Cell Stem Cell：首次人类通用基因治疗血液疾病

时间：2024年11月13日

来源：AAAS

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Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种潜在的危及生命的疾病，可导致严重的贫血和其他异常。11月11日发表在Cell Stem Cell上的新数据为通过调节GATA1表达进行DBA的首次人体通用基因治疗试验提供了强有力的支持。

Diamond-Blackfan贫血（DBA）是一种潜在的危及生命的疾病，可导致严重的贫血和其他异常。这是一种罕见的遗传性血液疾病，当骨髓不能产生红细胞时就会发生。目前唯一的治疗方法是干细胞移植，但这只是对特定患者的可行选择。否则，患有DBA的儿童需要终生的随访护理来控制症状，如类固醇和输血。

11月11日发表在Cell Stem Cell上的新数据为通过调节GATA1表达进行DBA的首次人体通用基因治疗试验提供了强有力的支持。值得注意的是，这是用单一载体治疗30种不同基因突变的首批例子之一。这种临床级载体已经准备好了，研究小组希望下一步将其用于临床试验。Vijay Sankaran，医学博士，论文的主要作者和通讯作者，如果你有兴趣了解更多，可以发表评论。

如有任何问题或媒体咨询，请联系波士顿儿童医院研究与科学传播经理Joelle Zaslow （joelle.zaslow@childrens.harvard.edu）。