**摘要**
**背景**
肌张力障碍的特点是主动肌和拮抗肌持续不自主收缩，对功能产生负面影响。它是儿童时期最常见的运动障碍之一。本研究旨在测量肌张力障碍儿童的病情严重程度、运动功能、睡眠质量、便秘情况以及功能独立性，并探讨这些参数与生活质量之间的关系。
**方法**
使用Burke–Fahn–Marsden肌张力障碍评分量表、Gross Motor Function Measure-88（GMFM-88）、儿童睡眠障碍量表、便秘评估量表（WeeFIM）以及Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities（CPCHILD）家长版，分别评估了儿童的肌张力障碍严重程度、运动功能、睡眠障碍、便秘情况、日常生活活动独立性及生活质量。同时分析了肌张力障碍严重程度、运动功能、睡眠障碍、便秘问题、日常生活活动独立性与生活质量之间的关联。
**结果**
共有21名4至18岁的肌张力障碍儿童参与了本研究。结果显示，肌张力障碍的严重程度、运动功能、便秘状况及功能独立性与生活质量存在关联（p < 0.05），而睡眠状况则无显著关联（p > 0.05）。
**结论**
在肌张力障碍儿童中，肌张力障碍的严重程度、运动功能、便秘情况以及日常生活活动独立性等因素可能与生活质量相关。这些发现有助于未来研究的开展，并在制定干预措施时提供参考。
## 1. 引言
儿童运动障碍是指儿童无法完成所需的动作、无法抑制不自主动作，或同时出现这两种情况。儿童运动障碍可分为两类：运动过度型和运动不足型。肌张力障碍属于运动过度型障碍，是儿童时期最常见的运动障碍之一，其发病率约为每百万人中2至50例（早发性病例<26岁），以及每百万人中30至7320例（晚发性病例>26岁）（Blackburn和Parnes 2021；Fernández-Alvarez和Nardocci 2012；Singer等人2015）。根据最新共识，肌张力障碍是一种以持续或间歇性不自主肌肉收缩为特征的运动障碍，导致异常且常重复的动作和姿势。这些运动表现通常具有模式化和刻板性，可能伴有震颤或抽搐特征。症状常因自主动作而诱发或加重，通常与超出预期运动任务的肌肉过度激活有关（Albanese等人2025）。肌张力障碍可能由遗传性疾病引起，也可能是脑损伤、脑炎、血管疾病、自身免疫性疾病、脑畸形、代谢性疾病或神经退行性疾病等基础疾病的症状（Meijer和Pearson 2018）。肌张力障碍的分类依据包括发病年龄（早发型和晚发型）、分布范围（局灶性、节段性、多灶性、全身性及偏侧性）或病因（原发性和继发性）（Defazio 2006）。肌张力障碍患者的生活质量主要从残疾影响和肌张力障碍特异性两个方面进行评估。残疾带来的功能限制反映了残疾驱动的生活质量；不自主动作、异常姿势、疼痛以及社会情感限制（这些既是运动症状也是非运动症状）构成了肌张力障碍特异性生活质量的内容。这些因素影响日常生活活动的独立性，从而影响儿童和家庭的生活质量。尽管这些生活质量评估视角看似相似，但实际上反映了疾病负担的不同方面，因此应分别考虑。本研究采用Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities-Caregiver Form（CPCHILD）来评估生活质量，该工具适用于残疾儿童，能够反映残疾驱动的生活质量。目前缺乏针对肌张力障碍特异性生活质量的验证工具，CPCHILD虽然能评估整体功能影响，但可能无法完全反映肌张力障碍的特异性负担（Eggink等人2019；Jain等人2021；Narayanan等人2006；Roubertie等人2012）。尽管已有大量研究探讨了成人肌张力障碍患者的生活质量，但针对儿童的研究仍较为有限（Girach等人2019；Tomic等人2016；Zetterberg等人2009）。