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这篇综述系统阐述了人工智能（AI）与多组学（multi-omics）技术在心血管疾病（CVDs）研究中的交叉应用。作者详细分析了机器学习（ML）如何整合基因组学、蛋白质组学等组学数据，从疾病预测、诊断到治疗和预后评估的全流程优化，并探讨了当前挑战如数据标准化（如Olink与Somalogic平台差异）和模型可解释性（如Transformer架构的局限性）。文中特别强调了AI驱动的生物标志物发现（如APOA/HPT组合）和药物靶点预测（如IGF1R/RAF1）对精准医学的推动作用。
在心血管疾病研究的浪潮中，机器学习与多组学技术的融合正掀起一场革命。这篇综述揭示了人工智能如何解码基因组学（GWAS）、蛋白质组学（如Olink 5000靶点平台）和代谢组学的海量数据，为心血管疾病的全周期管理提供全新视角。
预测与预防的智能突破
监督学习模型GPS-mult通过11万余人基因组数据，显著提升冠心病十年风险预测效能（AUC>0.75），而血浆蛋白质组学模型则擅长短期预警。值得注意的是，AI发现的新风险基因组合如APOA/IGAH2/HPT，正在改写传统Framingham评分体系。对于恶性心律失常，深度学习模型通过SNP累积效应分析，虽个体预测精度有限（AUC 0.75），但为青年猝死预防提供了基因层面的筛查策略。
诊断标志物的多维挖掘
蛋白质组学驱动的SMART模型升级版，将冠脉疾病诊断AUC从0.75提升至0.81。单细胞转录组分析则揭示了DCM患者外周血中HFrEF相关基因标记，其诊断价值媲美BNP。更令人振奋的是，甲基化调控的五个枢纽基因成功构建了非炎症期冠心病预测模型，展现了表观遗传学的临床潜力。
治疗策略的AI革新
深度学习模型Geneformer通过3000万单细胞转录组预训练，精准预测心肌病药物靶点，实验验证其可改善心功能。在药物重定位领域，LRF-DTI模型以94.88%准确率预测药物-靶点相互作用，而MSDSE多模态框架则能预警化疗药物心脏毒性。值得注意的是，抗体优化平台通过深度学习使亲和力提升40倍，展现了AI在生物制剂研发中的颠覆性作用。
预后评估的精准升级
蛋白质组学模型在慢性冠心病患者中识别出13个死亡相关蛋白（C-statistic 0.71-0.79），但急性综合征预后预测仍受限于数据质量。移植排斥预测方面，Allomap模型整合供体cfDNA与受体基因表达，显著优于传统心内膜活检。
挑战与未来方向
心肌样本获取难题催生了Live-seq等新技术，但平台差异（如Olink vs Somalogic）仍影响数据可比性。模型可解释性方面，神经传播算法正尝试破解"黑箱"困境。随着Framingham等队列的多组学数据积累，跨模态融合（如超声心动图+代谢组学）将成为下一代AI模型的核心战场。这场始于实验室的技术革命，终将重塑心血管疾病的临床实践版图。
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