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常见与罕见变异分析提示JARID2基因参与脑内tau蛋白沉积
摘要:阿尔茨海默病(Alzheimer's Disease, AD)的遗传学研究主要集中于β-淀粉样蛋白(Amyloid-β, Aβ),探讨tau病理的遗传基础研究较少。研究人员对来自A4队列(n=311例临床前AD)和ADNI队列(n=375例跨诊断组)的t
来源:npj Dementia
时间:2026-07-04
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德国帕金森病专家会议
25多年来,德国的帕金森病专家们每年都会聚在一起讨论两天。我们设计了主题演讲和研讨会的形式,以便大家能够交流最新的研究成果,并就帕金森病领域的热点问题达成共识。我们会邀请知名专家进行两次演讲,之后再由我们团
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-07-04
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重性抑郁症不同治疗方案下的白细胞与C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)变化
神经炎症机制长期以来被认为参与抑郁症尤其是难治性抑郁(treatment-resistant depression, TRD)的病理生理过程。外周免疫标志物如单核细胞与淋巴细胞比值(monocyte-to-lymphocyte ratio, MLR)、中性粒细
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-07-04
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通过口哨-微笑反射(WSR)研究帕金森病中的微笑不对称性
背景:面部运动不能(hypomimia)是帕金森病(PD)的标志性特征,但情感表达是否存在侧化异常尚不清楚。尽管摆拍微笑的不对称性已有报道,但尚无研究考察PD中真正的自发性微笑不对称性。口哨-微笑反射(WSR)是一种在主动吹口哨后引发的不自主微笑,为研究一种与
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-07-04
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应用CERO 3D生物反应器大规模制备高质量脑类器官(cerebral organoids)的优化方案
摘要:人多功能干细胞(human pluripotent stem cell, hPSC)诱导的脑类器官(cerebral organoid)是研究早期脑发育及神经发育疾病的重要模型,但现有方法普遍存在类器官大小及细胞组成高度不均一、难以大规模制备,且不同干细
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-07-04
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视觉评定量表测量的脑萎缩模式可鉴别散发性额颞叶痴呆行为变异型与原发性精神障碍:DIPPA研究
散发性额颞叶痴呆行为变异型(bvFTD)常因症状重叠且缺乏疾病特异性生物标志物而被误诊为晚发性原发性精神障碍(PPD)。本多中心试点研究旨在利用视觉评定量表(VRS)识别可区分两组患者的脑萎缩模式,并将VRS表现与标准临床评估进行比较。研究人员回顾性分析了来自
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-07-04
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应激与心理韧性:非韧性个体对急性应激的皮质醇低反应性
心理韧性(resilience)是指个体有效适应逆境的结果,是一种动态构念,指在面对重大应激源时保持心理健康或快速恢复的能力。尽管急性应激反应在应对逆境中具有关键作用,但其与心理韧性的关系尚未达成共识。研究结果不一致可能源于心理韧性评估方法的变异。本研究通过比
来源:Journal of Neural Transmission
时间:2026-07-04
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基于AI的多维度表型分析用于罕见神经遗传性疾病的变异分类
人工智能辅助的表型分析能否不仅提升诊断准确性,还能助力神经系统罕见疾病中基因变异的分类
来源:Neurology Genetics
时间:2026-07-04
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利用畸形学( Dysmorphology )中新一代表型分析( Next-Generation Phenotyping , NGP )辅助 Mowat-Wilson 综合征( Mowat-Wilson Syndrome , MWS )的变异解读
摘要:Mowat-Wilson综合征( Mowat-Wilson Syndrome , MWS ; OMIM #235730 )是由ZEB2基因杂合致病变异引起的常染色体显性罕见单基因神经发育障碍,临床表型异质性强,传统美国医学遗传学与基因组学学会( Amer
来源:Neurology Genetics
时间:2026-07-04
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索格列净(Sotagliflozin)改善阿尔茨海默病认知缺陷并减轻神经炎症
目前阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)尚无治愈手段,现有药物仅能有限控制症状。鉴于AD与糖尿病(diabetes mellitus, DM)存在共同病理机制,钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂(sodium-glucose cotran
来源:Neurotherapeutics
时间:2026-07-04