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一篇新的研究论文于2022年11月17日发表在《Oncotarget》杂志上，题为“对新诊断的生发中心侵袭性B细胞淋巴瘤患者的肿瘤活检进行的突变分析”。
图2:突变类型和突变对所有突变(A, B)、CREBBP突变(C, D)、TP53突变(E, F)和EHZ2突变(G, H)基因功能改变的预测影响。
“我们的分析表明，在新诊断的GCB DLBCL/HGBL患者的肿瘤活检中，CREBBP突变的存在与一线免疫化疗治疗后较差的DFS(无病生存期)有关。”
布法罗，纽约- 2022年11月17日-一篇新的研究论文于2022年11月17日发表在Oncotarget的第13卷上，题为“对新诊断的生发中心侵袭性B细胞淋巴瘤患者的肿瘤活检进行的突变分析”。
对新诊断的生发中心B细胞(GCB)弥漫性大B细胞/高级别B细胞淋巴瘤(DLBCL/HGBL)患者的肿瘤活检组织进行综合基因组分析，发现了预测生存率较低的分子亚型，其特征是可以通过临床实验室突变分析(CLMA)检测到的体细胞突变。
为了确定与这些实验定义的低风险亚组相关的个体基因突变的频率和预测价值，研究人员Daniel J. Landsburg, Jennifer J.D. Morrissette, Stephen J. Schuster, Sunita D. Nasta, James N. Gerson, Stefan K. Barta, Jakub Svoboda, Elise A. Chong，而且梅根·s·林来自宾夕法尼亚大学的研究人员回顾了对新诊断的GCB DLBCL/HGBL患者的肿瘤进行CLMA治疗的结果，这些患者之前在宾夕法尼亚大学接受过治疗。
“因此，我们试图分析我们机构对新诊断的GCB DLBCL/HGBL患者的肿瘤进行CLMA的结果，这些患者之前接受过一线免疫化疗，以确定与这些实验定义的低风险亚组相关的个体基因突变存在的频率和预测价值。”
对58/59例肿瘤活检患者成功实施CLMA，中位转期为16天，对51例常规实施CLMA并进行充分临床随访的患者进行了分析。与肿瘤未发生CREBBP突变的患者相比，肿瘤显示CREBBP突变的患者估计2年无病生存率(DFS)较低(45% [95% CI 18-68%] vs. 67% [95% CI 44-83%]， P = 0.045)。研究人员指出，CREBBP突变可能是频繁发生的，并可预测新诊断的GCB DLBCL/HGBL患者的劣等DFS。此外，CLMA可实际应用于将实验结果转化为更直接应用于DLBCL/HGBL患者亚群风险分层和临床试验设计的结果。
“总之，对新诊断的GCB DLBCL/HGBL患者的肿瘤活检进行CLMA，发现CREBBP频繁突变，预计将导致功能丧失，以及2年后估计的DFS率显著降低。”
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