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在今年的美国过敏、哮喘和免疫学院年度科学会议上发表的一项新研究表明，使用CRISPR基因组编辑技术的治疗方法成功地缓解了肿胀，减少了遗传性血管性水肿患者的发作频率。
遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传疾病，其特征是身体各器官和组织发生严重、复发和不可预知的肿胀，可能会造成疼痛、衰弱和威胁生命。今年在肯塔基州路易斯维尔举行的美国过敏、哮喘和免疫学院(ACAAI)年度科学会议上发表的一项新研究表明，使用CRISPR基因组编辑技术的治疗方法成功地缓解了肿胀，减少了发作频率。
临床免疫学家Hilary Longhurst医学博士，该研究的第一作者说:“NTLA-2002是一个一次性的，系统管理的CRISPR基因组编辑候选者，正在为HAE开发。它的设计目的是去除肝细胞中的KLKB1基因，从而减少一种名为激肽激酶(klikrein)的特定蛋白质的产生，这种蛋白质不受控制的活性是导致HAE患者复发、衰弱和潜在致命的肿胀发作的原因。”
NTLA-2002第一期临床试验的中期临床数据将在今年的ACAAI会议上公布，特别是针对HAE患者(包括男性和女性)，迄今为止治疗剂量分别为25mg、50mg和75mg。该研究的资深作者、医学博士Danny Cohn说:“虽然数据还在不断增加，但所有接受单剂量NTLA-2002治疗的25和75毫克剂量组的患者血浆激肽酶水平都迅速显著下降。在25mg剂量队列中，到达预先确定的时间点评估HAE发作的3名患者，所有患者的HAE发作也有显著减少。”
在25和75mg剂量水平下，NTLA-2002的耐受性良好，大多数不良事件的严重程度较轻。最常见的不良事件为输液相关反应，大多为1级，并在一天内解决。迄今为止，未观察到剂量限制毒性、严重不良事件和3级或更高的不良事件。
Longhurst博士说:“这些早期数据支持NTLA-2002作为治愈HAE症状的潜在一次性治疗方法。该项目的临床开发将继续进行，随机化的第二阶段临床试验将于2023年上半年开始。”
In vivo CRISPR-Cas9 editing of KLKB1 in Patients with Hereditary Angioedema-A First-in-Human Study
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