人究竟有多少个基因？

2000年，当时的美国总统克林顿在白宫宣布，人类基因组计划（HGP）和塞莱拉公司已经完成了人类基因组的草图。十年过去了，基因组学正在以我们无法想象的速度向前发展，带来了无数的创新和突破。特别是近五年来，新一代测序技术的突破，让测序通量飞速提高，而测序成本陡然下降，这些在十年前都是无法想象的。

同样是2000年，《Genome Biology》杂志创刊。为纪念创刊十周年，它发布了一个专题，刊登了多篇综述文章，对十年来的基因组学研究进展做了一个回顾。近日，它特别在首页推荐了这一系列免费文章。

大家都想知道，我们究竟有多少个基因。十年前，当人类基因组序列公布时，许多人预计这个问题可以解决了，然而关于人类基因数目的估计却仍然起伏不定。美国马里兰大学的Mihaela Pertea和Steven L Salzberg回顾了预测基因数目的历史，并介绍了目前最佳的估计值。Salzberg推测，鸡和葡萄基因组中的基因数目与人类基因组相似。

现在普遍流行以系统学的方法开展研究，先记录所有蛋白之间的相互作用，然后再加上转录、代谢以及环境信息，为细胞活性提供了一个多方位的读取。Nevan Krogan和Michael Fischbach撰写了一篇综述，概述了系统生物学领域的发展。

在过去几年，各种癌症基因组计划陆续启动，希望揭示出各种癌症的突变特征，为今后的诊断和治疗提供线索。有些癌症也经过了测序，并与患者的正常基因组进行了比较，以鉴定出致病突变。这些进展都得益于测序技术的巨大发展。Elain Mardis讨论了利用新一代测序平台鉴定出的突变和肿瘤特异性改变。

随着各个计划的启动，测序仪的不断运转，海量的序列数据产生。数据处理，成为新一代测序中最痛苦的一环。Lincoln Stein讨论了如何利用云计算来解决这些难题。

此外，Eugene Koonin讨论了测序技术的发展如何为生命之树提供了进化信息，Robert Plenge讨论了全基因组关联研究（GWAS）的成功，它们确定了多种自体免疫疾病的遗传基础。（生物通 薄荷）

专题地址为：http://genomebiology.com/series/10thanniversary。

社论
A decade and genome of change
Clare Garvey

评论
And they said it wouldn't last...
Gregory A Petsko

综述
Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes
Mihaela Pertea, Steven L Salzberg

综述
The case for cloud computing in genome informatics
Lincoln D Stein

综述
Cancer genomics identifies determinants of tumor biology
Elaine R Mardis

综述
The origin and early evolution of eukaryotes in the light of phylogenomics
Eugene V Koonin

综述
GWASs and the age of human as the model organism for autoimmune genetic research
Robert Plenge

综述
Direct sequencing of the human microbiome readily reveals community differences
Justin Kuczynski, Elizabeth K Costello, Diana R Nemergut, Jesse Zaneveld, Christian L Lauber, Dan Knights, Omry Koren, Noah Fierer, Scott T Kelley, Ruth E Ley, Jeffrey I Gordon, Rob Knight

综述
The next frontier of systems biology: higher-order and interspecies interactions
Michael A Fischbach, Nevan J Krogan