箭虫独特体型的基因组起源：从基因复制到细胞类型创新的演化解析

本研究通过构建箭虫(Chaetognatha)染色体水平基因组和单细胞图谱，揭示了其独特体型的演化机制。研究人员发现箭虫经历了基因组加速进化（包括基因丢失、染色体融合和特异性基因扩张），并通过新基因和重复基因重塑细胞类型，特别是感觉器官相关细胞。该研究阐明了Gnathifera类群基因组简化后通过基因创新重建复杂体型的过程，为理解动物体型演化提供了新视角。

在动物演化史上，寒武纪大爆发时期突然涌现的众多门类各具独特体型，但其基因组基础仍知之甚少。其中，箭虫（Chaetognatha）作为现存最奇特的双侧对称动物之一，其掠食性生活方式、复杂感觉器官（如纤毛感受器和抓握刺）以及稳定的寒武纪化石记录，使其成为研究体型演化的理想模型。然而，由于历史上其分类地位长期争议（曾被归为后口动物或原口动物），加之基因组快速进化特征，箭虫体型起源之谜一直悬而未决。

来自英国皇家学会大学研究联盟（Royal Society University Research Alliance）的研究团队在《Nature》发表最新研究，通过整合染色体水平基因组组装、单细胞转录组和表观调控分析，系统揭示了箭虫独特体型的基因组基础。研究发现，箭虫在经历Gnathifera支系大规模基因丢失后，通过爆发性基因复制（如Hox基因簇扩展）和新基因创生重建了细胞类型库，特别是感觉器官相关细胞类型（如表达MedPost Hox基因的触觉乳头细胞），最终形成其独特的掠食适应性特征。

研究采用多组学技术联用策略：1）基于近交系样本的PacBio长读长和Hi-C测序构建257 Mb染色体水平基因组；2）通过单细胞RNA测序（scRNA-seq）解析29,000个细胞的30种细胞类型；3）利用酶促甲基化测序（EM-seq）和ATAC-seq分析表观调控特征；4）结合跨物种比较（SAMap）追溯细胞类型演化历史。

基因组加速进化与染色体重组

研究发现箭虫基因组呈现典型的Gnathifera支系加速进化特征：丢失2,542个祖先基因家族（包括12个着丝粒相关基因如CenH3），同时发生9次染色体融合事件。Hi-C数据揭示其着丝粒被转座子富集区域替代，形成新型局部着丝粒（neocentromere），这与缺乏经典着丝粒蛋白但仍保持染色体稳定性的现象一致（图1c）。比较基因组学显示，尽管箭虫保留了双侧对称动物祖先连锁群（BLGs），但同属Gnathifera的轮虫已完全丢失BLGs，表明该支系染色体演化速率显著加快。

细胞类型创新与基因库重塑

单细胞图谱鉴定出33个细胞簇，包括保守的神经元（表达Elav和Cac1a-2）、肌肉（表达Titin）和生殖细胞（表达Vasa/Ddx），以及箭虫特有的感觉乳头细胞（表达Pxdn-9）和纤毛器官细胞（表达Tbx2）。跨物种比较显示，箭虫38%的细胞类型标记基因为门特异性新基因（如Fmar-5），远高于其他动物门类（通常<5%）。这些新基因主要参与感觉和表皮结构形成，如几丁质合成酶（Chs2-5）在抓握刺细胞中特异性表达（图2d）。

Hox基因簇的独特扩张

研究首次在染色体尺度解析了箭虫14个Hox基因的排列：包含7个中段Hox（MedN3-4）和5个后段Hox（PostN3-4），以及标志性MedPost基因（Gnathifera共衍征）。单细胞表达谱显示，前段Hox（Hox1/Hox4）广泛表达于神经系统，而MedPost特异表达于外周感觉神经元（图4b），这种表达模式与轮虫截然不同，提示Hox基因功能创新驱动了感觉器官演化。

表观调控工具包简化

甲基化分析发现箭虫异常的表观模式：基因体几乎无甲基化（<1%基因mCG>20%），而转座子（特别是LTR）高度甲基化。这种模式与DNMT3丢失PWWP结构域（负责结合H3K36me3）相关，表明甲基化机制被重编程为转座子抑制工具（图5a）。此外，研究还发现箭虫存在转剪接（trans-splicing）现象，45%基因接受来自rDNA簇的剪接前导序列（SLs1-3），这可能补偿了基因体甲基化缺失导致的转录不稳定。

该研究首次从基因组、细胞和调控层面阐明了箭虫体型的演化路径：在经历Gnathifera支系基因组简化后，通过基因创新（而非保守工具包）重建复杂器官系统。这一"简化-再创新"模式挑战了传统体型演化理论，为理解寒武纪形态创新提供了新范式。特别值得注意的是，箭虫与轮虫虽同属Gnathifera，却演化出截然不同的基因组策略（局部着丝粒vs.全着丝粒、Hox簇保留vs.分散），暗示微观生态适应可能驱动了基因组架构的多样化。研究揭示的转座子-着丝粒共进化机制和甲基化工具包简化现象，也为真核生物染色体演化研究提供了重要案例。