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临床诊断为脑性瘫痪患者中 MECP2 变异的患病率及其变异谱
摘要背景脑瘫(CP)是儿童最常见的运动障碍,遗传因素在其发病机制中的作用日益被证实。MECP2 是神经元发育中关键的转录调节因子,其变异在多项独立的脑瘫研究中反复被关联。然而,MECP2 变异在脑瘫中的患病率及变异谱尚未得到充分评估。结果在此,我们对一个由 1,578 名无亲
来源:Human Genomics
时间:2026-09-12
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不平衡 X;14 易位导致特纳综合征表型:病例报告及文献综述
摘要特纳综合征(TS)通常由完整的或部分 X 单体引起。虽然 X 染色体的变异缺失可能导致表型变异性,但导致非典型特纳综合征表型的不平衡 X-常染色体易位仍鲜有报道。在此,我们描述了一名患有生长迟缓和复发性急性中耳炎的 6 岁女孩。全外显子组测序(WES)和染色体微阵列分析(
来源:Molecular Cytogenetics
时间:2026-09-12
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间歇性爆发障碍症状严重程度与暴力行为之间的关联中,认知扭曲和情绪失调的作用
## 摘要
### 背景
间歇性暴怒障碍与攻击性和暴力行为结果之间存在可靠的关联,但将情感失控与行为表达联系起来的机制架构仍不够明确。本研究探讨了认知扭曲和情感失调在间歇性暴怒障碍-暴力路径中是作为平行还是顺序组织的过程发挥作用,以及这些结构关系是否表现出性别差异的模式。
来源:BMC Psychology
时间:2026-09-12
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L2熟练度在言语隐喻的具身和抽象加工中的作用:一项ERP研究
尽管单语语境下对言语隐喻理解的研究已受到广泛关注,但这些隐喻背后的加工机制仍未知。同时,关于双语者如何在第二语言(L2)中理解与加工言语隐喻的脑电生理研究极少,关于L2水平对隐喻理解影响的研究也微乎其微。本研究采用2(L2水平)×3(短语类型)混合设计的事件相关电位(ERP)
来源:BMC Psychology
时间:2026-09-12
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多人受灾事件中的心理分诊:一项针对西班牙语国家急救人员的模拟视频评估研究
摘要背景尽管日益认识到受害者亲属和密友在大规模紧急事件中会经历急性痛苦和预期性焦虑,但针对此类人员的心理分诊尚未得到充分标准化。本研究中使用的分诊程序基于三级颜色编码系统(红色、黄色、绿色),反映逐步递增的心理风险水平。结构化支持材料可能有助于应对人员更一致地对个体进行分类,
来源:BMC Psychology
时间:2026-09-12
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公共卫生突发事件期间大五人格特质与锻炼行为:体育承诺的中介作用
摘要背景本研究旨在探讨新冠疫情期间(该疫情被世界卫生组织列为突发公共卫生事件),大五人格特质、运动承诺与锻炼行为之间的关联。方法采用滚雪球抽样法,分发包含中文版大五人格简版量表(Chinese Big Five Inventory–Brief Version)、运动情境修订版
来源:BMC Psychology
时间:2026-09-12
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以信仰转化苦难:残障儿童父母灵性希望的现象学探索
摘要背景照护残疾儿童会对父母的情感、存在主义和精神世界构成挑战。然而,在这一挣扎过程中,许多父母会借助信仰资源,将苦难转化为意义并维系希望。本研究探讨了精神性以及对上帝的信任如何影响父母关于家庭生活和未来生育的体验与决策。方法采用由凡·梅南(Van Manen)方法指导的质性
来源:BMC Psychology
时间:2026-09-12
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广食性球孢白僵菌与专食性布氏白僵菌宿主范围分化的基因组特征
白僵菌属(Beauveria)的昆虫病原真菌是广泛应用的生物防治剂,可感染多种昆虫宿主,并可作为根际定殖者和内生菌与植物相关联。在该属内,球孢白僵菌(Beauveria bassiana)是一种世界性广食性物种,而布氏白僵菌(Beauveria brongni
来源:Molecular Genetics and Genomics
时间:2026-09-12
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从选择到搜索:序列接受 - 拒绝决策中的次优偏好
摘要动物经常做出偏离最优性的决策,倾向于选择整体回报较低的替代方案。一个引人注目的例子是次优选择范式,在该范式中,鸽子始终偏好一个回报较低但具有信息量的选项,而不选择另一个回报更高但不含信息的选项。尽管这一现象已在同时选择任务中得到广泛研究,但对于它是否延伸至序贯决策情境,目
来源:Animal Cognition
时间:2026-09-12
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肺泡上皮连接在早期肺损伤和COVID-19诱导的纤维化中的作用
摘要:肺纤维化是一种慢性进行性疾病,由多种因素引起,包括严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)。肺泡上皮屏障(由I型肺泡上皮细胞之间的连接形成)的损伤已被描述为早期纤维化的关键机制,因此可能对COVID-19相关后遗症至关重要。黏附连接(adh
来源:Histochemistry and Cell Biology
时间:2026-09-12