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遗传性血小板疾病及基因检测的应用
**章节摘要**
### 要点
- 高通量测序能够在约25%至45%的遗传性血小板疾病（IPDs）中明确分子病因。
- 下一代测序多基因组合，结合全面的临床评估和专门的实验室检测，是诊断IPDs的有力工具。
- 准确的变异检测、解读、验证以及遗传检测结果的沟通，需要由血液
来源：Hematology/Oncology Clinics of North America
时间：2026-10-28
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免疫性血小板减少症：以血小板为中心的自身免疫失调模型
关键要点•血小板不仅是免疫性血小板减少症（ITP）中的被动靶标，还是自身免疫反应的传感器、介质和调节因子。•血小板的多维作用可能有助于解释ITP的疾病异质性。•了解血小板的免疫特征有助于在ITP中实现个体化的基于机制的靶向治疗。缩略语CTL细胞毒性T淋巴细胞EV细胞外囊泡GP糖蛋
来源：Hematology/Oncology Clinics of North America
时间：2026-10-28
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卵巢高级别浆液性癌中叶酸受体α表达的异质性及其与分子生物标志物的关联：一项中国多中心队列研究
摘要背景叶酸受体α（FRα）是卵巢癌中已确立的治疗靶点，但在中国患者中其表达分布、染色异质性和分子背景信息仍然有限。我们评估了卵巢高级别浆液性癌（HGSC）中这些特征。方法这项回顾性多中心研究纳入来自中国14家医院的1002例切除HGSC患者。采用VENTANA FOLR1（FO
来源：Gynecologic Oncology
时间：2026-10-28
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辛普森悖论、淀粉样蛋白悖论和种族差异
关键要点问题 为什么自我认定为美国黑人的居民与白人居民相比，痴呆症患病率更高，但通过正电子发射断层扫描测量的淀粉样蛋白阳性率却更低（淀粉样蛋白悖论）？研究发现 在这项纳入2653名自我认定为黑人和白人的个体队列研究中，黑
来源：JAMA Network Open
时间：2026-10-28
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为2型糖尿病患者处方SGLT抑制剂和GLP-1受体激动剂、指南更新及纵向知识评估分数
关键点问题 在美国糖尿病协会指南更新后，钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）和胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1 RA）符合指南的处方率是否发生了变化？这是否与内分泌科医生的纵向知识评估（LKA）分数相关？发现
来源：JAMA Network Open
时间：2026-10-28
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AAV5-miHTT（AMT-130）基因疗法用于亨廷顿病：作用机制及Ⅰ/Ⅱ期临床试验证据综述
•AAV5-miHTT 靶向突变型亨廷顿蛋白（mHTT）。•能够实现持续的 HTT 基因沉默。•显示出令人满意的 I/II 期临床结果。•为亨廷顿病提供了潜在的疾病修正疗法。章节摘录引言：亨廷顿病治疗的未满足需求亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传、进行性且致命的神经系统疾病（
来源：Gene Reports
时间：2026-10-28
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美国医疗保险受益人中年度健康访视与新发痴呆症药物处方的关联
要点
问题 接受年度健康访问（AWVs）是否会增加新的痴呆症药物处方？
发现 在这项包含799 268名患有阿尔茨海默病及相关痴呆症的Medicare受益人的队列研究中，更高的痴呆症药物处方率与接受的AWV数量增加相关。
意义 这些结果表明，AWV在增
来源：JAMA Network Open
时间：2026-10-28
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安全网医院在公共卫生突发事件期间的运营挑战
要点问题 安全网医院（SNHs）在重大公共卫生紧急事件中面临哪些运营挑战，以及哪些方法可以增强其应对能力？研究发现 这项对10家安全网医院69名关键知情人的定性研究发现，在负荷调配、供应链、应急人员配置、危机医疗标准和医
来源：JAMA Network Open
时间：2026-10-28
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学龄前儿童体育活动政策与儿童体育活动：一项实用性集群随机临床试验
要点
问题 共同制定的幼儿园体育活动政策是否能提高幼儿园儿童在园期间加速度计测量的体育活动水平？
发现 在这项纳入124所公立幼儿园和3751名儿童的随机临床试验中，与常规做法相比，实施幼儿园体育活动政策在6个月内并未提高在园期间加速度计测量的体育活动水平。
意义 这些发现
来源：JAMA Network Open
时间：2026-10-28
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2型糖尿病和癌症患者的GLP-1受体激动剂处方使用
重点问题 2型糖尿病的Medicare受益者中，随着癌症病史的不同，GLP-1受体激动剂（GLP-1 RA）的使用情况如何变化？研究发现 在这项针对373,278名Medicare受益者的队列研究中，从2010年到2022年，GLP-1
来源：JAMA Network Open
时间：2026-10-28
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