大多数研究表明肌张力障碍儿童的生活质量普遍较差（Eggink等人2019；Monbaliu等人2017），但也有研究认为他们的生活质量与健康儿童相当（Timmers等人2017）。当前研究分别评估了肌张力障碍儿童的运动和非运动方面，如运动技能、生活质量、抑郁、焦虑和睡眠（Peall等人2023；Zhou等人2024）。胃肠道问题（尤其是便秘）在神经发育障碍儿童和各种运动障碍患者中都很常见（Sakakibara 2021；Sullivan 2008）。然而，现有研究未对肌张力障碍儿童的便秘问题进行探讨。确定影响肌张力障碍儿童生活质量的运动和非运动因素对于制定改善其生活质量的干预策略至关重要。本研究旨在探讨肌张力障碍严重程度、运动功能、睡眠、便秘及功能独立性与生活质量之间的关系。
## 2. 方法**
**2.1 参与者**
本研究于2022年4月至2024年3月在加齐大学物理治疗与康复系的儿科康复单元进行。纳入标准为：由加齐大学医学院儿科神经科医生诊断为肌张力障碍的儿童，并获得家长签署的知情同意书。研究获得加齐大学伦理委员会批准（批准编号：E-77082166-604.01.02-300406）。研究对象为4至18岁、确诊为肌张力障碍且同意参与评估、能配合临床检查的儿童。排除过去6个月内接受过肉毒杆菌毒素注射或任何外科手术的儿童，以及父母不会说土耳其语的儿童。
**2.2 评估方法**
首先记录年龄、身高和体重等人口统计信息，然后调查肌张力障碍的病因（遗传性或获得性）、分布类型（全身性或局灶性）及类型（原发性或继发性）。随后评估肌张力障碍严重程度、运动功能、睡眠障碍、便秘问题、日常生活活动独立性及生活质量。评估时间根据正在进行的治疗安排（例如，在每日用药前或最后一次物理治疗至少24小时后），以减少治疗对结果测量的影响。评估在安静环境中进行，由家长陪同儿童以确保舒适和标准化的环境。
**2.2.1 肌张力障碍严重程度评估**
使用Burke–Fahn–Marsden肌张力障碍评分量表（BFMDRS）评估儿童肌张力障碍的严重程度。该量表包含两个子量表：运动量表（BFMDRS-MS）和残疾量表（BFMDRS-DS）。BFMDRS-MS评估九个身体部位（眼睛、口腔、言语/吞咽、颈部、手臂[右/左]、躯干和腿部[右/左]）的肌张力障碍严重程度及诱发因素；BFMDRS-DS评估个体在说话、书写、进食、吞咽、个人卫生、穿衣和行走等日常生活活动中的依赖程度。所有参与者均接受了时长不超过5分钟的视频记录。BFMDRS在肌张力障碍评估中具有较高的有效性和评分者间/内一致性（Burke等人1985；Krystkowiak等人2007）。
**2.2.2 运动功能评估**
使用Gross Motor Function Measure-88（GMFM-88）评估儿童的运动功能。GMFM-88包含五个维度：躺卧和翻身、坐立、爬行和跪立、站立、行走和跳跃，共88个项目（Russell等人1989）。
**2.2.3 睡眠评估**
使用儿童睡眠障碍量表评估儿童的睡眠状况，该量表由家长填写。量表包含26个项目，采用李克特量表格式（Bruni等人1996）。本研究使用由Ağadayı等人（2020）验证并测试可靠性的土耳其版本。由于该评估依赖于家长报告的数据，可能存在报告偏差。
**2.2.4 便秘评估**
使用改良便秘评估量表评估儿童便秘情况，该量表包含9个项目，评分范围为0（无便秘）至18（严重便秘）（McMillan和Williams 1989；Tarsuslu等人2009）。
**2.2.5 日常生活活动评估**
使用WeeFIM（Functional Independence Measure for Children）评估儿童和青少年的日常生活活动独立性。WeeFIM涵盖六个领域：自我照顾、括约肌控制、移动能力、行走能力、沟通能力和社交互动，共18个项目。每个项目的评分范围为1至7分，根据个体是否需要帮助、能否按时完成任务或是否需要辅助设备进行评分（Msall等人1996；Tur等人2009）。
