评估伴有中线皮肤病变的儿童隐匿性脊柱发育不良：何时进行影像学检查？

摘要

背景

隐性脊柱裂（OSD）是一组先天性脊柱畸形，其特征是神经组织被完整的皮肤覆盖。由于皮肤和神经系统具有共同的外胚层起源，因此腰骶部的中线皮肤病变通常与潜在的脊柱异常相关。识别哪些皮肤标志需要进一步进行脊柱影像学检查在临床上非常重要，尤其是在出现肠道或膀胱功能障碍的儿童中。

目的

评估并强调各种腰骶部中线皮肤病变与隐性脊柱裂之间可能存在的关联的重要性，并确定在儿科患者中何时应推荐进行脊柱影像学检查。

方法

这项回顾性病例系列研究纳入了2019年1月至2024年12月期间就诊的患有先天性腰骶部中线皮肤病变和/或臀沟异常，并伴有泌尿或肠道症状的儿科患者。排除了具有开放性神经管缺陷的患者。临床数据来自医疗记录，影像学检查结果由一组儿科放射科医生和神经外科医生共同审查。通过脊柱磁共振成像（MRI）和/或脊柱超声（USG）来检测隐性脊柱异常。使用描述性统计分析来总结临床特征和影像学结果。

结果

共纳入26名患者（65.4%为女性，平均年龄2.3岁）。65.4%的患者仅有孤立的皮肤病变，而34.6%的患者有多处病变。最常见的皮肤标志是臀沟异常（38.5%），其次是葡萄酒色斑和皮肤窦道（各19.2%）。80.8%的患者接受了MRI检查，30.8%的患者接受了超声检查。10名儿童（38.5%）被确诊为隐性脊柱裂。脊髓栓系和脊柱脂肪瘤是最常见的异常类型，分别在70%的OSD病例中被发现。与孤立性病变相比，隐性脊柱裂更常与多个皮肤标志相关。

结论

腰骶部中线皮肤病变，尤其是多发性病变或伴有高风险标志（如脂肪瘤或皮肤窦道）时，与隐性脊柱裂有显著关联。