研究人员旨在探讨不同类型斜视儿童父母中斜视及立体视觉下降的患病情况。研究对象包括2164名斜视儿童的父母，其中481人接受了眼动学检查，另有208名无视觉主诉的儿童作为对照。研究采用前瞻性队列结合回顾性筛查的方法，通过交替棱镜遮盖试验、同视机检查及近立体视觉测试（Titmus或Randot圆圈）评估眼位与立体视锐度。结果显示，超过半数受检父母存在异常感觉运动检查结果，其中母亲异常率为50.2%，父亲为60.1%。22.4%的母亲和28.1%的父亲被确诊为斜视，27.7%的母亲和32.0%的父亲存在与斜视相关的异常（立体视觉≤60弧秒、≥10棱镜屈光度隐斜或曾接受遮盖/训练治疗）。无论子女斜视类型为何，父母的异常率相似，且多数父母与子女眼偏方向一致，提示家族表型遗传。对照组儿童立体视觉下降比例为14.9%，显著低于斜视儿童父母。研究指出，低立体视觉可能是斜视的亚临床形式，并可作为大规模生物样本库遗传研究的表型指标。自我报告与临床检查结果差异显著，强调临床评估的重要性。
本研究发表于《Ophthalmology》，针对儿童斜视的家族聚集性及立体视觉下降的潜在遗传关联展开深入探讨。背景方面，斜视影响约1-4%的儿童，常伴有弱视及立体视觉下降，并具有显著的家族倾向性，但具体遗传机制尚不清楚。既往研究提示，斜视儿童的父母可能存在未被察觉的感觉运动功能异常，尤其是立体视觉下降，但这些表型在不同类型斜视中的分布尚未系统评估，且缺乏对外斜视父母的研究。因此，研究人员设计了前瞻性队列结合回顾性筛查的方案，以明确父母中斜视及相关感觉运动异常的患病率，并探讨其作为遗传研究表型的潜力。
在方法学上，研究人员招募了波士顿儿童医院参与斜视遗传学研究的家庭，父母无需已有斜视家族史即可入组。所有参与者完成病史问卷，并接受由视光师进行的眼动学检查，包括最佳矫正视力测量、眼位评估（交替棱镜遮盖试验和/或同步棱镜遮盖试验）、近立体视觉测试（Titmus或Randot圆圈）。斜视定义为检查中发现任何显性/间歇性偏斜或有斜视手术史；≥10棱镜屈光度的隐斜亦纳入异常范围；立体视觉≤60弧秒被定义为低立体视觉。研究对象按先证者诊断分为婴儿内斜视、调节性内斜视、非调节性内斜视和外斜视四类，排除非遗传性病因及相关综合征。统计分析采用卡方检验与Fisher精确检验。对照组为8岁以上无视觉主诉、无斜视史的筛查儿童，用于提供人群基线立体视觉水平。
研究结果部分，首先显示受检父母中异常感觉运动状态的比例极高，总体达52.6%（母亲50.2%，父亲60.1%），且在不同类型斜视儿童父母间无显著差异。其次，大多数父母与子女的偏斜方向一致，83%的父母表现出与子女相同的眼偏类型，支持家族表型遗传。第三，在仅接受问卷的父母中，自我报告的斜视及相关异常比例明显低于临床检查的结果，提示存在显著的漏报与误判。第四，对照组儿童低立体视觉的比例为14.9%，显著低于斜视儿童父母组。第五，双眼视功能异常更多表现为单纯立体视觉下降而无隐斜，提示立体视觉损害可能是独立于显性斜视的遗传风险标志。第六，在家庭层面，17%的家庭中父母双方均存在异常感觉运动状态，59%的家庭中一方存在异常，显示高家族聚集性。
讨论部分指出，研究证实了斜视及其相关感觉运动异常在父母中的高患病率，并首次在外斜视家庭中系统描述了这一现象。结果支持斜视及其相关表型具有共同的遗传基础，低立体视觉可能是亚临床形式的斜视，可用于遗传学研究中的表型分类。与既往研究相比，本研究发现父母异常率更高，可能与更细致的表型评估有关，同时也反映了自我报告在遗传研究中的局限性。研究人员强调，立体视觉测试简便易行，适合大规模人群研究，并建议将其纳入多性状全基因组关联分析（MTAG）以提高遗传检测效能。尽管研究存在自愿参加检查的潜在选择偏差，但数据仍有力支持将立体视觉作为斜视遗传研究的重要表型指标，为未来的病因解析、风险评估及预防策略提供了依据。