**2.2.6 生活质量评估**
目前尚无专门针对儿童肌张力障碍的生活质量评估工具。在现有的生活质量测量工具中，CPCHILD被广泛用于评估儿童疾病相关的生活质量。该工具具有良好的心理测量学特性，能反映功能限制和家长视角（如个人护理、移动能力、舒适度和情绪）（Carlon等人2010）。本研究选择使用CPCHILD是因为其在儿童运动障碍研究中的应用（Koy等人2022；Hagelschuer和Koy 2026）。CPCHILD是一种可靠且有效的工具，能反映家长对儿童健康状况、功能限制和福祉的看法。它包含36个项目，分为个人护理/日常生活活动、定位/转移/移动能力、舒适度/情绪、沟通/社交互动、健康状况及各项指标对生活质量的重要性等子领域（Narayanan等人2006）。Şimşek等人（2019）进行了土耳其语的有效性和可靠性研究。
**2.3 统计分析**
所有统计分析均使用SPSS 21.0统计软件包（SPSS Inc., 芝加哥, 伊利诺伊州, 美国）进行。变量正态性通过视觉方法（直方图和概率图）及统计检验（Kolmogorov–Smirnov和Shapiro–Wilk）进行评估。连续变量以均值±标准差表示，分类变量以计数和百分比呈现。连续变量之间的相关性根据数据正态性使用Pearson或Spearman相关系数进行评估（Altman 1990）。鉴于研究的探索性质及相关性数量较多，未进行多重比较的正式调整，因此报告的p值应仅作描述性解释，不应视为独立预测关系的证据。
## 3. 结果**
共有21名肌张力障碍儿童参与研究，其中9名（42.9%）为女孩，12名（57.1%）为男孩，平均年龄为13.33 ± 3.86岁。人口统计数据见表1，每个儿童的详细信息见表2。
| 项目 | 值 | 最小值–最大值 |
|-----------------|-------------|-----------------|
| 胎龄（周） | 37.53 ± 4.76 | 26–41 |
| 年龄（岁） | 13.33 ± 3.86 | 5–18 |
| 身高（厘米） | 157.68 ± 19.62 | 88–175 |
| 体重（千克） | 50.21 ± 15.91 | 11–70 |
| 性别 | 女性 | 男性 |
| 分数 | 9 | 12 |
| 出生方式 | 剖宫产 | 自然分娩 |
| 病因 | 遗传性 | 获得性 |
| 解剖分布 | 全身性 | 局灶性 |
| 肌张力障碍类型 | 原发性 | 继发性 |
| 总计 | 21 | |
**表1. 儿童的人口统计数据**性别
年龄（岁）
诊断
病因
肌张力障碍分布
肌张力障碍类型
病例1
男性
12岁
KMT2B基因突变
遗传性
全身性
原发性
病例2
女性
10岁
共济失调-毛细血管扩张症，ATM基因突变
遗传性
全身性
继发性
病例3
女性
18岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例4
男性
14岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例5
男性
14岁
KMT2B基因突变
遗传性
全身性
原发性
病例6
女性
17岁
PKAN基因突变
遗传性
全身性
继发性
病例7
男性
14岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例8
女性
8岁
POLR3A基因突变
遗传性
全身性
原发性
病例9
男性
14岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例10
男性
5岁
桥本脑病
后天性
全身性
继发性
病例11
女性
18岁
