• 洞察重要型与复杂型自闭症谱系障碍：临床特征、染色体微阵列分析及风险因素

  背景/目的：自闭症谱系障碍（ASD）可表现为重要表型或复杂表型。本研究旨在比较重要表型与复杂表型的临床特征及拷贝数变异（CNVs）的诊断检出率，并评估风险因素。方法：研究纳入163名符合DSM-5自闭症谱系障碍诊断标准的土耳其儿童（126名男孩，37名女孩），

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 豌豆（Pisum sativum L.）PsatGST基因家族的全基因组鉴定及冷冻胁迫下的表达分析

  背景/目的：自闭症谱系障碍（ASD）可表现为必要表型或复杂表型。本研究旨在比较必要表型与复杂表型ASD的临床特征及拷贝数变异（CNV）诊断率，并评估危险因素。方法：共纳入163名符合DSM-5诊断标准的土耳其儿童（126名男孩，37名女孩），采用染色体微阵列分

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 综述：Filamin B（FLNB）相关脊柱-腕骨-跗骨骨性连接综合征：系统性文献综述与一例新病例报告

  脊柱-腕骨-跗骨骨性连接综合征（SCT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育不良，由FLNB基因的双等位基因功能丧失性变异引起，其特征为不成比例的身材矮小、进行性椎体融合、脊柱侧弯以及腕骨（典型为头状骨-钩骨）骨性连接，通常无肋骨异常。研究人员遵循PRISM

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 阿尔巴尼亚人的遗传结构与群体亲缘关系：基于欧洲背景下区域STR（单核苷酸多态性）的分析

  摘要 背景/目标：阿尔巴尼亚的群体遗传结构在区域和更广泛的欧洲范围内尚不充分了解。本研究利用常染色体短串联重复序列（STRs）探讨了阿尔巴尼亚内部的遗传变异及其与邻近地区和欧洲其他人群的关联。 方法：对来自阿尔巴尼亚12个县的2000名无关个体的16个常染色体STR位点进

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 单细胞转录组学鉴定毛囊早期生长期再生过程中的增殖中间状态

  摘要

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 摩洛哥原发性高草酸尿症的突变谱：更新及其诊断意义

  原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria, PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以草酸盐过量蓄积为特征，导致肾结石病（nephrolithiasis）、肾钙质沉着症（nephrocalcinosis），并最终引起肾功能衰竭和系统性草酸盐沉

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 重庆裂体鳅（Ptychobarbus chungtienensis）的完整线粒体基因组及其系统发育分析

  摘要

  来源：Current Issues in Molecular Biology

  时间：2026-09-01

• 基于预测因子一致性分析与ACMG对齐证据映射的LDLR意义未明变异机器学习分诊

  背景：LDLR基因中的意义未明变异（VUS）仍是家族性高胆固醇血症（FH）分子诊断的主要障碍。尽管计算方法可提供可扩展的优先级排序，但其临床效用受限于预测因子不一致、注释不完整以及由变异类型不平衡引起的性能虚高。研究人员旨在开发一种校准的、具备不确定性感知的机

  来源：Genes

  时间：2026-09-01

• 辣椒摄入量与炎症生物标志物的长期变化：Moli-Sani 研究的纵向分析

  摘要

  来源：Current Issues in Molecular Biology

  时间：2026-09-01

• 综述：牙周炎中脂多糖诱导的 TNF-α 与 IL-1 信号传导：分子机制与治疗前景

  摘要

  来源：Current Issues in Molecular Biology

  时间：2026-09-01

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