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ADHD 与 ATTR 淀粉样变性的研究新进展：职场助力与神经病变治疗新突破

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职场中 ADHD（注意缺陷多动障碍）常带来挑战，研究人员针对此开展相关研究，发现标准化测试可辅助诊断，“High - Performer” 现象存在风险及应对策略。在 ATTR 淀粉样变性（hTTR_A）方面，RNA 干扰（RNAi）疗法可改善神经病变，为相关疾病治疗带来新希望。

在当今社会，人们对自身健康和职业发展的关注度日益提高，一些特殊病症对工作和生活的影响也逐渐受到重视。注意缺陷多动障碍（Attention Deficit Hyperactivity Disorder，ADHD），这个在儿童时期就可能被诊断出的病症，困扰着不少成年人。大约 2 - 5% 的成年人患有 ADHD，若儿童时期确诊，成年后仍有 40 - 60% 的人会持续受其影响。它既会损害注意力、记忆力和冲动控制能力，影响工作表现，却又赋予患者无限精力、创造力、想象力和灵活性。与此同时，遗传性 ATTR 淀粉样变性（hereditary Transthyretin - amyloidosis，hTTR_A）也在悄然威胁着人们的健康。hTTR_A主要由转甲状腺素蛋白（Transthyretin，TTR）基因突变引发，突变后的 TTR 不稳定，会形成淀粉样物质并在多个器官沉积，最常累及神经和心脏。而且，这种疾病的诊断常常滞后或缺失，导致实际患病率可能远高于预估。在未得到有效治疗时，病情会迅速恶化甚至致命。因此，对这两种病症的研究迫在眉睫。

1. ADHD 的诊断与共病：标准化测试系统使成年 ADHD 的诊断更加便捷。而且，ADHD 患者常伴有精神类共病，如焦虑症、抑郁症、人格障碍或物质滥用等，这些共病对治疗方案的选择和预后至关重要。从病史来看，反复迟到、频繁更换工作地点、长期失眠、过度运动（高风险运动类型且常受伤）、过量摄入咖啡因、大量吸烟等情况，可能暗示患有 ADHD，因为患者常通过这些行为来改善自身的注意力和放松能力。
2. “High - Performer” 现象：存在一类被称为 “High - Performer” 的人群，他们虽有 ADHD 特异性症状，但却能将其转化为优势，取得超高水平的工作表现。他们在工作时会极度专注，进入一种被称为 “Hyperfokus” 的催眠式专注状态。然而，这种状态也隐藏着压力和倦怠的风险。对此，可采取认知行为疗法、时间管理策略、灵活的工作模式以及调整工作环境等预防措施。二、RNA 干扰疗法改善 hTTR_A神经病变
3. hTTR_A的病因和症状：hTTR_A主要由 TTR 基因突变引起，该突变导致不稳定的 TTR 产生和淀粉样物质形成，进而沉积在多个器官。常见症状包括严重的感觉运动多发性神经病变（影响行走能力）、自主神经功能紊乱（如腹泻、吞咽困难、昏厥）、体重迅速下降、心血管疾病、肾病以及双侧腕管综合征等。
4. 治疗方案的发展：曾经，肝移植是 hTTR_A唯一的治疗选择。如今，多种药物治疗方案应运而生，其中 RNAi 疗法的药物帕替西韦（自 2018 年起）和武曲西韦（Amvuttra®，自 2022 年起）被批准用于治疗成年 hTTR_A伴多发性神经病变（1 或 2 期）。
5. 武曲西韦的治疗效果：武曲西韦特异性针对 TTR 的 mRNA，引发蛋白质降解，阻止致病 TTR 的合成。用药三周内，它能显著降低 TTR 水平，使稳态下的血清 TTR 平均水平下降 88% 。每季度一次的皮下注射，可使多发性神经病变（通过改良神经病变损伤评分 mNIS + 7 衡量）减轻 48%，同时改善生活质量，诺福克糖尿病神经病变生活质量评分（Norfolk QoL - DN）降低 57% 。

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