PKAN基因突变
遗传性
全身性
继发性
病例12
男性
15岁
脑瘫
遗传性
全身性
继发性
病例13
女性
16岁
PKAN基因突变
遗传性
全身性
继发性
病例14
女性
12岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例15
女性
16岁
基因突变
遗传性
局灶性
原发性
病例16
男性
13岁
KMT2B基因突变
遗传性
全身性
原发性
病例17
男性
15岁
SLC18A2基因突变
遗传性
全身性
继发性
病例18
男性
17岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例19
男性
17岁
脑瘫
后天性
全身性
继发性
病例20
男性
10岁
GNAO1基因突变
遗传性
全身性
原发性
病例21
女性
5岁
SLC18A2基因突变
后天性
全身性
继发性
缩写：CP，脑瘫；F，女性；M，男性；PKAN，泛酸激酶相关神经退行性病变。BFMDRS运动和残疾子量表与总体生活质量评分之间的关系和相关值见表3。BFMDRS-MS与CPCHILD总评分之间存在强烈的负相关（r = −0.59，p < 0.05），BFMDRS-DS与CPCHILD总评分之间存在非常强的负相关（r = −0.85，p < 0.05）。表3显示了肌张力障碍严重程度与生活质量之间的关系。BFMDRS-MS与CPCHILD各子量表（个人护理/日常生活活动、定位/转移/移动、舒适度/情绪、沟通/社会互动、健康以及总体生活质量）的相关性如下：
BFMDRS-MS
r
−0.51*a
−0.56*a
−0.58*a
−0.35*a
−0.23*a
−0.51*a
−0.59*a
p
< 0.001
0.016
0.012
0.15
0.34
0.03
0.01
95%置信区间
−0.795至−0.042
−0.819至−0.111
−0.828至−0.139
−0.709至0.155
−0.643至0.272
−0.795至−0.044
−0.832至−0.151
BFMDRS-DS
r
−0.86*a
−0.87*a
−0.73*a
−0.66*a
−0.36*a
−0.53*a
−0.85*a
p
< 0.001
< 0.001
< 0.001
0.003
0.14
0.02
< 0.001
95%置信区间
−0.95至−0.658
−0.953至−0.675
−0.898至−0.398
−0.866至−0.269
−0.716至0.142
−0.805至−0.072
−0.946至−0.637
缩写：BFMDRS，Burke–Fahn–Marsden肌张力障碍评分量表；BFMDRS-DS，BFMDRS残疾量表；BFMDRS-MS，BFMDRS运动量表；CPCHILD，照顾者优先级和残疾儿童生活质量指数；r，相关系数。a为Spearman相关系数；*p < 0.05表示统计上显著相关。在本探索性研究中，未观察到睡眠质量与生活质量之间存在显著相关性（p > 0.05）。相比之下，便秘与生活质量总评分之间存在显著负相关（r = −0.62，p < 0.05），而粗大运动功能与生活质量总评分之间存在强正相关（r = 0.81，p < 0.05）（表4）。表4显示了WeeFIM与生活质量总评分之间的相关性。表4还展示了CPCHILD各子量表与生活质量之间的关系。
讨论
