目的：
本研究的目的是探讨家族性地中海热（FMF）患者在2岁或更早出现症状与较晚出现症状之间的差异，重点关注临床表现、疾病进程和治疗结果。
材料与方法：
回顾了2013年至2024年间在儿科风湿科随访的0至18岁FMF患者的医疗记录。将2岁或更早出现症状的患者归为早发型患者，同时排除了数据缺失或随访时间少于6个月的患者。
结果：
共有1255名FMF患者根据症状出现年龄被分为两组：≤2岁（早发型FMF，n = 346）和>2岁（晚发型FMF，n = 909）。与晚发型患者相比，早发型患者诊断延迟时间更长、发作频率更高、发热发作更频繁（P < 0.05）。早发型组的疾病严重程度和耐秋水仙碱FMF的发病率更高（P = 0.021 和 P = 0.002）。M694V纯合子在早发型患者中更为常见（29.9% vs. 22.1%，P = 0.005）。多变量分析显示，家族中有耐秋水仙碱FMF病史（OR = 2.64，95% CI: 1.48-4.71）和发热史（OR = 3.05，95% CI: 2.12-4.40）是早发型FMF的独立预测因素。
结论：
早发型FMF具有更严重的临床表现，包括更高的疾病严重程度、更强的耐秋水仙碱能力和更高的M694V纯合子频率。家族中有耐秋水仙碱FMF病史是早发型的独立预测因素，这突显了在临床实践中详细评估家族病史的重要性。
