• 在一名患有网状发育不良和并发B细胞急性淋巴细胞白血病的患者中，由纯合AK2 c.498+1G>A变异引起的异常剪接现象

  •网状组织发育不良与B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）共存•微型基因检测证实5′剪接供体位点发生破坏，并存在4个碱基对的插入。•AK2基因的缺失上调了六个枢纽基因，在HL-60细胞中IRF8基因的表达增幅最大。引言严重联合免疫缺陷（SCID）是一组多样的免疫系统疾病，其特征是

  来源：Gene

  时间：2026-10-27

• 高氧诱导急性肺损伤候选关键基因的生物信息学筛选与实验验证

  摘要高氧诱导的急性肺损伤（HALI）是长时间暴露于氧气下的严重后果，其特征为氧化应激、炎症反应和肺功能受损，但其潜在的分子机制尚未完全阐明。本研究旨在通过整合转录组学分析和实验验证， delineate 涉及 HALI 的候选基因和相关信号通路。分析了微阵列数据集 GSE23

  来源：Gene

  时间：2026-10-27

• KARS1基因新变异在一个伴有智力残疾和听力障碍的近亲婚配家庭中：全外显子组测序和计算机模拟蛋白分析

  ## 摘要要点 - Trio-WES（三人组全外显子组测序）鉴定出智能障碍/听力损失患者中的KARS1 p.Leu330Pro纯合变异。 - 家系分离分析确认该变异在 consanguineous family（近亲婚配家庭）中呈常染色体隐性遗传。 - 该变异位于赖氨酰-t

  来源：Gene

  时间：2026-10-27

• 靶向外显子组测序阐明中国儿童肺动脉高压的亚型特异性遗传架构及 BMPR2 相关预后

  # 摘要 肺动脉高压（PAH）在儿童中的遗传富集程度高于成人；然而，中国儿童PAH的基因型-表型相关性仍缺乏明确界定。我们在2010年至2023年期间于北京安贞医院对154例PAH患儿进行了16个PAH相关基因的目标外显子组测序，并采用校准的基于分值的ACMG/AMP框架解

  来源：Gene

  时间：2026-10-27

• 缺氧诱导的肿瘤干细胞表观遗传重编程：干性、转移与治疗耐药的关联

  •将分散的证据整合为将缺氧、表观遗传学与肿瘤干细胞（CSCs）联系在一起的统一框架。•将组蛋白乳酰化定位为与经典标记并列的新兴"第四支柱"。•综合证据表明，染色质可直接感知氧气，与HIF稳定化过程并行。•绘制三个表观遗传层以惊人特异性汇聚于干性基因的图谱。•区分CSC已证实的

  来源：Gene

  时间：2026-10-27

• 在高移栽密度下，前茬油菜季深松与施肥措施对后作水稻产量的残留效应更大

  •油菜季土壤施肥（SF）改善了后续水稻季的土壤理化性质。•与传统农户做法（FP，浅旋耕）相比，土壤施肥处理下水稻粒产量大幅提高。•与FP处理相比，土壤施肥（SF）处理下通过增加种植密度来提高产量的效果更好。引言水稻-油菜轮作体系在中国长江中下游地区被广泛采用，该轮作体系的全国

  来源：Field Crops Research

  时间：2026-10-27

• 具有超小胚胎样干细胞（VSEL）样特征的人类脐带血来源细胞群体的无饲养层扩增及其早期心肌定向分化

  •无饲养层、无血清培养实现了hUCB-VSEL样细胞的高效扩增•与WJ-MSC相比，VSEL样细胞呈现出心脏/中胚层预分化特征•序贯性5-AZA/TGFβ1刺激促进了早期心肌细胞方向分化•心脏诱导后，在第10天分化阶段GATA4、NKX2.5、TNNI3/cTnI和TNNT2

  来源：Differentiation

  时间：2026-10-27

• 从草鱼（Ctenopharyngodon idella）肠道中分离的芽孢杆菌BS08和BA08可改善生长性能并增强对GCRV-II感染的抵抗力

  •从草鱼肠道中分离出23株枯草芽孢杆菌、8株地衣芽孢杆菌和52株乳球菌。•BS08、BA08、LL01和LL06的代谢物在体外表现出热稳定的抗GCRV-II活性。•饲料中添加BS08、BA08、LL01或LL06增强了草鱼的生长性能并上调了免疫相关基因的表达。•饲料中添加BS

  来源：Developmental & Comparative Immunology

  时间：2026-10-27

• 环境对嘧啶 -2,4-二醇骨架互变异构平衡的影响：计算机模拟参数化、结构转变及作为多靶点导向配体的比较对接分析

  •溶剂性能分析揭示了向形成4的剧烈水溶液互变异构转变。•酰胺-内酰胺形式4可作为平衡的多靶点导向配体。•靶点活性位点对互变异构体状态发挥直接的局部控制作用。•扩展的网格盒参数成功消除了对接位阻陷阱。•计算工作流实现了低至0.50 Å的精确几何收敛。引言功能化含氮杂环化合物的合

  来源：Computational Biology and Chemistry

  时间：2026-10-27

• 通过增加固态卤化物电解质中的构型复杂度来调控载流子传输和氧氯化物界面相形成

  背景与规模全固态电池有望实现高能量密度和本征安全性。然而，当前的卤化物电解质在相对于Li+/Li超过4.2 V时存在氧化不稳定性，且稀有的稀土金属盐成本高昂。我们将高熵替代（HES）策略引入Li2ZrCl6框架中以增加其构型复杂性，同时提高Li+电导率并最大限度减少稀有组分的

  来源：Joule

  时间：2026-10-27

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