一、研究背景
曾几何时，子宫腺肌病在科学界关注度有限。过去，它常通过对因月经过多、痛经切除的子宫进行组织病理学检查来诊断，诊断时疾病已发展，临床问题聚焦于治疗而非疾病本身，这影响了对其流行病学特征的认知，当时多认为它是 40 多岁经产妇的疾病，在年轻女性中罕见，青春期几乎不存在。
但近 20 年来，情况发生了变化。盆腔超声（US）和磁共振成像（MRI）技术发展，它们能可靠地原位检测子宫腺肌病。同时，标准化诊断标准也已确立。这些变化不仅为有保留子宫需求的症状性患者带来了药物和微创等非手术治疗选择，还重新定义了子宫腺肌病的流行病学特征，使其在更年轻群体中被发现，并且观察到它与子宫内膜异位症存在关联。
鉴于此，评估青春期和年轻女性（12 - 25 岁）中经超声或磁共振成像诊断的子宫腺肌病患病率很有必要。这一群体痛经和月经过多症状常被忽视、误诊，导致诊断延迟。而且，考虑到子宫内膜异位症在 25 岁左右发病率急剧上升，若子宫腺肌病与子宫内膜异位症存在共同发病机制或因果关系，研究这一年轻群体意义重大。
二、研究方法
本次系统评价和荟萃分析遵循 PRISMA 2020 建议以及 Joanna Briggs Institute 关于观察性流行病学研究系统评价的方法学指导。
研究目的是探究过去十年发表的研究中，经超声和（或）磁共振成像诊断的子宫腺肌病在以痛经为主诉的青春期和年轻女性中的患病率，同时比较 “青少年”（研究年龄范围中点＜20 岁）和 “年轻女性”（研究年龄范围中点≥20 岁）中子宫腺肌病患病率的差异。研究假设为子宫腺肌病在 12 - 25 岁有症状个体中常见，且年轻女性患病率高于青少年。研究方案已在 PROSPERO 注册，因使用已发表的去识别化数据，无需机构审查委员会伦理批准。
在搜索策略上，两名 reviewers（C.B. 和 V.B.）检索了 PubMed/Medline、Embase 和 Scopus 数据库中 2015 年 1 月 1 日至 2024 年 7 月 1 日发表的符合条件的研究，检索词包括 “adenomyosis” 和 “prevalence”，并手动检索了检索文章的参考文献列表，利用了 PubMed 的 “Similar articles” 和 “Cited by” 功能。
eligibility criteria 限定为发表在同行评审期刊上的英文全文文章，纳入评估青春期和年轻女性中子宫腺肌病患者数量、经盆腔超声或磁共振成像检查且主要因痛经就诊的观察性研究，排除未提供年龄分类数据等多种不符合要求的研究。
在研究选择和数据提取环节，两名 reviewers 独立筛选出版物，对有分歧的情况通过讨论或咨询第三位评审员（F.C.）解决。从每篇报告中提取了多项数据，包括研究者姓名、研究设计、参与者特征等。
评估纳入研究的方法学质量时，使用 Joanna Briggs Institute 患病率研究关键评价工具，由两名 reviewers 独立评估，分歧同样通过讨论或咨询第三位评审员解决。根据评估结果，研究质量分为 “good”“moderate”“low” 三个等级。
数据合成方面，预先计划进行三项荟萃分析，分别计算不同年龄组子宫腺肌病的总体加权平均患病率，并使用随机效应模型合并各研究的优势比（OR）估计值，以评估子宫腺肌病患者与无子宫腺肌病患者中子宫内膜异位症的风险。所有分析使用 Stata 中的 Metaprop 命令，对数据进行 Freeman - Tukey arcsine 平方根转换后进行荟萃分析，同时进行两项敏感性分析。
三、研究结果
数据库搜索共识别出 980 条记录，经筛选最终 6 项研究、1300 名个体符合纳入标准。这 6 项研究中，3 项为回顾性队列研究，2 项为前瞻性队列研究，1 项为横断面研究；5 项在意大利进行，1 项在法国进行；样本量从 95 人到 371 人不等；参与者平均年龄 17 - 23 岁，大多有痛经症状，多通过视觉模拟量表（VAS）测量；子宫腺肌病多通过超声（5 项研究）或磁共振成像（1 项研究）诊断。
在主要结果 —— 症状性青春期和年轻女性中子宫腺肌病的患病率方面，1274 名参与者中有 224 人被诊断为子宫腺肌病，患病率为 17.6%，总体加权平均患病率为 20.7%（95% 置信区间 [CI]，11.5 - 31.6），存在高度异质性（I2 = 94.8%）。敏感性分析结果显示，排除不同研究后患病率有所变化，但仍存在高度异质性。
在次要结果方面，年龄相关患病率分析中，排除部分研究后，青少年亚组患病率为 16.9%（95% CI，8.8 - 27.0%），年轻女性亚组患病率为 29.7%（95% CI，17.5 - 43.5%），二者差异无统计学意义。在与子宫内膜异位症的关联分析中，4 项研究表明子宫腺肌病患者中子宫内膜异位症的风险显著高于无子宫腺肌病患者，合并 OR 为 3.39（95% CI，2.11 - 5.45），研究间异质性无统计学意义。
四、讨论
（一）主要发现
基于现有研究，约 1/5 抱怨严重痛经的青春期和年轻女性经超声或磁共振成像诊断患有子宫腺肌病，这一比例高于以往认知。在亚组分析中，年轻女性子宫腺肌病患者比例虽高于青少年，但差异不显著。子宫腺肌病患者患子宫内膜异位症的风险明显增加，二者关联可能并非由选择偏倚和混杂因素导致。
（二）结果解读
理解痛经原因对青春期和年轻女性至关重要，因其症状常被忽视，影响生活质量，还会阻碍专业检查和有效治疗。约三分之二慢性盆腔疼痛的青少年可能患有早期子宫内膜异位症，但症状不典型，且超声和磁共振成像可能漏诊浅表腹膜异位病灶。而子宫腺肌病与痛经、月经过多相关，借助先进设备和专业人员可早期检测。因此，应对 “原发性痛经” 患者进行深入评估，排除子宫腺肌病及其他病因。
子宫腺肌病在不同年龄亚组患病率差异不显著，可能与研究的异质性有关，包括参与者选择标准、痛经严重程度不同以及病例数有限等。若子宫腺肌病是进展性疾病，早期检测并进行激素干预，理论上可降低生育风险和产科并发症。
子宫腺肌病和子宫内膜异位症关联紧密，可能存在共同发病机制。有观点认为子宫腺肌病可能先于子宫内膜异位症发生，子宫肌层收缩异常可能促进经血逆流，引发子宫内膜异位症。此外，子宫内膜细胞的异常也可能在疾病发生中起作用。
（三）研究优势与局限
本研究遵循相关指南进行，方法学质量较高，诊断评估严格，降低了错误分类偏倚。但研究也存在局限性，如样本量较小，且多数研究来自意大利，参与者可能以白人为主，研究结果的外部有效性受限，研究间还存在较高异质性。
五、研究结论
子宫腺肌病和子宫内膜异位症具有潜在进展性，会严重影响生活质量，导致疼痛、影响学习工作、干扰人际关系和生育。本研究结果应使临床医生对有慢性严重痛经和月经过多的青春期女性高度怀疑子宫腺肌病，并及时进行评估。若早期发现，可考虑采取措施预防疾病进展和子宫内膜异位症发生。未来还需开展更严格的前瞻性研究，明确子宫腺肌病在不同人群中的流行病学特征，以及其与子宫内膜异位症的关系。
