在日本，樱花不仅是美丽的象征，更深深融入了当地的文化与生活。大岛樱作为日本特有的樱花树种，有着重要的文化和园艺价值。众多日本樱花品种都与大岛樱有着千丝万缕的联系，比如著名的染井吉野樱（Cerasus × yedoensis ‘Somei-yoshino’），就推测有一个单倍型源自野生大岛樱谱系。然而，此前对于大岛樱的基因组信息了解甚少，这限制了人们对樱花遗传多样性和进化历史的深入研究，也不利于相关园艺研究的进一步发展以及物种的有效保护。
为了填补这些知识空白，来自日本多个研究机构的研究人员，包括国立遗传学研究所（National Institute of Genetics）等，开展了大岛樱基因组相关的研究。他们成功获得了大岛樱近乎完整的端粒到端粒（telomere-to-telomere）基因组组装，这一成果意义重大，为后续深入研究大岛樱乃至整个樱属植物奠定了坚实基础。该研究成果发表在《Scientific Data》上。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。首先是样本采集与测序技术，从大岛樱 “樱萝卜”（Sakurakkabu）树的叶芽采集样本，提取基因组 DNA 后，利用 Illumina 短读长测序、PacBio 长读长测序和 Hi-C 测序技术进行测序。其次，采用多种生物信息学分析工具，如利用 Hifiasm 进行基因组组装，借助 BUSCO、compleasm 等评估基因组组装质量 。
下面来看具体的研究结果：
- 基因组大小与杂合度估计：通过 k-mer 分析，研究人员估计大岛樱的单倍体基因组大小约为 245.6 Mbp，杂合度为 0.91%，重复序列含量为 39.8%。
- 基因组组装与质量评估：使用 PacBio HiFi reads 和 Omni-C Illumina 短读长数据，通过 Hifiasm 软件进行基因组组装，经过去冗余和污染过滤等步骤，最终获得了完整的假单倍体基因组组装，其 contig N50 值达到 32.0 Mbp，GC 含量为 38.1%。多种评估方法表明该基因组组装质量高，如 BUSCO 评估显示在真双子叶植物数据集（eudicots_odb10）中完整性达到 98.4%，compleasm 评估完整性为 99.1%。
- 基因组注释：对大岛樱基因组进行注释，发现约 128.8 Mbp 的重复序列区域，占基因组的 47.8% 。同时，鉴定出 572 个 tRNA 基因、24 个 tRNA 假基因、794 个 rRNA 基因和 623 个其他非编码 RNA（ncRNA）基因。通过 BRAKER3 等工具预测出 33,773 个蛋白质编码基因，其中 29,776 个基因在公共数据库中进行了功能注释。
- 细胞器基因组组装与注释：利用 Illumina 短读长数据从头组装大岛樱的叶绿体基因组，获得了长度为 157,895 bp 的完整环形序列。对于线粒体基因组，采用 PacBio 长读长结合 Illumina 短读长纠错的方法进行组装，最终得到完整环形基因组序列。并使用 GeSeq 对叶绿体和线粒体基因组进行基因注释。
- 端粒和着丝粒区域检测：借助 Telomere Identification Toolkit（tidk）检测到端粒区域的重复序列为 “CCCTAAA/TTTAGGG” 。利用 Tandem Repeats Finder（TRF）等工具对全基因组扫描，发现着丝粒区域的重复序列单体长度为 166 或 167 bp，且不同染色体上的着丝粒区域结构存在差异。
- 比较基因组分析：收集多种相关物种的基因组和蛋白质序列进行比较基因组分析。通过构建点图（dot plot）和共线性分析发现，与大岛樱相比，相关物种基因组缺少推测的着丝粒区域。其中，钟花樱桃（Cerasus campanulata）与大岛樱的基因组结构相似，表明两者亲缘关系较近。
综合上述研究，研究人员成功完成了大岛樱近乎完整的基因组组装和注释，详细分析了其基因组特征，包括重复序列、着丝粒区域等，还通过比较基因组分析揭示了大岛樱与其他相关物种的遗传关系。这一研究成果为深入了解樱属植物的遗传多样性和进化历史提供了关键信息，有助于推动园艺学研究，培育更多优良樱花品种，同时也为大岛樱及其他樱花物种的保护提供了重要的遗传学依据，在樱花研究领域具有里程碑式的意义。
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