编辑推荐：
新生儿足跟血筛查先天性巨细胞病毒（cCMV）的可行性和效率。208099例筛查中529例（0.3%）阳性，276例确诊cCMV（0.1%），含68例症状性（24.6%）和197例无症状（71.4%），11例孤立性听力损失；131例（0.2%）后天感染。结果显示筛查可行但受检测灵敏度和后天感染影响，早期诊断改善预后。
问题：新生儿干血斑筛查先天性巨细胞病毒（cCMV）的可行性及阳性检出率是多少？
研究结果：在这项诊断研究中，共有208,322名新生儿接受了cCMV筛查，其中208,099名新生儿的筛查结果被报告。在529名新生儿中检测出CMV（占393分之一的比例），其中276名（占754分之一的比例）被诊断为cCMV感染，包括68名患有症状性cCMV疾病、197名无症状cCMV感染以及11名仅有感音神经性听力损失；另有131名（占1,589分之一的比例）是在出生后感染CMV的。
意义：这些结果表明，新生儿cCMV筛查是可行的，但受到检测灵敏度及新生儿中产后感染CMV比例较高的因素影响。
重要性：先天性巨细胞病毒（cCMV）是儿童感音神经性听力损失最常见的非遗传性原因，也是导致长期神经系统障碍的原因之一。如果没有普遍的筛查措施，许多新生儿的cCMV疾病将无法被诊断和治疗。
研究目的：确定使用干血斑（DBS）样本进行新生儿cCMV筛查的可行性、阳性检出率以及家长的接受度。
研究设计、地点和参与者：在这项基于人群的诊断研究中，2023年10月2日至2024年9月30日期间向纽约州新生儿筛查项目提交DBS样本的新生儿均接受了CMV筛查。家长可以选择不接收CMV筛查结果。指定医疗中心的传染病专家对需要进一步检查的新生儿进行了随访。在提交样本的208,322名新生儿中，有245名（0.1%）的家长选择不接受CMV筛查；其中22个家庭是在CMV筛查结果公布后才做出此决定的。
研究方法：对新生儿进行干血斑筛查。
主要结果和指标：通过定量聚合酶链反应分析技术在新生儿的DBS样本中检测CMV。对需要进一步检查的新生儿提供了适当的随访和治疗。
研究结果：在报告了CMV筛查结果的208,099名新生儿中（女性占48.6%，男性占51.0%；样本采集时的平均年龄为3.5天[标准差12.3天，中位数为1.0天），有529名新生儿的CMV筛查结果呈阳性（占0.3%）。经过转诊和初步诊断评估后，529名新生儿中有276名（占52.2%）被诊断为cCMV感染。在276名cCMV感染者中，68名（24.6%）患有症状性cCMV疾病，197名（71.4%）为无症状感染，11名（4.0%）仅有感音神经性听力损失。此外，529名转诊新生儿中有131名（24.8%）是在出生后感染CMV的，17名（3.2%）的筛查结果为假阳性，43名（8.1%）的CMV感染类型不明确，62名（11.7%）的随访信息丢失或家长拒绝继续随访。在68名患有症状性cCMV疾病的新生儿中，48名（70.6%）接受了抗病毒治疗。
结论与意义：这项诊断研究通过早期识别cCMV感染，为新生儿提供了及时治疗的机会，从而有望改善其健康状况。尽管筛查的目的是检测cCMV感染，但实际被发现的病例中有一部分是在出生后感染的。需要进一步的研究来长期观察无症状感染新生儿的cCMV感染对健康的影响。
生物通 版权所有
