• aiDIVA——基于循证、机器学习和语言模型的罕见病诊断混合人工智能

  基因组测序能够准确检测遗传变异，并正在变革罕见病诊断。尽管数据生成具有可扩展性，但变异优先级排序和临床解读仍具挑战性，通常需要专家手动分类。因此，需要人工智能驱动的决策支持系统来辅助致病性变异识别，或完全自动化地对未解决病例进行大规模再分析。现有工具通常评估变

  来源：npj Genomic Medicine

  时间：2026-08-31

• 种植体周围微生物组在表面定殖过程中的发育及其基因组水平的微进化

  摘要种植体周围微生物组与牙种植体的健康及疾病密切相关，然而其发育过程及基因组水平动态仍缺乏充分理解。本纵向队列研究中，我们对19名参与者的95份龈下菌斑样本进行了鸟枪法宏基因组测序，样本包括冠部安装后第1至4周的种植体周围位点以及第1周的邻位牙齿作为对照。种植体周围微生物组与

  来源：npj Biofilms and Microbiomes

  时间：2026-08-31

• 细胞外高迁移率族蛋白B1作为紫外线诱导的警报素通过TLR4信号驱动皮肤炎症与光老化

  高迁移率族蛋白B1（high mobility group box 1, HMGB1）是一种核蛋白，在细胞外释放后作为损伤相关分子模式（damage-associated molecular pattern, DAMP）分子发挥作用。它在无菌性炎症中具有明确作

  来源：Journal of Cell Communication and Signaling

  时间：2026-08-31

• 多组学整合分析将PAH相关分子特征与胰腺导管腺癌的体细胞突变及基因组复杂性相关联

  摘要 背景：多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAHs）具有致突变和致癌潜力，但其与胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma，PDAC）中基因组改变以及上皮和间质异质性的关系仍不

  来源：HUMAN MUTATION

  时间：2026-08-31

• 代谢转变先于雄性hAβ-KI阿尔茨海默病小鼠模型的认知衰退

  阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）研究中的一个主要障碍是缺乏能够再现散发性AD（sporadic AD）的动物模型，而散发性AD占人类病例的大多数。近期，研究人员通过引入三点突变使β-淀粉样肽（beta-amyloid peptid

  来源：The FASEB Journal 

  时间：2026-08-31

• METTL18是哺乳动物生长的发育、代谢和内分泌调节所必需的

  组氨酸甲基化是一种在进化上保守但了解甚少的翻译后修饰。已知METTL18在体外催化组氨酸Nτ-甲基化，然而其在哺乳动物中的生理功能仍不清楚。在此，研究人员证明小鼠METTL18具有保守的组氨酸Nτ-甲基转移酶活性，其基因缺失对发育、代谢和内分泌功能产生广泛影响

  来源：The FASEB Journal 

  时间：2026-08-31

• 综述：核酸作为磷酸钙生物矿化的新兴调节因子

  磷酸钙生物矿化是一个高度受调控的过程，是脊椎动物矿化组织形成的基础。尽管蛋白质长期以来被认为是矿物形成的主要调节因子，但越来越多的实验证据表明，核酸也可能通过尚待深入探索的机制参与这一过程。核酸带负电的磷酸骨架、分子结构的多样性以及与磷酸钙相相互作用的能力，使

  来源：The FASEB Journal 

  时间：2026-08-31

• d-阿洛酮糖通过抑制己糖胺生物合成途径促进调节性T细胞分化并改善自身免疫性疾病和过敏性疾病

  摘要 单糖是参与多种生物过程的基础生物分子。稀有糖是自然界中稀缺的单糖衍生物，具有独立于标准能量代谢的独特生理效应。其中，d-山梨糖作为d-果糖的C-3差向异构体，其生物学功能尚不清楚。本研究探讨了d-山梨糖的免疫代谢效应，重点关注调节性T细胞（Treg）分

  来源：The FASEB Journal 

  时间：2026-08-31

• 综述：噬菌体作为肿瘤微环境中抗肿瘤免疫的新兴调节因子

  摘要肿瘤微环境（TME）正日益被认知为由肿瘤细胞、免疫细胞及微生物成分之间动态相互作用所塑造的复杂生态系统。尽管越来越多的证据表明微生物群是抗肿瘤免疫及免疫治疗应答的关键调节因子，但噬菌体——微生物群落中最丰富的生物实体——的贡献却一直未能得到足够的重视。近期研究表明，噬菌体

  来源：Microbiological Research

  时间：2026-08-31

• 综述：模式生物有效性的评估：综述与生物学家新框架

  模式生物（model organisms, MOs）是生物学研究的核心。生物体作为模型，是因为从其研究中获得的知识旨在被推广。例如，在果蝇或线虫上进行的实验可带来关于细胞迁移等现象的一般性知识，斑马鱼或小鼠的研究使研究人员能够找到适用于人类疾病的治疗方法，而从

  来源：The FASEB Journal 

  时间：2026-08-31

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