RUNX1基因在不同位点发生突变对急性髓系白血病患者的临床特征和预后的影响

摘要

背景

具有Runt相关转录因子1（RUNX1）突变的急性髓系白血病（AML）患者被归类为预后不良的高风险组。然而，RUNX1突变在不同位点对AML的临床特征、化疗敏感性和预后的影响尚未完全明确。本研究旨在阐明这一影响，从而为携带RUNX1突变AML的患者提供有力的证据，以优化精准治疗策略。

方法

本研究纳入了92名携带RUNX1突变的AML患者，并根据突变位置将其分为五组：RHD结构域、TAD结构域、ID结构域、结构域外以及双等位基因突变。系统比较了基线人口统计学数据、化疗后的完全缓解（CR）率和最小残留病（MRD）阴性率，以及2年总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）。

结果

双等位基因突变患者表现出最低的CR率、最高的2年复发率以及最差的2年OS和EFS。Cox回归分析确定单点突变是一个独立的良好预后因素。在携带单点RUNX1突变的患者中，ID结构域突变组达到了最高的两个周期CR率和MRD阴性率，而TAD结构域突变者的MRD阴性率最低。

结论

总体而言，这些发现表明RUNX1突变的具体位点会影响化疗的效果和结果，为RUNX1突变AML的精准治疗提供了关键见解。

试验注册

本研究已获得南方医科大学南方医院伦理委员会的批准（批准编号：NFEC-2025-505），并已通过中国临床试验注册平台（注册编号：ChiCTR2500111148）的审查和批准，并在中国国家医学研究信息备案系统中注册。

图形摘要

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