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时间顺序记忆小鼠中pERK2的动态调控作用
时间顺序记忆(Temporal Order Memory, TOM)指依据事件发生先后区分事件的能力,是类情景记忆的关键组分,但其究竟反映时间标记本身还是竞争记忆痕迹间的相互作用尚存争议。阐明支持时间记忆的分子机制需能捕捉自然探索连续动态的行为学方法。尽管前额
来源:Frontiers in Molecular Neuroscience
时间:2026-08-29
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非5q脊髓性肌萎缩症的全身肌肉MRI:模式、基因型预测及诊断意义
背景与目的:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一组遗传异质性的运动神经元病,以进行性、 predominantly近端无力为特征。非5q SMA指不伴SMN1致病性变异或缺失的SMA亚型。超过半数非5q SMA病例缺乏基因确诊,肌肉MRI可揭示支持诊断的特征性模式。方
来源:Neurology Genetics
时间:2026-08-29
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美国1998–2024年携带朊病毒病相关PRNP变异个体的死亡率
背景与目标:为刻画携带致病性PRNP变异个体的生存情况,包括估算年度风险(annual hazard)、判断既往生存数据的准确性,以及评估公共记录检索在确定生命状态中的效用。方法:本研究为单中心队列研究,收集在美国国家朊病毒病病理监测中心(NPDPSC)接受阳
来源:Neurology Genetics
时间:2026-08-29
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多发性硬化中的肠道微生物组
多发性硬化(MS)是一种中枢神经系统(CNS)的慢性炎性脱髓鞘疾病,其发病风险与病程受遗传和环境因素共同塑造,其中肠道微生物群已成为一个关键且可能可调控的贡献因素。MS患者常表现出肠道微生物群改变,特征为发酵纤维、产生短链脂肪酸(SCFA)的共生菌减少,以及与
来源:Neurology Neuroimmunology & Neuroinflammation
时间:2026-08-29
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伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病中的多发性硬化误诊:一项基因型-误表型研究
背景与目的
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)由致病性NOTCH3变异引起,因其临床和影像学特征与多发性硬化(MS)重叠,可被误诊为MS。尽管最初在欧洲队列中描述,但致病性NOTCH3变异在亚洲人群中的患病率可能更高。误诊可
来源:Neurology Genetics
时间:2026-08-29
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ATXN2谱系疾病:显性遗传之外的遗传复杂性
ATXN2的遗传复杂性对神经退行性疾病的传统范式提出了挑战。尽管ATXN2 CAG扩增最初被关联至常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2, SCA2),但它已成为肌萎缩侧索硬化(amyotrophic
来源:Neurology Genetics
时间:2026-08-29
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一个X连锁腓骨肌萎缩症家族中的两例多发性硬化症
摘要
背景与目标:本研究的目的是报告首个在携带GJB1基因新变异的X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)家族中出现家族性多发性硬化(MS)的病例报告。
方法:研究人员对一个大宗X连锁腓骨肌萎缩症(CMTX)家系中9名受累成员进行了临床、神经生理学、神经影像学和
来源:Neurology Genetics
时间:2026-08-29
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帕金森病 6-羟基多巴胺大鼠模型离体膀胱收缩和舒张功能障碍
摘要帕金森病最棘手的非运动症状之一是尿功能障碍。黑质-纹状体神经退行性病变如何导致这些症状的机制尚不清楚。在本研究中,我们调查了单侧6-OHDA损伤对大鼠膀胱组织局部平滑肌反应的影响。采用体外器官浴实验,研究了组织对电刺激及直接作用于毒蕈碱能(甲胆碱)、嘌呤能(ATP)和肾上
来源:Autonomic Neuroscience
时间:2026-08-29
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脑和脊髓在发育、脱髓鞘以及再髓鞘化过程中胆固醇含量的测定
?摘要中枢神经系统(CNS)中的胆固醇主要呈非酯化状态(>99%),并主要集中在髓鞘中(约占CNS总胆固醇的70%)。然而,在神经系统疾病过程中观察到了胆固醇酯的积累。在这项横断面研究中,我们使用气相色谱-质谱法(GC-MS-SIM)和液相色谱-质谱法(LC-MS)测量了Plp1
来源:Molecules
时间:2026-08-29
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蒸发过程中相对湿度的变化增强了血清和血浆干燥 droplet 模型的供体分化潜力
摘要
液滴蒸发方法(DEM)是一种分析技术,其中溶解或悬浮在液体中的物质在蒸发过程中会自组装成特定的图案。将该方法应用于血液及其衍生液体后,发现其在诊断领域具有潜力。在之前的研究中,我们确定了在干燥的血清和血浆液滴中生成两种主要图案特征的最佳温度和相对湿度(rH)
来源:Molecules
时间:2026-08-29