视神经减压术治疗骨硬化症患者的关键突破：守护视力的精准医学探索

时间：2025年4月10日

来源：Acta Neurochirurgica

编辑推荐：

骨硬化症（Osteopetrosis）是一种罕见的遗传性疾病，常导致视神经管狭窄、视神经受压、萎缩和视力丧失。研究人员开展了针对骨硬化症患者视神经减压的研究，采用翼点入路结合硬膜外和硬膜内视神经减压术，术后患者视力稳定，证明该手术安全有效，为骨硬化症患者视力治疗提供了重要参考。

骨硬化症，这个名字或许对很多人来说有些陌生，但它却悄然给患者带来极大的痛苦。这是一种罕见的遗传性疾病，会让骨骼密度异常增加，尤其是颅底部位深受其害。想象一下，颅底的变化使得视神经管变得狭窄，视神经就像被紧紧束缚住的电线，不仅受到压迫，还会逐渐萎缩，最终导致患者视力下降，甚至失明。目前，对于骨硬化症引发的视神经问题，最佳治疗时机并不明确，而且视神经损伤的具体机制也模糊不清，这些问题都亟待解决。在这样的背景下，来自查尔斯大学第二医学院和 Motol 大学医院神经外科（Department of Neurosurgery, Second Faculty of Medicine, Charles University and Motol University Hospital）的研究人员开展了一项关于骨硬化症患者视神经减压的研究。他们的研究成果发表在《Acta Neurochirurgica》上，为这一领域带来了新的希望。
研究人员主要采用了以下关键技术方法：首先是翼点入路（Pterional approach）手术，通过在特定位置切开皮肤，进行颅骨切开（Craniotomy）。在手术过程中，利用术中导航技术辅助解剖定位和优化手术路径。同时，进行硬膜外和硬膜内视神经减压操作，精准地对受压的视神经进行处理。
病例总结：研究选取了一名 5 岁的患有 II 型骨硬化症的女孩，她出现了双侧视力下降的症状。术前对其进行了包括视力（visual acuity）、眼底镜检查（fundoscopy）、视觉诱发电位（visual evoked potentials）和光学相干断层扫描（optical coherence tomography）等多项眼部检查。研究人员对其分阶段进行手术，先对左眼进行手术，6 周后对右眼手术。
相关手术解剖：视神经（Optic nerve）可分为眼内、眶内、管内和颅内四个部分。其中，管内段约 10mm 长，与眼动脉一起穿过视神经管（Optic canal，OC）。视神经管连接中颅窝和眶尖，周围有复杂的解剖结构，了解这些结构对于手术操作至关重要。
手术过程：患者麻醉后，插入腰椎引流管以促进脑松弛。手术采用翼点入路，先进行标准的翼点颅骨切开术，钻孔暴露并切断脑膜眶带，减压眶上裂（superior orbital fissure，SOF）。由于骨组织过度增生，硬膜外识别视神经困难，研究人员进行了垂直硬膜切开，以更好地识别视神经、颈内动脉（Internal carotid artery，ICA）等结构。随后，逐步磨除相关骨质，实现对视神经 180° 的减压。
术后情况：术后，患者双眼的视觉功能保持稳定，视网膜神经纤维层厚度（Retinal Nerve Fiber Layer）有所改善，这证明了手术的安全性和有效性。
研究结论和讨论：该研究表明，精确的手术技术和对解剖结构的清晰认识对于减少并发症和促进恢复至关重要。视神经减压术是一种安全有效的方法，可以维持或改善骨硬化症患者的视力。然而，研究也存在一些局限性，比如骨硬化症患者视神经损伤的确切机制尚不清楚，即便进行了充分的减压，视力仍可能继续下降，而且年幼患者在眼科检查时配合度较差。但总体而言，这项研究为骨硬化症患者的视神经治疗提供了重要的实践经验和理论依据，为后续的研究和临床治疗指明了方向，有助于推动骨硬化症相关治疗技术的进一步发展，让更多患者受益。