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YARS1基因复合杂合变异所致多系统疾病中的先天性高胰岛素血症:一例胰岛素与C肽解离且对二氮嗪和奥曲肽无应答的婴儿病例报告
酪氨酰转运RNA(tRNA)合成酶由YARS1基因编码,是蛋白质合成所必需的酶,在翻译过程中催化酪氨酸与其同源tRNA的连接。致病性双等位基因YARS1变异导致婴儿期多系统神经、内分泌和胰腺疾病2型(IMNEPD2;OMIM #619418),这是一种孤儿病。
来源:JCEM Case Reports
时间:2026-10-18
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非典型甲状旁腺肿瘤致原发性甲状旁腺功能亢进症延迟诊断引发严重并发症的病例报告
:原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)起病时出现严重骨骼并发症在当代西方临床实践中并不常见,因为常规血清钙测定通常可实现早期诊断。研究人员描述了一例原发性甲状旁腺功能亢进症病例,尽管存在提示性症状,但诊断延迟,导致以多发骨折、溶骨性病变以及术后迁延性饥饿骨综合
来源:JCEM Case Reports
时间:2026-10-18
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基于Lung-RADS v2022对NLST致命肺癌病例的回顾性影像特征分析:筛查漏诊结节与不可判定结节的形态学规律研究
专业术语翻译
研究背景与目的:尽管开展了肺癌筛查,肺癌死亡率仍持续存在,其原因是多因素的。对致命肺癌发生前的计算机断层扫描(CT)发现进行特征分析,可能有助于识别值得进一步研究的影像学特征和筛查挑战。
材料与方法:研究人员开展了一项回顾性、以结局富集的病例系列
来源:Academic Radiology
时间:2026-10-18
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一张图片胜过千个病理学习要点:为临床前医学生创建适宜的视觉病理学教学材料
高质量的涵盖大体与镜下病理学且复杂度适宜临床前医学生的教学材料尚属匮乏。在该研究人员的机构中,针对临床前课程设置的反馈指出,需要更清晰且更具临床相关性的视觉病理学教学材料。病理学系与医学院的教育工作者合作设计了PowerPoint幻灯片组,其强调在适合临床前医
来源:Academic Pathology
时间:2026-10-18
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肝硬化中的抗凝治疗:适应症、药物选择与疾病修饰潜力
肝硬化中的抗凝治疗已从昔日的禁忌证演变为现代肝脏疾病管理的内在组成部分。对脆弱的再平衡止血状态的认识,挑战了将肝硬化仅视为出血性疾病的传统观念,并为特定患者实施抗凝治疗提供了生物学依据。除预防血栓延伸和促进门静脉再通之外,越来越多的实验与临床证据提示,抗凝药物
来源:Annals of Hepatology
时间:2026-10-18
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高肿瘤负荷:肝细胞癌患者首次食管胃静脉曲张出血后短期预后不良的关键预测因素
摘要
引言与目的:合并肝细胞癌(HCC)的首次食管胃静脉曲张出血患者的短期结局与预后仍不明确。
患者与方法:本研究回顾性纳入2010年1月至2020年12月期间首次住院的1042例肝硬化患者。其中1032例患者发生食管胃静脉曲张出血,137例合并HCC。研究分
来源:Annals of Hepatology
时间:2026-10-18
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基于RE-AIM框架的多组分干预策略推动低风险急性肺栓塞门诊管理的持续采纳与维持
专业术语翻译(摘要部分):
研究目的: 评估一项旨在解决低风险肺栓塞(PE)门诊管理关键障碍的多组分干预措施的纵向结局,并确定最合适的靶人群及用于评估采纳情况的指标。
方法: 研究人员在一家四级学术医疗中心的急诊科(ED)实施了一项多组分干预措施。采用RE-A
来源:Annals of Emergency Medicine
时间:2026-10-18
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遗传性α-类胰蛋白酶血症(HαT)与重度过敏性哮喘患者奥马珠单抗治疗应答的相关性
背景:较高的基础血清类胰蛋白酶(BST)水平与哮喘严重程度增加相关,这种关联与活性类胰蛋白酶等位基因数目相关,并与抗IgE治疗(奥马珠单抗)的临床疗效不佳有关。然而,BST升高的最常见原因是遗传性α-类胰蛋白酶血症(HαT),由编码α-类胰蛋白酶的TPSAB1
来源:Annals of Allergy, Asthma & Immunology
时间:2026-10-18
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美国儿童自报食物过敏(FA)时间趋势的系统综述与Meta分析:2011年以来持续上升及10—17岁人群增长显著
背景:研究人员此前发现,美国儿童自报食物过敏(food allergy, FA)从20世纪90年代至2010年代早期显著增加。此后,早期引入致敏食物已被证明有助于预防FA,但尚不清楚这是否反映在人群趋势中。目的:总结2011年以来美国自报儿童FA患病率的时间趋
来源:Annals of Allergy, Asthma & Immunology
时间:2026-10-18
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宾夕法尼亚州头盔法废除后摩托车碰撞伤发生率与严重程度的全州范围分析
背景:在宾夕法尼亚州摩托车头盔法废除后,摩托车碰撞(motorcycle collision,MCC)的发生率保持稳定,然而损伤却有所增加。研究人员对废除后的损伤严重程度进行了调查,并假设佩戴头盔(helmeted,H)的摩托车骑手较未佩戴头盔(unhelme
来源:The American Journal of Surgery
时间:2026-10-18