肌张力障碍儿童和年轻人的生活质量受损（Eggink等人，2019年）。识别影响这些个体生活质量的因素并制定旨在改善生活质量的干预计划非常重要。本探索性研究旨在探讨肌张力障碍的严重程度、运动功能、睡眠、便秘和功能独立性等因素与生活质量之间的关系，研究发现肌张力障碍的严重程度、运动功能、便秘状态和功能独立性似乎与生活质量有关，而睡眠障碍则没有显著关联。然而，在解释这些发现时，应考虑生活质量与功能测量之间的潜在概念重叠。运动功能和日常活动中的独立性是身体健康的重要组成部分，通常会在生活质量评估中得到体现（Grilli等人，2006年）。因此，生活质量、运动功能和功能独立性之间的关联可能部分受到共同构建变异的影响。此外，生活质量是一个多维概念，包括情感和社会领域。这表明这些功能测量可能无法完全捕捉到更广泛的健康概念。总体而言，关于生活质量与功能独立性测量的研究结果应谨慎解读。BFMDRS是用于评估肌张力障碍患者严重程度的量表之一，尽管在深度脑刺激患者中经常使用（Hale等人，2020年），但很少有研究探讨肌张力障碍儿童中肌张力障碍严重程度与生活质量之间的关系。Eggink等人（2019年）的研究考察了6-25岁肌张力障碍儿童的运动和非运动因素与生活质量之间的关系，发现这些儿童和年轻人的生活质量较差。研究得出结论，运动症状（包括BFMDRS评估的症状）和非运动症状都会影响生活质量，其中运动症状在病变性肌张力障碍儿童中影响尤为显著。这些发现进一步表明非运动症状在肌张力障碍的表型特征中起着重要作用。在本研究中，BFMDRS的运动和残疾子量表均与生活质量相关。结果表明，随着肌张力障碍严重程度和残疾水平的增加，儿童的生活质量可能会下降。尽管这是预期结果，但它强调了肌张力障碍儿童生活质量下降的重要问题。睡眠是影响生活质量的重要因素之一。观察性研究表明，成人发病的肌张力障碍患者中睡眠障碍普遍存在，尤其是颈椎肌张力障碍患者，发生率在40%至70%之间，但儿童群体的相关证据有限（Bailey等人，2021年；Hertenstein等人，2016年）。有研究指出，肌张力障碍患者的睡眠障碍可能与生活质量有关（Hertenstein等人，2016年；Timmers等人，2017年；Wagle Shukla等人，2016年）。在一项同时包括儿童和成人肌张力障碍患者的研究中，成人患者的日间嗜睡发生率显著高于儿童组。Zhou等人（2024年）的研究发现，儿童发病组的睡眠障碍发生率低于成人组。此外，同一研究还发现两组儿童的生活质量相似。在另一项针对儿童和青少年肌张力障碍患者的研究中，使用问卷评估了睡眠状况，结果表明睡眠可能与生活质量无关。这可能是因为儿童中的睡眠障碍较少见。然而，在解释这一结果时需谨慎。鉴于睡眠的多维性质及其受多种因素影响，未来采用更客观方法并涉及更大样本量的研究将有助于澄清这些发现。胃肠道问题在神经发育障碍和运动障碍患者中也很常见，便秘就是其中之一（Sakakibara，2021年；Sullivan，2008年）。近年来，肌张力障碍儿童和成人中的非运动症状（如疼痛、疲劳、睡眠障碍、抑郁和焦虑）成为研究热点（Peall等人，2023年；Zhou等人，2024年）。根据我们的文献回顾，肌张力障碍儿童中便秘的发病率及其与生活质量的关系尚未被研究。肌张力障碍儿童的便秘可能由药物影响或功能下降等因素引起。本研究发现，改良便秘量表得分与肌张力障碍儿童的总分和各子量表得分之间存在显著相关性，表明便秘加重可能会负面影响生活质量。便秘应被视为影响肌张力障碍儿童和青少年生活质量的因素之一，应尽早采取干预措施。此外，作为综合护理计划的一部分，应仔细审查饮食习惯。肌张力障碍患者的粗大运动功能受损。一项研究探讨了肌张力障碍和舞蹈样手足徐动症对儿童运动能力、参与度和生活质量的影响，发现肌张力障碍对粗大运动功能的影响更大，治疗应主要集中在减轻肌张力障碍上（Monbaliu等人，2017年）。另一项研究发现，运动症状（包括GMFM结果）与肌张力障碍儿童和年轻人的生活质量较低有关（Eggink等人，2019年）。与这些研究一致，我们的发现也表明，粗大运动功能较差的儿童整体生活质量较低。生活质量可能还受到儿童整体功能能力的影响。通过应用支持粗大运动功能的物理治疗和康复方法可以改善肌张力障碍儿童的生活质量。研究儿童日常生活活动并探讨这些活动中的独立性对参与度的影响非常有价值。