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共病自闭症谱系障碍对抽动障碍现象学、严重程度及治疗模式的影响:基于535例临床登记队列的横断面研究
背景:抽动障碍(tic disorders)常与神经发育障碍共病,包括自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)。然而,ASD对抽动现象学、严重程度和治疗模式的影响仍未完全明确。目的:比较共病ASD与未共病ASD的抽动障碍个体在
来源:Movement Disorders Clinical Practice
时间:2026-10-22
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基于全外显子测序的2型糖尿病家系致病基因分析:EPHX3与FHOD1突变鉴定
摘要翻译
背景:2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)表现出强烈的家族聚集性。本研究旨在鉴定一个T2DM高发中国人家系中潜在的致病基因和突变位点。
方法:研究纳入了一个包含20名成员的多代家系,其中5名成员确诊为T2DM。
来源:Molecular Genetics & Genomic Medicine
时间:2026-10-22
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多发性硬化症家庭生育规划:澳大利亚专家共识与循证管理策略
中文摘要翻译:
目的:制定基于循证医学、适用于澳大利亚国情的多发性硬化症(multiple sclerosis, MS)孕前、孕期及产后管理建议,以平衡母体健康、疾病控制与胎儿安全。
方法:由七名来自学术与临床背景的澳大利亚MS专家组成专家组(2025年4月至
来源:Multiple Sclerosis and Related Disorders
时间:2026-10-22
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菲律宾慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)管理患者旅程映射:调查驱动的专家小组研究与本土化建议
目的:表征菲律宾慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, CIDP)管理中的真实世界障碍,并识别与国际指南及当地卫生系统现实相符的务实以患者为中心
来源:Clinical and Experimental Neuroimmunology
时间:2026-10-22
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成人发病的快速进展性Epstein-Barr病毒相关性种痘样水疱病样淋巴增殖性疾病一例报告
种痘样水疱病样淋巴增殖性疾病(HVLPD)是一种罕见的Epstein-Barr病毒(EBV)相关T细胞或自然杀伤(NK)细胞淋巴增殖性疾病,典型受累人群为儿童。成人发病者较为少见,且可能呈现侵袭性系统性病程。研究人员报告一例发生于63岁女性的系统性成人发病HV
来源:Leukemia Research Reports
时间:2026-10-22
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母体产前因素对自闭症遗传风险与发育里程碑关联的修饰作用:基于多基因风险评分的基因-环境交互探索
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尽管常见遗传易感性——通过多基因风险评分(polygenic risk scores,PRS)量化——在自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)易感性中占相当大比例,但产前环境暴露如何与遗传易感性相互作用以塑造发育结局仍知
来源:American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics
时间:2026-10-22
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推定血管源性白质高信号(WMH)的发生与进展:从慢性缺血到动态神经血管功能障碍的多因素机制
背景与目的:推定血管源性白质高信号(WMH)是脑小血管病(SVD)最常见的磁共振成像(MRI)表现之一,也是血管因素所致认知障碍与痴呆的重要贡献因素。尽管WMH传统上被归因于小血管病理所致的慢性缺血,但其发生尤其是进展的生物学机制仍未被完全理解。近期在纵向神经
来源:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
时间:2026-10-22
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同步远程监督下远程缺血预适应(tele-IC)在慢性卒中患者中的安全性、可行性及初步神经生理与运动效应:一项两周七次非对照先导研究
目的:考察两周(七次)远程缺血预适应(tele-IC)干预在慢性卒中个体中的安全性和可行性,并探索次要神经生理与运动结局。方法:10例慢性卒中个体(8例男性;年龄61.7 ± 7.3岁;卒中病程11.5 ± 7.5年;Fugl-Meyer下肢评分(FMLE)2
来源:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
时间:2026-10-22
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机器学习增强精准给药:整合药代动力学建模与临床决策支持
药物暴露的个体间差异可能导致治疗无效或毒性反应,尤其在易感患者中更为显著。常规的模型引导精准给药(MIPD)主要依赖群体药代动力学(PopPK)模型、贝叶斯预测和治疗药物监测(TDM)。生理药代动力学(PBPK)建模在向特殊人群外推、评估药物相互作用以及模拟未
来源:CPT: Pharmacometrics & Systems Pharmacology
时间:2026-10-22
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TBLPSO:一种基于团队学习粒子群优化的牙科种植体预后预测框架
摘要牙科种植体预后预测面临巨大挑战,原因在于全身健康变量、口腔状况和解剖学参数之间的相互作用。现有的机器学习方法通常将患者群体视为同质群体,并优化单一的全局特征子集。这种方法降低了对亚组特异性风险模式的敏感度,削弱了可解释性,并减弱了对高风险失败病例的检测能力。本研究提出了T
来源:Scientific Reports
时间:2026-10-22