-
杂合CECR2变异支持一种与猫眼综合征特征重叠的独特神经发育综合征
CECR2组蛋白乙酰赖氨酸读取蛋白(reader)促进染色质重塑,并在神经发育中发挥重要作用。该基因位于22q11.1q11.21的猫眼综合征(cat eye syndrome, CES)关键区域。该区域拷贝数增加(常为四体性或额外染色体)导致CES。复杂的染
来源:Human Genetics and Genomics Advances
时间:2026-07-08
-
持续模拟农业操作中的分歧性眼-脑-心疲劳特征
解码人类中枢和自主神经系统对持续认知负荷的动态生理反应对于职业健康和神经人因学(Neuroergonomics)至关重要。本研究利用模拟农业操作范式,研究了复杂人机交互过程中疲劳的多维神经生理机制。研究人员开发了一个多模态“眼-脑-心”生理记录框架,在12名有
来源:Frontiers in Physiology
时间:2026-07-08
-
综述:丘脑reuniens核协调前额叶-海马同步性在记忆、情感和疾病中
数十年的文献指出前额叶-海马交互(prefrontal-hippocampal interactions)在情绪和记忆中起着关键作用。近期的啮齿类和人类研究揭示,这些交互由中线丘脑核团reuniens(midline thalamic nucleus reun
来源:Frontiers in Behavioral Neuroscience
时间:2026-07-08
-
前循环急性缺血性卒中静脉溶栓后3个月不良功能结局的预测因素:一项前瞻性队列研究
背景:静脉注射阿替普酶(alteplase)进行静脉溶栓(intravenous thrombolysis)仍是急性缺血性卒中(acute ischemic stroke, AIS)的标准再灌注策略,但尽管及时治疗,许多患者仍出现不良结局,凸显了对可靠的多模式
来源:Frontiers in Neuroscience
时间:2026-07-08
-
ERK2(细胞外信号调节激酶2)基因功能获得性激活重现Rasopathy综合征小鼠的核心神经发育特征
摘要:Ras/丝原活化蛋白激酶(Mitogen-Activated Protein Kinase, MAPK)通路的种系致病性变异激活可导致一类称为Rasopathy的神经发育性疾病。由于许多致病蛋白直接调控Ras, causative mutations除影
来源:Human Genetics and Genomics Advances
时间:2026-07-08
-
DSCAM双等位基因功能丧失变异导致伴有眼球震颤和视网膜功能障碍的神经发育综合征
DSCAM占据原始唐氏综合征关键区域中21q22上1-Mb的基因座,编码对大脑和眼睛发育重要的神经元细胞粘附分子(neuronal cell adhesion molecule)。研究人员报告了2017年和2021年分别报道的两例孤独个体(均为近亲结婚父母所生
来源:Human Genetics and Genomics Advances
时间:2026-07-08
-
人类谱系中脑顺式调控元件上的正选择驱动基因表达变化和对神经精神疾病的易感性
人类大脑进化被假设主要由调控变化而非蛋白质编码变化驱动。然而,识别调控元件中的进化变化受到分类群数量和关系以及针对保守序列的方法学的限制。这些方法独立于任何功能的实验评估,并忽略了在约束较少的区域中潜在的新功能化(neofunctionalization)。在
来源:Human Genetics and Genomics Advances
时间:2026-07-08
-
对蟋蟀生物钟中表达周期基因与非周期基因的敲除分析,以及基于EGFP的这些基因表达细胞的可视化研究
摘要在本研究中,我们利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,制造出了period(per)或timeless(tim)基因被敲除的蟋蟀。此外,我们还发现了一种天然存在的per-突变体,该突变体缺少包含PAS结构域的大段编码区域。为探究可能的协同效应,我们对per-突变体蟋蟀进行基
来源:Zoological Letters
时间:2026-07-08
-
一项为期六周的运动方案对伴有及不伴阻塞性睡眠呼吸暂停成人心率变异性影响的研究
目的:运动训练能够改善心率变异性(HRV),并被推荐作为肥胖成人阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的行为治疗选项。本研究旨在探讨监督下运动方案对HRV参数的影响是否因肥胖成人的OSA严重程度而异。
方法:研究人员使用夜间多导睡眠监测(PSG)评估肥胖(BMI > 3
来源:Sleep and Biological Rhythms
时间:2026-07-08
-
综述:间充质干细胞外泌体miRNA对神经退行性疾病的治疗潜力:系统综述
摘要背景:外泌体是能够穿越血脑屏障(BBB)并递送功能性微小RNA(miRNAs)的纳米级细胞外囊泡,这使其成为神经退行性疾病无细胞治疗的有前景的载体。间充质干细胞(MSC)来源的外泌体miRNA已成为相互关联的致病通路(包括神经炎症、氧化应激、凋亡和蛋白质聚
来源:Current Tissue Microenvironment Reports
时间:2026-07-08