编辑推荐：
如今，随着测序成本的大幅下降，各国政府纷纷启动了自己国家的大规模基因组计划，开始朝着精准医疗的目标迈进。下面我们就来盘点一下各国基因组计划的宏大目标和进展情况。
以往，测序人类基因组需要举全球之力，花费数十亿美元和数十年时间。如今，随着测序成本的大幅下降，各国政府纷纷启动了自己国家的大规模基因组计划，开始朝着精准医疗的目标迈进。下面我们就来盘点一下各国基因组计划的宏大目标和进展情况。
英国：十万人基因组计划
英国的十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）于2012年12月率先启动，旨在对英国国民医疗服务体系（NHS）的10万名患者进行测序，重点放在罕见病和癌症患者。该计划的目标包括将基因组测序纳入常规护理，让英国成为这一行业的领军者，以及加速对癌症和罕见病的了解，促进疾病的诊断和精准治疗。
今年7月正值NHS 70周年庆，十万人基因组计划发布了一份乐观的进展报告，透露它已经对71,095个全基因组进行了测序，并且进展状况良好，能够达成年底10万个基因组的目标。
这项计划使用Illumina服务进行全基因组测序，而Genomics England承诺为此支付7800万英镑。Illumina公司也同意投资1.62亿英镑，并与Genomics England合作开发临床解释、决策支持和知识管理的系统。其他资金来自威康信托基金会、英国医学研究委员会和NHS。
中国：十万人基因组计划
中国的十万人基因组计划于2017年12月启动，是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划。这也是我国实施“十三五”规划的众多举措之一，它将基因组学确定为最值得投资的领域。
哈尔滨工业大学是这个项目的牵头单位，首席科学家是哈工大的王亚东教授。该项目将绘制中国人精细基因组图谱，研究疾病健康和基因遗传的关系。它的覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。
王亚东教授表示：“这个项目的主要目标是研究中国人从健康到疾病是怎么转化的，为中国的医学研究或者是临床诊断、治疗疾病提供参考。”王亚东教授现担任哈尔滨工业大学计算机科学与技术学院院长、软件学院院长。
这个项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将完成１万中国人的基因组测序。第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集，并进行数据整合与分析，完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。第三个阶段是项目的成果产出阶段，将最终绘制完成十万人规模的中国人基因组图谱和中国人健康地图。
中国科学院北京基因组学研究所的于军研究员在接受《环球时报》采访时表示，项目目前处在最初的基因样本采集阶段。按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务。哈工大预计该项目将耗资8985万元（约合1320万美元）。
美国：“我们所有人”研究计划
美国国立卫生研究院（NIH）日前启动了一项大型的研究行动。这个名为“我们所有人（All of Us）”的研究计划于5月6日启动，旨在从100万或更多的美国人那里收集健康和保健数据。无论健康状况如何，只要年满18岁并居住在美国就可以参加。
除了招募100万名参与者，“我们所有人”的目标还包括成为全美最大、最多元化的研究队列，对过去研究中代表性不足的群体进行抽样。相关的指导人士Eric Dishman表示，这个计划的目标是让70％至75％的数据由代表性不足的群体（包括女性和有色人种）来贡献。
为了生成基因型和全基因组序列数据，NIH计划在当前的财政年度（截至9月30日）为两个基因组中心提供资金。每个中心预计在第一年花费1500万美元，其中每个中心生成和分析10万名参与者的数据。在第2年到第5年，这个数字每年增加到20万名参与者。
“我们所有人”的参与者还将分享健康和生活方式信息，这些信息都是从在线调查和电子病历（EHR）数据中收集的。在线调查旨在更多地了解参与者的整体健康和习惯以及他们的生活和工作地点。电子病历数据将提供与病史、治疗效果和副作用相关的信息。
澳大利亚：基因组学健康未来使命
澳大利亚在5月启动了一项最新的基因组研究计划 – 澳大利亚基因组学健康未来使命（Australian Genomics Health Futures Mission）。由澳总理Malcolm Turnbull领导的国家政府承诺在未来十年向这个全国的基因组计划投入5亿澳元（约合3.7亿美元）。
这项计划旨在促进和资助新的科学研究、临床试验和技术，通过扩大基因组学知识和技术的使用，帮助澳大利亚人寿命更长，生活更好。第一个项目是耗资2000万澳元的“Mackenzie的使命”。这是一项孕前筛查计划，旨在检测那些罕见的先天性遗传病。这个项目以Mackenzie Casella命名，她去年因脊髓性肌肉萎缩症（SMA）而丧生。
它还包括罕见疾病、罕见癌症和复杂疾病的“旗舰式”临床研究；将技术应用转化为患者护理的临床试验；并加强学术和研究合作。这项行动还将制定国家标准和方案，以加强数据采集和分析；提升基因组学对更广泛社区的价值；并鼓励政府与慈善家和企业建立伙伴关系。
法国：France Génomique（法国基因组医疗2025）
法国于2016年启动了France Génomique基因组计划，又名法国基因组医疗2025。它将在头五年内投资6.7亿欧元（7.82亿美元），在全国范围内建立12个基因组测序中心以及2个专门从事基因组知识和数据分析的中心。
到目前为止，France Génomique在全国建立了8个测序平台，以及12个生物信息学平台。大数据计算中心TGCC已在法国原子能委员会建立。TGCC内部的计算机研究和技术中心是专为满足France Génomique用户的需求而配置的。
France Génomique计划将法国发展成为基因组医学领域的领军者，将基因组医学纳入患者常规护理，并建立基因组医学产业以推动经济增长。法国的目标是到了2020年，每年能够测序23.5万个基因组，包括17.5万癌症患者和6万罕见病患者。项目初期将主要关注癌症、罕见病和糖尿病，之后将扩大到其他常见病。
法国国立生命科学与健康联盟（Aviesan）主席、免疫学家Yves Levy表示：“基因组医学是保健和预防领域的一场革命。法国必须找到实现这场革命的方式，并在领军者中占据一席之地。”该联盟是负责监督法国基因组医疗2025的联合主体。
日本：罕见病和未确诊疾病计划
罕见病和未确诊疾病计划（IRUD）成立于2015年，是一个全国性的医学研究联盟，到2016年12月已有2000多名未确诊的患者参与。IRUD每年获得的资金大约有6亿至7亿日元（540万至630万美元）。
这个联盟旨在让基层保健诊所与400多家医院合作，包括34个IRUD临床中心，其中复杂病例可由医学专家和临床遗传学家组成的多学科IRUD诊断委员会进行会诊。
日本医疗研究开发机构（AMRD）已经制定了三个“下一步”或未来的计划，以实现IRUD研究。这些被称为“IRUD Beyond”的计划包括针对目前发现的单个病理突变来开发创新候选药物，将新型技术应用在NGS基因组分析尚未解决的病例上，以及促进国际数据共享。（生物通 薄荷）
生物通微信公众号
生物通 版权所有
