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MMP2基因突变相关MONA综合征的基因型-表型相关性探讨
致编辑:我们怀着极大的兴趣阅读了Das等人关于多中心骨溶解、结节病和关节炎(MONA)的通信,该病例携带纯合MMP2变异c.1699C>T(p.Arg567Ter),表现为类似幼年特发性关节炎(J
来源:Indian Journal of Pediatrics
时间:2026-10-18
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一例输血依赖型丙酮酸激酶缺乏症的迟诊断与全外显子测序确诊
致编辑:丙酮酸激酶缺乏症(PKD)由双等位基因PKLR突变引起,是一种先天性非球形红细胞溶血性贫血,具有明显的表型重叠和诊断延迟问题。123我们报告了一例通过全外显子测序(WES)在13岁后确诊的依赖输血的患儿。
一名非近亲
来源:Indian Journal of Pediatrics
时间:2026-10-18
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阿伐索帕赛锰减轻口腔黏膜炎对头颈部癌症放化疗后吞咽困难影响的回顾性探索分析
尊敬的编辑:我们感谢有机会以编辑来信的形式提交我们的回顾性分析。阿伐索帕赛锰(Avasopasem manganese,GC4419)已被证实与局部晚期头颈部癌症放化疗期间严重口腔黏膜炎减少相关,这提出
来源:Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery
时间:2026-10-18
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近端腓骨截骨术(PFO)治疗内侧间室膝骨关节炎(KOA):临床有效性、影像学结局、安全性及生物力学机制的系统评价
背景:近端腓骨截骨术(PFO)已成为治疗内侧间室膝骨关节炎(KOA)的关节保留手术。本综述评估了PFO的临床有效性、影像学结局、安全性概况和生物力学机制。方法:研究人员按照系统评价和荟萃分析首选报告项目(PRISMA)2020进行系统评价,并在国际前瞻性系统评
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牙髓学中的再活化治疗:一项前沿综述
摘要专业翻译
在欧洲牙髓学会(ESE)于2016年发布首份立场声明十年后,再活化(revitalization)治疗已从实验性方法发展为当代牙髓临床实践的基石。本前沿综述全面整合了生物学与临床进展,这些进展重新定义了牙髓活力丧失后根尖未发育完全恒牙的治疗选择,
来源:INTERNATIONAL ENDODONTIC JOURNAL
时间:2026-10-18
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南非津巴布韦残疾难民妇女性与生殖健康服务获取中的交叉性压迫与生殖正义缺失研究
摘要背景
居住在南非的津巴布韦残疾难民妇女长期被排斥在性与生殖健康(SRH)服务之外。本研究考察了津巴布韦残疾难民妇女在南非获取性与生殖健康服务过程中所面临的自主权限制与生殖正义缺失问题,重点关注基于性别、移民身份和残障状况的多重、交叉性压迫如何导致这些妇女被排斥在性与生殖健
来源:Reproductive Health
时间:2026-10-18
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合并尿道皮肤瘘的尿道狭窄采用尿道休息期后一期腹侧口腔黏膜移植尿道成形术的病例报告
摘要背景合并尿道皮肤瘘(UCF)的尿道狭窄是一种少见且重建难度较高的临床情况。尽管已有分期重建和口腔黏膜移植技术的相关报道,但在该临床情境下,采用一期腹侧口腔黏膜移植(BMG)尿道成形术的经验仍然有限。病例介绍一名54岁男性患者因梗阻性下尿路症状及排尿时出现急性右侧会阴部肿胀
来源:Journal of Medical Case Reports
时间:2026-10-18
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CD23阳性、BCL2阴性滤泡性淋巴瘤一例临床病理报告及文献综述
**摘要**
**背景**
CD23阳性、BCL2阴性滤泡性淋巴瘤是一种罕见且日益被认识的滤泡性淋巴瘤亚型,具有独特的临床病理和分子特征。由于其与其他淋巴系统肿瘤存在重叠,该病仍未被充分识别,并在常规实践中带来了重大诊断挑战。
**病例报告**
我们报道一例49岁男性患者
来源:Journal of Medical Case Reports
时间:2026-10-18
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使用Lima SMR系统行解剖型全肩关节置换术联合楔形肱骨头自体移植物治疗改良Bristow术后保留内固定物:病例报告
使用Lima SMR系统行解剖型全肩关节置换术(anatomic total shoulder arthroplasty, aTSA)联合楔形肱骨头自体移植物治疗改良Bristow术后保留内固定物:病例报告。改良Bristow或Latarjet术后发生盂肱关节
来源:JSES Reviews, Reports, and Techniques
时间:2026-10-18
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巨大肾动静脉畸形的肾单位保留手术治疗
摘要背景肾动静脉畸形(AVM)是一种罕见的血管异常,而巨大肾动静脉畸形则极为少见。文献中仅报告了少数巨大肾动静脉畸形的病例。我们报告一例52岁女性患者,患有约11厘米的肾动静脉畸形,成功接受了肾单位保留手术治疗。病例报告一名52岁伊朗裔女性因高血压和右腰部疼痛转诊至我科。体格
来源:Journal of Medical Case Reports
时间:2026-10-18