在针对肌张力障碍儿童的研究中，发现肌张力障碍对活动的影响大于舞蹈样手足徐动症，且肢体近端区域的肌张力障碍对活动的影响更为显著（Monbaliu等人，2017年）。在我们的研究中，使用WeeFIM评估了日常生活技能，发现WeeFIM得分与生活质量之间存在显著关联。这种关联可能反映了更广泛的功能状态和整体残疾情况，而不仅仅是日常活动中的独立性。在肌张力障碍儿童中，持续的和不自主的肌肉收缩可能会限制日常生活技能，从而影响生活质量。因此，应在物理治疗和康复计划中纳入旨在改善功能和日常生活技能的干预措施。首先，研究样本包括的肌张力障碍儿童数量相对较少，这些儿童年龄范围广泛且病因各异。此外，由于缺乏对特定肌张力障碍亚组（例如按病因或分布）的普遍适用性，因此应谨慎解读本研究的结果。需要更大样本量的后续研究来验证这些结果。其次，本研究中使用的评估方法主要具有主观性。第三，进行了多次统计比较，这可能会增加第一类错误的风险，因此应对结果持谨慎态度。第四，尽管研究考察了可能影响肌张力障碍儿童生活质量的多个因素，但未包括其他潜在影响因素，如共病情况、社会环境因素或治疗差异，这些因素可能导致结果存在变异性。此外，由于数据集的限制，无法确定孤立性肌张力障碍和复合性肌张力障碍的分类，在解释肌张力障碍亚型分类时需考虑到这一点。最后，研究中的儿童疾病严重程度不一，包括那些运动和认知障碍较重的儿童，而本研究使用的评估工具需要儿童一定程度的配合，即使纳入了运动和认知水平各异的儿童，这一要求也可能引入轻微的选择偏差。尽管存在这些局限性，该研究仍为了解影响肌张力障碍儿童生活质量的因素提供了宝贵的见解。
**5 结论**
本探索性研究的结果表明，肌张力障碍的严重程度、运动功能、便秘状况以及日常生活活动中的独立程度可能与肌张力障碍儿童的生活质量有关。这些结果有助于更好地理解影响该群体生活质量的潜在因素。未来的研究可以借鉴本研究的发现，特别是在制定针对粗大运动功能和日常生活活动的干预措施时，同时也可以考虑提供胃肠道相关的支持作为补充方法。然而，需要更大且更具同质性的样本进行进一步研究以确认这些建议。此外，研究人员可以考虑评估不同肌张力障碍表型下的生活质量，从而为个性化干预提供更好的支持。
**作者贡献**
- Kamile Uzun Akkaya：概念化、方法论设计、数据收集与分析、初稿撰写、审阅与编辑、正式数据分析、数据管理。
- Esra Serdaroglu：概念化、方法论设计、数据收集与分析、审阅与编辑、资源协调、数据管理。
- Pelin Atalan Efkere：概念化、方法论设计、数据收集与分析、审阅与编辑。
- Zekiye Basaran：概念化、方法论设计、数据管理、审阅与编辑。
- Bulent Elbasan：概念化、初稿撰写、审阅与编辑、研究监督、资源协调。
**致谢**
我们感谢所有参与研究的儿童及其家长。
**资金情况**
作者无需报告任何资金相关事宜。
**伦理声明**
本研究遵循《赫尔辛基宣言》的原则，并获得了加齐大学伦理委员会的批准（批准编号：E-77082166-604.01.02-300406，日期：2022年2月22日）。
**知情同意**
所有参与研究的儿童的家长均签署了知情同意书。
**利益冲突**
作者声明没有利益冲突。
**数据可用性**
研究数据不对外公开。
**同行评审**
为保证透明度，与本文相关的同行评审文件可在此链接查看：https://doi.org/10.1002/brb3.71476
**编辑决策信**
- 第五轮评审：2026年4月27日
- 第四轮评审：2026年4月24日
- 第三轮评审：2026年4月22日
- 第一轮评审：2026年4月16日
- 第一轮评审（审稿人1报告）：2026年4月15日
- 第二轮评审：2026年4月16日
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