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在50%以上的病例中，智力障碍或癫痫的原因仍无法解释。莱比锡大学医院(Leipzig University Hospital)的研究人员与国际同行一起，发现了导致儿童神经发育障碍的两个基因突变。他们的发现已经发表在科学期刊上。
莱比锡大学医院(Leipzig University Hospital)的人类遗传学家在试图解释儿童发育障碍时，往往会进行复杂的研究，因为原因往往无法立即确定。例如，癫痫或智力障碍发生得越早，其背后就越可能有遗传原因。在调查病因时，专家们会查看患者的人类基因组的完整编码序列。他们可以在大约40%到50%的病例中做出诊断。
如果原因还不清楚，研究项目有时会对受影响孩子的父母进行基因组测序。然后将结果与年轻患者的编码序列进行比较。它检查的是孩子身上是否能检测到新的基因变化，或者是否有遗传原因，父母是否把他们的倾向遗传给了他们的后代。不过，有时科学家也会检测到与某种疾病没有关联的基因的变化。
最近在莱比锡大学医院发现了两例原因不明的儿童发育障碍病例，并在国际科学专家的帮助下进行了研究。在第一个案例中，一名患有早发性癫痫、发育障碍和小头畸形的危重儿童与他的父母一起被测序。由Konrad Platzer博士领导的研究人员在所谓的CHKA基因中发现了两种基因变异。这种基因之前并不被认为是导致疾病的原因。利用全球研究人员用于交换信息的GeneMatcher数据库，莱比锡的医学科学家发现了来自四个家庭的另外五名患者，他们有类似的症状和CHKA基因。
加拿大哈利法克斯大学的研究人员帮助建立了这种基因变化和疾病之间的联系。实验证实，酶级联受到基因突变的限制，这阻止了重要的膜成分的构建。因此，所有患者都有相似的症状-严重的发育迟缓，癫痫，运动障碍和小头畸形。CHKA基因属于肯尼迪酶途径。这是一个由酶控制的过程，在这个过程中，一个特定的膜成分被一步一步地建立起来。在这一途径中，有些基因已经与癫痫等疾病相关。因此，在这种通路上的另一个基因会引发类似的表型，这是合乎情理的。然而，如果没有哈利法克斯的帮助，我们不可能证明这一点，”莱比锡大学医院人类遗传学研究所的专家普拉泽博士解释说。
由Henry Oppermann博士领导的莱比锡人类遗传学家团队成功解决了第二个发育障碍病例。在他们的研究中，旨在识别罕见疾病的基因改变并描述其特征，他们招募了一位年轻患者，并能够识别ATP2B1基因的突变作为潜在病因。通过与荷兰、新西兰、加拿大、以色列、意大利、美国和法国的国际合作，通过GeneMatcher数据库发现了另外12名ATP2B1基因突变和发育迟缓的受试者。
由医学院Rudolf Boehm药理学和毒理学研究所所长Michael Schaefer教授和神经外科Frank Gaunitz教授领导的工作组一起，科学家们调查了突变对ATP2B1功能的影响。该基因编码一个钙泵，将钙离子运输出细胞。钙是神经元的重要信号分子，因为它控制的事情之一是神经递质的释放和突触传输。这意味着它对学习过程和记忆中感官知觉的储存很重要。实验表明，受试者的突变确实损害了ATP2B1的泵送能力，从而导致发育迟缓。“总而言之，我们终于能够解决莱比锡案例，并首次将ATP2B1基因突变描述为发育迟缓的新原因，”Oppermann博士说。
来自莱比锡的研究结果将对世界各地的医生产生实际的好处。被确定为导致发育障碍的新基因变异已被添加到Clinvar等国际数据库中。在那里，所有的医生都可以检查他们的病人的基因构成是否有类似的变化，以及疾病症状是否匹配。
这两篇研究论文都是莱比锡人类遗传学研究所准备的，作为博士论文的一部分:一篇是Chiara Kl?ckner (CHKA)，另一篇是Jacob Rahimi (ATP2B1)。他们都将在医学院的一个专家委员会前为自己的研究辩护后获得医学博士学位。
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