亚洲水稻地方品种早期迁移、选择与适应的等位基因挖掘揭示种子相关基因的演化轨迹

本研究通过全基因组重测序和等位基因挖掘，系统解析了亚洲水稻地方品种的种子大小变异机制，揭示了GS3、qSW5等关键基因的突变如何驱动籽粒形态演化，为水稻驯化史和适应性进化提供了分子证据。

Very Early Rice Grown in Taiwan Had Small Grains

考古学研究显示，台湾地区在3300 BP（Before Present）之前的碳化稻米籽粒尺寸较小，平均长度小于4毫米。通过对四个遗址（NKLE、YHF、WCT、HLL）的碳化种子进行形态测量，发现早期籽粒呈小而圆的特征，而后期种子尺寸显著增大，例如HLL和WCT遗址的种子平均长度分别达到5.3毫米和6.2毫米。这一变化表明，稻米籽粒大小在台湾早期农业中经历了明显的时间演化。

Specific Rice Landraces from Taiwan

台湾土著部落保存了丰富的水稻地方种质资源，共收集116份土著村落稻种材料，包括60份旱稻种质。这些材料在籽粒形态、植株高度、抽穗习性等方面表现出高度多样性。例如，来自邹族“CD”村庄的16份材料在抽穗期、籽粒颜色、芒长、颖果色泽等性状上存在显著变异。明代至清代期间，汉人移民带来的籼稻品种与台湾本地粳稻形成鲜明对比，明清水稻籽粒普遍较小，而现代籼稻品种籽粒更大。

Genome Sequence Analysis Results

全基因组重测序分析显示，1365份水稻材料平均测序深度为16X，共鉴定约70万个SNP。群体结构分析（K=14）将材料分为籼稻和粳稻两大群，进一步细分为14个亚群。台湾土著稻种分布在多个亚群中：V1群为原始热带粳稻，V2为温带粳稻，V4、V5、V10为不同生态型粳稻，而V6、V8、V13包含籼稻类型。主成分分析（PCA）显示籼稻和粳稻沿PC1明显分离，野生稻材料位于中心位置。

Grain Size Varied in these subgroups; Many Rice Accessions Contained Different Alleles in Grain-Controlling Genes

籽粒大小作为数量性状，受多个基因调控。研究重点分析了10个籽粒大小相关基因的等位变异：

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  GS3基因存在5种功能缺失突变（LOF），其中type2突变在籼稻中广泛分布（V13群体达61.9%）
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  qSW5基因存在3种缺失类型（0.95kb、1.2kb、13.4kb），13.4kb缺失与最大籽粒宽度相关
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  LGY3基因的type2突变在粳稻中频率较高（V7群体44.2%）
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  GW7基因存在4种突变类型，type2在籼稻中占主导（V12群体达99.1%）
  统计分析表明，不同缺失类型对籽粒宽度的效应大小依次为：13.4kb > 1.2kb > 0.95kb > 野生型。

Allele Mining of Other Genes Related To Seed Morphology and Adaptation

研究进一步分析了其他农艺性状基因的等位变异：

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  Rc基因功能缺失导致白米表型，在粳稻中频率较高（V5群体达100%）
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  Wx基因的22bp缺失与糯性表型相关，在部分粳稻群体中频率达88.1%（V1）
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  落粒性基因sh4的功能缺失突变在栽培稻中近乎固定（籼稻97.1-100%，粳稻100%）
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  耐寒基因Cold1的SNP变异与生态适应性相关，T等位型在温带粳稻（V2）中频率达98.3%
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  光周期基因Hd1存在6种等位类型，type13在热带粳稻（V10）中频率达90.9%

Some Indigenous Japonica Rice Accessions Showed Selection Related To UV Tolerance

选择信号分析发现，台湾土著粳稻在1号染色体30.7Mb区域存在强烈选择信号，该区域包含6个串联排列的黄酮糖基转移酶基因（OsUGT706D1等）。其中Os01g0734600和Os01g0734800基因的氨基酸突变可能与紫外线耐受性相关。20份台湾土著材料被鉴定为受到选择，包括4份trop1、11份trop2和5份温带粳稻，这些突变可能影响酶与糖基供体/受体的结合能力。

Discussion

Several Mutations Could Lead To Larger Seeds as Compared with Very Early Rice

碳化实验表明，稻米碳化过程会导致籽粒长度收缩约21%。据此推算，台湾早期稻米实际长度约为4.8毫米。通过等位基因分析发现，台湾原始热带粳稻（V1）携带多个大粒等位基因（LGY3 19%、GS3 96%、qTGW3 33%等），这些基因的加性效应可能共同导致了籽粒尺寸的增大。

Landraces are Precious Genetic Resources

台湾土著稻种质资源具有重要的育种价值：

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  16个土著部落保存的116份材料包含丰富的抗逆特性
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  16份籼稻和3份粳稻材料显示耐旱性
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  3份籼稻和13份粳稻材料显示耐淹性（地上部）
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  4份材料同时具备地下部和地上部耐淹性
  半矮秆基因sd1的383bp缺失在明清水稻和一份华南野生稻（W1718）中被发现，表明这些种质可能在中国大陆已被淘汰但在台湾得以保存。

Bayesian Evolutionary Analysis Indicated GS3 Gene Mutation Occurrence, Introgression and Expansion

贝叶斯进化分析显示，GS3基因type2突变可能起源于东南亚岛屿的热带粳稻（V10），随后通过基因渗入扩散到籼稻群体：首先传入台湾籼稻（V13），然后传播至中南半岛（V12）和印度次大陆（V8），最后进入aus群体（V9）。这一发现揭示了基因流动在稻米性状演化中的重要作用。

Mutations, Movements, Selections and Adaptations Occurred in Early Rice Cultivation

南中国海地区自2500 BP以来存在广泛的贸易网络，翡翠等考古证据表明台湾与东南亚地区存在密切交流。Tajima's D分析显示，除野生稻群体（V14）外，所有栽培稻群体在17个检测基因上都受到选择作用。台湾土著小米农户至今仍在收获期进行穗选，说明人工选择在传统农业中的持续重要性。

语言学和基因组学证据共同支持“出台湾说”（out-of-Taiwan theory）：南岛语系农民约4000年前从台湾迁移至菲律宾，带去了水稻栽培技术和相关词汇（原始南岛语pajay、beRas、*S₁emay）。基因组分析表明，台湾热带粳稻可能源自菲律宾北部和大陆东南亚，随后通过贸易网络将大粒品种带回台湾，取代了原有小粒品种。

Conclusion

作物栽培受到社会文化交流的深刻影响。通过全基因组重测序和等位基因挖掘，本研究揭示了古代籽粒尺寸与现代栽培种之间的显著差异，证明了籽粒形态控制基因的突变是人工选择的重要靶标。所有亚群的籽粒大小都经历了选择，籽粒尺寸随着水稻栽培的改良通过基因渗入和扩张逐步变化，这一过程持续了数千年。台湾土著稻种质资源包含的耐逆性状对应对气候变化具有重要意义。