• 自身免疫共病作为面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）表型异质性的修饰因素

  目的：面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）表现出临床异质性，该异质性仅部分由D4Z4重复单位（RU）大小所解释。尽管免疫和炎症机制可能促进疾病变异性，但自身免疫疾病在FSHD中的患病率及临床影响仍不清楚。研究人员调查了FSHD1中自身免疫共病的谱系及其与D4Z

  来源：Annals of Clinical and Translational Neurology

  时间：2026-09-24

• 重金属诱导的细胞蛋白质稳态崩溃驱动神经退行性变及其治疗机遇

  接触重金属是神经退行性疾病的重要环境危险因素。持续接触包括铅、汞、镉、锰、铜和砷在内的重金属，均为不可生物降解、具有生物蓄积性的毒物，能够穿过血脑屏障（blood–brain barrier, BBB）并扰乱神经元稳态。它们触发炎症反应、钙失衡、过量活性氧（r

  来源：Discover Neuroscience

  时间：2026-09-24

• 苯丙氨酸羟化酶（PAH）通路的系统生物学全景解析：从苯丙氨酸羟化到酪氨酸及下游代谢网络的综合图谱

  摘要专业翻译 苯丙氨酸羟化酶（PAH）通路是一个酶促代谢通路，主要聚焦于将氨基酸L-苯丙氨酸（Phe）羟基化为L-酪氨酸（Tyr）。然而，该通路的正常运作亦能对下游其他代谢产物产生显著影响。此外，常见及罕见的遗传变异已被证实能够显著损害PAH通路的正常功能。然

  来源：Biochemistry and Cell Biology

  时间：2026-09-24

• γ-谷氨酰半胱氨酰乙酯（GCEE）在创伤性脑损伤大鼠伤后给药的作用：谷胱甘肽升高缓解氧化应激的启示

  创伤性脑损伤（traumatic brain injury，TBI）是一种自发性事件，在此事件中大脑遭受原发性和继发性损伤。美国每年发生超过230万例创伤性脑损伤，全球范围内则呈指数级更多。根据撞击强度，这些损伤可分为轻度、中度或重度。TBI造成的损害不仅源于

  来源：Frontiers in Neuroscience

  时间：2026-09-24

• ATRNL1通过与MC4R互作增强信号传导并调控哺乳动物能量稳态

  摘要黑皮质素4受体（MC4R）在能量稳态的中枢调控中发挥着关键作用，其功能缺失会导致严重的早发性肥胖。MC4R信号通路受到内源性激动剂、拮抗剂以及辅助蛋白MRAP2的精细调控。单次跨膜蛋白类吸引蛋白1（ATRNL1）是MC4R的已知相互作用蛋白，但其对MC4R信号传导和生理功

  来源：Nature Communications

  时间：2026-09-24

• 脑类器官揭示Copg2母源偏向性表达并非单纯由MestXL转录干扰驱动的两步式阶段特异性机制

  摘要精确的基因剂量调控对于细胞身份的形成和发育至关重要，尤其是对于印记基因而言，其剂量失衡与神经发育障碍密切相关。Mest/Copg2 印记位点正是这种精细调控的典型代表：Mest 持续地表现为父源表达，而 Copg2 则在神经分化过程中从双等位基因表达转变为母源偏向性表达。

  来源：Nature Communications

  时间：2026-09-24

• Ghost Neuron技术：实现神经元高分辨率冷冻电镜成像的新型制备工艺

  摘要细胞冷冻电子显微镜 (cryo-EM) 提供了揭示细胞内分子架构的有力工具，但致密的细胞质往往会掩盖精细的分子特征，尤其是在狭窄的神经元突起中。在此，我们介绍了Ghost Neuron技术，这是一种结合短暂低渗处理和冷冻前立即进行受控机械破裂的制备工艺，便于在其神经突拓扑

  来源：Nature Communications

  时间：2026-09-24

• 肉毒杆菌神经毒素家族 PG 毒素 1 与 2 的结构功能特性及杀虫剂潜力研究

  摘要肉毒杆菌神经毒素（BoNTs）是一种强效的细菌毒素。包括BoNT/X、BoNT/En和PMP1在内的几种类似BoNT的毒素构成了一个独特的毒素家族。本文重点研究了该家族中的另外两种毒素——PG毒素1（PG1）和PG毒素2（PG2）。它们的轻链（LC）和重链（HC）分别由相邻的

  来源：Nature Communications

  时间：2026-09-24

• 个性化单细胞转录组学揭示阿尔茨海默病的分子多样性：基于iBrainMap的跨队列研究

  阿尔茨海默病（AD）具有高度异质性，由多种分子和细胞机制驱动。功能基因组学研究从遗传变异到基因表达与调控的这些机制。研究人员对群体规模的单细胞核RNA测序（snRNA-seq）数据进行了个性化功能基因组学分析，并在涵盖超过1900个人脑样本的多个队列中进行跨队

  来源：Nature Communications

  时间：2026-09-24

• 非酮症高甘氨酸血症患者GLDC基因新错义变异p.(Cys300Arg)的首次报道

  摘要非酮症高甘氨酸血症（NKH）是一种常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病，主要由GLDC基因的双等位基因变异所致。我们报告了一名新生儿期起病的NKH女婴，其GLDC基因携带复合杂合变异：一种新的错义变异GLDC（NM_000170.3）：c.898T>C，p.(Cys30

  来源：Human Genome Variation

  时间：2026-09-24

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