目的：幼年型系统性硬化症（jSSc）是一种罕见且严重的儿童风湿性疾病，显著影响生长发育。本研究旨在总结jSSc的临床特征及疾病模式，并评估本中心11年间的治疗反应。
方法：回顾性分析2015年1月至2025年12月在本中心治疗的21例jSSc患儿。分类依据2013年美国风湿病学会（ACR）/欧洲抗风湿病联盟（EULAR）系统性硬化症分类标准。采用幼年型系统性硬化症严重程度评分（J4s；范围0–40）评估整体疾病严重程度及多器官活动度，采用改良Rodnan皮肤评分（mRSS；范围0–51）特异性评估皮肤受累情况。中位随访时间为2.3年（范围0.5–7.2年）。采用配对t检验和Wilcoxon符号秩检验比较治疗前后参数，p < 0.05认为有统计学意义。
结果：共纳入21例患者。皮肤硬化是最常见症状（100.0%）。16例（76.2%）抗核抗体（ANA）阳性，其中抗单链DNA（抗-ssDNA）抗体是最常见的特异性抗体（23.8%），其次为抗-PM-Scl抗体（19.0%）。糖皮质激素和甲氨蝶呤是常用初始治疗。中位治疗24个月后，整体疾病严重程度（J4s）显著下降（5.94 ± 1.66 vs 2.67 ± 2.22，p = 0.003），皮肤受累（mRSS）亦显著改善（10.0 ± 9.21 vs 7.42 ± 8.26，p = 0.008）。14例患者接受了生物制剂治疗，其中11例使用了托珠单抗。随访期间无死亡或严重不良事件发生。
结论：jSSc是一种罕见且严重的多器官疾病，中国儿童具有独特的自身抗体谱。J4s和mRSS分别是评估整体疾病严重程度和皮肤受累的客观工具，可有效监测治疗反应。早期诊断及个体化治疗（包括托珠单抗的辅助应用）可能改善临床结局。
中国儿童幼年型系统性硬化症临床特征与治疗结局的11年单中心回顾性研究
研究背景与意义
幼年型系统性硬化症（juvenile systemic sclerosis, jSSc）是一种罕见的儿童风湿性疾病，以微血管损伤、免疫失调及皮肤内脏进行性纤维化为特征。相较于成人，jSSc在临床表现、病程及预后上存在显著差异，且全球流行病学数据有限。现有管理策略多基于成人证据及专家共识，缺乏针对儿童的前瞻性研究。中国人群的临床表型、自身抗体谱及治疗反应是否区别于其他人群尚不明确。为此，研究人员开展了一项为期11年的单中心回顾性研究，旨在系统描绘中国jSSc患儿的临床特征，并评估标准化工具（J4s、mRSS）在监测治疗反应中的价值，为个体化治疗提供真实世界证据。该论文发表于《Frontiers in Immunology》。
关键技术方法
本研究为单中心回顾性队列研究。纳入2015–2025年期间确诊、年龄≤18岁且符合2013 ACR/EULAR标准的jSSc患儿21例。主要采用以下方法：1) 临床表型评估：依据皮肤受累范围分为弥漫型（dcSSc）与局限型（lcSSc），记录Raynaud现象、关节及内脏受累；2) 量化评分：使用改良Rodnan皮肤评分（mRSS, 0–51分）评估皮肤厚度，使用幼年型系统性硬化症严重程度评分（J4s, 0–40分）评估多器官严重程度；3) 实验室检测：采用间接免疫荧光法检测抗核抗体（ANA），免疫印迹或ELISA法检测特异性自身抗体（如抗-Scl-70、抗-PM-Scl等）；4) 疗效与安全性分析：比较治疗前后评分变化，记录糖皮质激素、甲氨蝶呤及生物制剂（如托珠单抗）的应用及不良事件。
研究结果分析
1. 队列 demographics 与临床特征
研究纳入21例患儿（女15例，男6例），中位诊断年龄8岁，中位发病年龄6岁，诊断延迟中位时间1年。皮肤受累为绝对表现（100%），其中弥漫型（dcSSc）占66.7%。值得注意的是，Raynaud现象发生率较低（19.0%），多数患儿通过皮肤硬化、甲褶毛细血管异常及抗体阳性满足诊断标准。关节受累常见（57.1%），内脏受累以胃肠道（23.8%）和肺部（28.6%）为主，后者包括HRCT确诊的间质性肺病（ILD, 14.3%）及孤立性DLCO降低（14.3%），无肾脏危象发生。
2. 自身抗体谱特征
ANA阳性率为76.2%，但经典成人抗体分布不同。抗-ssDNA抗体最为常见（23.8%），其次为抗-PM-Scl（19.0%），而抗-Scl-70及抗着丝粒抗体罕见。这一谱系提示中国jSSc患儿可能存在独特的免疫学背景。
3. 治疗反应与结局
中位随访2.3年，中位治疗24个月后，疾病活动度显著改善：J4s评分从5.94±1.66降至2.67±2.22（p=0.003），mRSS从10.0±9.21降至7.42±8.26（p=0.008）。14例（66.7%）患儿接受了生物制剂治疗，其中11例使用托珠单抗（IL-6受体抑制剂），显示出良好的耐受性。随访期间无死亡及严重不良事件，提示在该队列中积极免疫抑制治疗的安全性。
讨论与结论
本研究揭示了中国jSSc患儿以弥漫型皮肤受累为主、Raynaud现象发生率低、抗-ssDNA及抗-PM-Scl抗体相对常见的独特表型。标准化评分工具（J4s、mRSS）在量化疾病活动及治疗反应中具有客观价值。早期诊断及个体化治疗，包括托珠单抗的应用，可能改善预后。由于样本量有限且为回顾性设计，结论需更大规模研究验证。
结论翻译：
jSSc是一种罕见且严重的多器官疾病，在中国儿童中具有独特的自身抗体谱。J4s和mRSS分别是评估整体疾病严重程度和皮肤受累的客观评估工具，可有效监测治疗反应。早期诊断和个体化治疗（包括托珠单抗的辅助应用）可能改善临床结局。
