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羟基脲治疗几内亚SS型镰状细胞病患者的临床及生物学疗效评估
**摘要** 镰状细胞病是几内亚面临的一项重大公共卫生问题,该国患者获取疾病修正治疗的途径仍然有限。羟基脲是重症患者的参考治疗方案,但关于其在几内亚患者中应用的相关数据较为匮乏。本研究旨在评估在科纳克里两家大学医院随访的纯合子镰状细胞病(SS型)患者使用羟基脲后的临床及生物
来源:Annals of Hematology
时间:2026-10-24
KIT D816V阳性系统性肥大细胞增多症合并FIP1L1::PDGFRA阳性慢性嗜酸性粒细胞白血病一例报告
摘要 在系统性肥大细胞增多症(SM)患者的一个亚群中,可发现相关的血液系统肿瘤(AHN)。在这些病例中,大多数被诊断为髓系AHN,如骨髓增殖性肿瘤或髓系白血病。部分AHN也可表现为嗜酸性粒细胞增多症或嗜酸性粒细胞肿瘤。然而,在KIT D816V+ SM患者中,通常不会检出表
SCN5A相关通道病合并多发性骨髓瘤患者自体干细胞移植的安全性:多学科风险缓解策略下的一例成功病例报告
摘要自体干细胞移植(ASCT)是适合移植的多发性骨髓瘤(MM)治疗的基石,但其用于患有 SCN5A 相关通道病等遗传性心律失常疾病患者时仍具挑战性,且指导管理的证据有限。我们报告了一例 64 岁女性的病例,她被诊断患有 MM 以及一种与长 QT 综合征和布鲁加达综合征重叠表型
德国镰状细胞病(SCD)2015—2024年流行病学、医疗资源利用与疾病负担趋势:一项基于法定健康保险理赔数据的真实世界研究
背景:镰状细胞病(SCD)是一种罕见的遗传性血红蛋白病,与显著发病率和较高医疗需求相关。在德国,尽管移民背景和2021年引入全国新生儿筛查使其相关性日益增加,关于SCD流行病学和真实世界诊疗模式的群体水平证据仍有限。方法:研究人员开展了一项回顾性、非干预性研究
FLT3突变复发/难治性急性髓系白血病中个体化阿扎胞苷、维奈克拉与吉瑞替尼三联方案:改善耐受性并维持良好临床疗效的多中心回顾性研究
FLT3突变的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)与高复发率和治疗耐药相关。阿扎胞苷(azacitidine,AZA)、维奈克拉(venetoclax,VEN)与FLT3抑制剂吉瑞替尼(gilteritinib,GILT)组成
微卫星标记揭示掘穴棘鼠<i>Clyomys laticeps</i>的时间性多雌多雄制、无性别偏倚扩散与弱种群遗传结构
交配系统是物种生物学的基本方面,常促成扩散、亲缘关系和遗传结构模式。尽管棘鼠科(Echimyidae)啮齿动物在分类、形态和生态上多样,但对其繁殖行为及其对种群统计与遗传结构的影响知之甚少。为表征掘穴棘鼠科啮齿动物宽头棘鼠(<i>Clyomys laticep
来源:Mammalian Biology
遗传性心肌病中心脏反应性抗体(HRA)谱与心室功能差异相关:抗MYH6和抗TPM1抗体的临床关联
背景:遗传性心肌病(gCMP)是心血管疾病发病和死亡的主要原因。激动性抗β<sub>1</sub>肾上腺素能受体抗体(anti-β<sub>1</sub>AR-ECII)在特发性扩张型心肌病(DCM)中具有公认的致病作用,但心脏反应性抗体(HRA)在gCMP中
来源:BMC Cardiovascular Disorders
猪源宿主防御肽PMAP-36通过双组分系统VraSR调控accD表达促进猪链球菌致病性的机制研究
猪链球菌(Streptococcus suis,S. suis)是一种重要的人畜共患病原菌,可在全球范围内引起人类和动物的严重感染。感染时,宿主先天免疫系统产生宿主防御肽(host defense peptides,HDPs)以抵抗猪链球菌入侵。PMAP-36
来源:Veterinary Research
急性肺栓塞患者血清总钙水平与急性肾损伤风险的相关性研究
摘要背景急性肺栓塞(APE)是一种严重的静脉血栓栓塞性疾病,其30天全因死亡率为9.2%至17.4%。约20%至30%的APE患者会发生继发性急性肾损伤(AKI),这显著升高了院内死亡率。血清钙水平异常与多种疾病的发生、进展及预后密切相关。然而,目前尚缺乏关于血清钙水平与AP
荷包红鲤肠道微生物组与肌肉脂肪酸谱的关联及机制研究
摘要鱼类因其富含不饱和脂肪酸而备受消费者青睐。宿主 - 微生物相互作用在调节宿主生理方面起着关键作用,包括代谢、免疫稳态和整体健康。然而,肠道微生物组与鱼肌肉中脂肪酸之间的关系尚未得到充分表征。在本研究中,我们整合了来自 219 条荷包红鲤的多组学数据,包括肠道微生物组、血清
来源:Animal Microbiome
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