最新Nature China研究亮点(遗传学篇)

时间:2010年7月12日
来源:生物通

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2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站(www.naturechina.com.cn)正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果,每周都会针对最新发表的论文,在此网站撰写摘要和评述。

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生物通报道:2007年自然出版集团宣布《Nature》出版集团的新出版物、名为Nature China的网站(www.naturechina.com.cn)正式启动。这一网站致力于聚焦中国大陆地区和香港的优秀科学成果,每周都会针对最新发表的论文,在此网站撰写摘要和评述。近期推荐研究文章中遗传学类包括:

Quan, C. et al. Genome-wide association study for vitiligo identifies susceptibility loci at 6q27 and the MHC. Nature Genet. doi:10.1038/ng.603 (2010).

来自安徽医科大学第一、第二附属医院,复旦大学华山医院,北京大学人民医院等处的研究人员利用全基因组关联分析研究(GWAS)发现白癜风易感基因,这是首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病,为最终征服白癜风这种复杂疾病奠定了第一步基础。这一研究成果公布在Nature Genetics在线版上。

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病,皮肤黑素细胞被破坏,但是原因不明。目前,我国患者人数已经超过1000万。由于该病发无定处,但好发于颜面等暴露部位,所及之处皮肤色素完全脱失而成瓷白色,严重影响形象美观,甚至毁损患者容貌,给患者带来巨大精神痛苦。与此同时,白癜风还经常合并炎症性肠病、银屑病、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性贫血以及系统性红斑狼疮等多种自身免疫性疾病,严重危害患者身心健康和生活质量。

这种疾病是由于原发性皮肤脱色性病变而形成的局限性或泛发性白色斑片,易诊难治,常被人们惊恐地称作“不死的癌症”,它的发病原因等一直不明。

在这篇文章中,安徽医科大学第一、第二附属医院、复旦大学华山医院等国内30多家单位共同协作,历时5年,采用国际最先进的全基因组关联分析方法和生物分析技术,通过对近2万份样本进行分析,以强有力的证据指出由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因,首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病,并构建了第一个亚洲人群白癜风病例对照的全基因组关联分析数据库,为今后白癜风易感基因的深入研究打下坚实的基础。

安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队从事皮肤病遗传学研究已有10余年,建立了目前世界上较为完整的皮肤病遗传资源库,收集和储存了近15万份皮肤病样本和资源。在此基础上,该团队从2007年起率先在国内开展皮肤复杂疾病的全基因组关联分析研究,先后发现了银屑病、系统性红斑狼疮和麻风的易感基因,为我国今后开展其他重大疾病的疾病基因组学研究积累了实践经验。

Bei, J. X. et al. A genome-wide association study of nasopharyngeal carcinoma identifies three new susceptibility loci. Nature Genet. doi:10.1038/ng.601 (2010).

来自中山大学癌症研究中心,华南肿瘤学国家重点实验室,新加坡基因组研究院,犹他州大学医学院等处的研究人员通过对国内南方地区上万个志愿者进行基因筛查,发现了3个新鼻咽癌易感基因位点,同时充分确认了人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险的相关性,这为研制预测鼻咽癌发病风险的基因芯片和提高鼻咽癌的早诊率打下了基础。这一研究成果公布在Nature Genetics杂志上。

在这篇文章中,研究人员进行了首次基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了三个新的易感基因位点:TNFRSF19、MDSIEVI1 和 CDKN2A/2B,这些基因与白血病有联系。

散发性鼻咽癌比家族性鼻咽癌更常见,约占患病人群的90%。曾益新带领团队与新加坡基因组研究中心刘建军博士合作,自2005年开始启动了基于散发鼻咽癌人群的易感基因筛查工作。研究人员对来自华南地区的5000多鼻咽癌患者和5000多健康人进行分组对照,发现了三个新的鼻咽癌易感基因位点,进一步肯定了人类白细胞抗原区域基因与鼻咽癌发病风险的重要相关性,同时指出,鉴于这些易感基因都与白血病相关,鼻咽癌与白血病的发病机制可能有相类似的机理。

在我国南方地区,鼻咽癌非常流行,特别是在广东省,每10万人中就会有25人得鼻咽癌,比世界其它地区平均高出25倍。只有在阿拉斯加州、非洲北部部分地区以及东南亚有相似的高发病率。

这项研究说明,对于散发性鼻咽癌发病风险也有可能被成功预测。早期诊断是治疗鼻咽癌的关键因素。鼻咽癌患者往往到中晚期才发现病情,此时开始治疗,效果已然欠佳。但如果提前预测,提醒高危人群进行定期检查,从发病早期就采取措施,治愈率可达90%以上。

(生物通:万纹)

 

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