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摩洛哥原发性高草酸尿症的突变谱:更新及其诊断意义
原发性高草酸尿症(Primary Hyperoxaluria, PH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以草酸盐过量蓄积为特征,导致肾结石病(nephrolithiasis)、肾钙质沉着症(nephrocalcinosis),并最终引起肾功能衰竭和系统性草酸盐沉
来源:Genes
时间:2026-09-01
重庆裂体鳅(Ptychobarbus chungtienensis)的完整线粒体基因组及其系统发育分析
摘要
来源:Current Issues in Molecular Biology
基于预测因子一致性分析与ACMG对齐证据映射的LDLR意义未明变异机器学习分诊
背景:LDLR基因中的意义未明变异(VUS)仍是家族性高胆固醇血症(FH)分子诊断的主要障碍。尽管计算方法可提供可扩展的优先级排序,但其临床效用受限于预测因子不一致、注释不完整以及由变异类型不平衡引起的性能虚高。研究人员旨在开发一种校准的、具备不确定性感知的机
辣椒摄入量与炎症生物标志物的长期变化:Moli-Sani 研究的纵向分析
综述:牙周炎中脂多糖诱导的 TNF-α 与 IL-1 信号传导:分子机制与治疗前景
在 Isodon rubescens 的叶片中,腺毛是奥里多宁(Oridonin)的主要储存和功能部位:空间定位、定量验证及生物活性相关性研究
摘要 作为非挥发性的二萜类化合物,奥里多宁(oridonin)是药用植物Isodon rubescens
菲律宾人群中β-珠蛋白(HBB)基因启动子远端顺式调控元件的突变影响转录活性
背景/目的:血红蛋白是红细胞中负责携带氧气的成分,由四条链组成,其中α珠蛋白和β珠蛋白各两条。编码β-珠蛋白链的β-珠蛋白(HBB)基因突变可导致β-地中海贫血。目前该遗传性疾病的常用诊断方法仅覆盖HBB基因的编码区。方法:通过计算机模拟预测HBB启动子远端区
氯化小檗碱通过ERK通路和自噬相关信号通路抑制B16-F1黑色素瘤细胞的黑色素生成
摘要 皮肤色素沉着受内在和外在因素的调控,与黑色素生成和细胞稳态密切相关。自噬是一种细胞自消化过程,对维持稳态具有重要作用,但其在黑色素生成中的作用仍有待进一步明确。本研究探讨了 Berberine Chloride (
来源:Cosmetics
集成计算研究优先筛选类药对黄酮作为候选 SARS-CoV-2 主蛋白酶抑制剂
红鬼笔菌丝体中底物驱动碳/氮通量调控营养生物合成与抗氧化能力的代谢组学解析
研究人员以红鬼笔(Phallus rubrovolvatus)菌丝体为对象,优化碳源(葡萄糖)与氮源(蛋白胨)供给水平以筛选高生物量菌丝,整合营养活性测定、代谢组学与冗余分析(RDA),阐释碳–氮代谢通量调控机制。结果表明,在碳驱动、氮驱动及碳氮协同驱动三种模
来源:Horticulturae
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