年人的身高主要是由我们DNA中编码的信息决定的——父母长得高的孩子往往更高，父母长得矮的孩子更矮，但这些估算并不完美。从小婴儿到成人的成长过程，以及基因在其中所起的作用，一直是人类生物学中一个复杂而又鲜为人知的领域。此前，最大规模的全基因组关联身高研究使用了多达70万个体的样本量，目前的样本量约为之前研究的7倍。

这项空前规模的研究为人们为什么高或矮提供了新的细节和生物学见解，表明遗传力与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，与身高相关的基因变异集中在基因组的20%多一点的区域。

这项研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到基因预测身高的人，从而帮助诊断可能阻碍他们生长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个有价值的蓝图，说明如何使用全基因组研究来确定疾病的生物学，进而确定其遗传成分。

需要更多的基因组多样性

尽管与之前的研究相比，这项研究的参与者有大量来自非欧洲血统，但研究人员强调，基因组研究需要更多的多样性。

现有的大部分遗传数据来自欧洲血统的人，因此全基因组研究无法捕捉到全球范围内祖先的多样性。在非欧洲血统人群中增加全基因组研究的规模对于达到相同的饱和水平和缩小不同人群在预测准确性上的差距至关重要。

该研究的共同第一作者、伦敦玛丽女王大学计算生物学高级讲师Eirini Marouli博士说:

“我们已经在研究500多万人的DNA方面取得了成就，这在不久前还被普遍认为是不可能的。

基因组研究是革命性的，这可能是解决许多全球健康挑战的关键，它的潜力非常令人兴奋。如果我们能在基因组水平上对身高等性状有一个清晰的了解，那么我们就有了一个模型，可以更好地诊断和治疗心脏病或精神分裂症等受基因影响的疾病。

“如果我们能将基因组的特定部分映射到某些特征上，就为未来广泛的、有针对性的个性化治疗打开了大门，这可能会使世界各地的人受益。”

除了Eirini Marouli，该研究的共同第一作者还包括昆士兰大学的Loic Yengo和波士顿儿童医院的Sailaja Vedantam。共同资深作者是大阪大学的Yukinori Okada，埃克塞特大学的Andrew R. Wood，昆士兰大学的Peter M. Visscher和波士顿儿童医院的Joel N. Hirschhorn。