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纹状体高回声作为X连锁肌张力障碍-帕金森病(XDP)前驱期经颅超声成像标志物
X连锁肌张力障碍-帕金森病(X-linked dystonia-parkinsonism,XDP)是一种以纹状体病理性改变为特征的神经退行性疾病。研究人员对138名受试者(61例XDP患者、19名非患病携带者〈non-manifesting carriers,
来源:npj Parkinson's Disease
时间:2026-06-04
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玻璃体内递送NGF-壳聚糖水凝胶在实验性青光眼中赋予视网膜神经节细胞保护及视觉功能恢复
青光眼(glaucoma)是全球不可逆性失明的主要原因之一,仅降低眼内压(intraocular pressure, IOP)不足以拯救已丢失的视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells, RGCs)或恢复视觉功能。在本研究中,研究人员将一
来源:Bioactive Materials
时间:2026-06-04
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综述:脑肿瘤易感性:从遗传易感综合征到基因组决定因素的深入研究
玛尔塔·阿普里莱(Marta Aprile)|瓦内萨·卡莱加里(Vanessa Callegari)|塞莱娜·奇普里(Selene Cipri)|文森佐·迪·努诺(Vincenzo Di Nunno)|莉迪亚·加托(Lidia Gatto)|阿莉西亚·托索尼(Alicia Tos
来源:Critical Reviews in Oncology/Hematology
时间:2026-06-04
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综述:△9-四氢大麻酚的主观效应:一项系统评价及剂量-反应元回归分析
伊莎贝拉·古德温(Isabella Goodwin)|多米尼克·奥利弗(Dominic Oliver)|爱德华·切斯尼(Edward Chesney)|亚历山德拉·盖拉德(Alexandra Gaillard)|王思淼(Simiao Wang)|王安迪拉(Andrea Wong
来源:NEUROSCIENCE AND BIOBEHAVIORAL REVIEWS
时间:2026-06-04
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综述:超越“高级”阶段:提出以波动主导机制为帕金森病的功能模型,以实现及时的设备辅助治疗
摘要在帕金森病患者中,仅有不到15%符合接受设备辅助治疗(DAT)条件的人会被转介到专业中心。其中一个核心且被忽视的原因是术语问题:“晚期帕金森病”这一标签带来了沉重的心理负担,使得那些仍具有功能性活动能力的患者拒绝了对他们最有益的治疗。那些自行前来就诊、仍在工作并抚养家庭的患者
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-06-04
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克拉屈滨片在50岁以上多发性硬化患者中的应用:来自德国一家大型三级医疗中心的临床经验
现有研究表明,即使是年龄较大的多发性硬化(MS)患者,亦可从疾病修正治疗(DMT)中获益,包括高效治疗(HET),原因在于复发风险得以降低。同时,对于50岁以上的患者群体,复发与疾病活动性增加以及进展独立于复发活动(progression independen
来源:Neurological Research and Practice
时间:2026-06-04
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多样的GABA(γ-氨基丁酸)过剩模式驱动孤独症谱系障碍及癫痫-孤独症共病
研究人员试图在孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)中GABA(γ-aminobutyric acid,γ-氨基丁酸)浓度测量存在矛盾、且癫痫—ASD共病率虽低(约10%)但确有其事的背景下,基于两类疾病源于不同兴奋/抑制(
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-06-04
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HSD17B4相关障碍:成人发病患者表型界定
目的:HSD17B4的双等位基因变异导致D-双功能蛋白(DBP)缺陷,这是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍,最初被认为与新生儿表型和早期致死相关。近年来,随着基因分析技术的进步,该病的临床谱系已扩展至包括一种缓慢进展的成人发病性共济失调综合征及其他附加特征。
来源:Neurology Genetics
时间:2026-06-04
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脑室脉络丛体积的寿命建模及其与临床、MRI及HLA易感性的动态关联
背景与目的:脉络丛(ChP)调节脑脊液(CSF)产生和中枢神经系统(CNS)稳态。在多发性硬化(MS)中,ChP增大发生在疾病早期,但其正常寿命轨迹及其与MS特定特征的关系仍未明确定义。本研究旨在定义正常的ChP体积模型,表征其在健康人群寿命中的轨迹,并利用Z
来源:Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation
时间:2026-06-04
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FHL1变异女性患者中的还原体肌病:表现为快速严重进展类似炎性肌病的病例系列
还原体肌病(RBM)是一种罕见的遗传性疾病,由FHL1基因致病性变异引起。该疾病以肌细胞中蛋白聚集物为特征,这些聚集物在用甲萘醌-硝基四氮唑蓝伴随α-甘油磷酸酯染色时呈强阳性,并对FHL1免疫反应阳性,此为肌病理学标志。RBM为X连锁显性遗传病,最严重的病例见
来源:Neurology Genetics
时间:2026-06-04