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NOTCH2NLC相关神经元核内包涵体病的新型蛋白质组学与神经病理学
背景:核苷酸重复扩增障碍是一组临床和遗传异质性疾病,病理特征为蛋白质的错误折叠、聚集和累积。NOTCH2NLC基因5′非翻译区(5’UTR)的GGC重复扩增可翻译产生一种有毒的多聚甘氨酸蛋白uN2CpolyG,导致神经元核内包涵体病(NIID)。然而,uN2C
来源:Frontiers in Aging Neuroscience
时间:2026-07-03
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神经影像学教学:波瓦桑病毒性脑炎中梗阻性脑积水导致的小脑弥漫性病变
一名68岁的免疫功能低下的男性,因慢性淋巴细胞白血病复发而接受扎努布替尼治疗3个月。在
来源:Neurology
时间:2026-07-03
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血脑屏障破坏与血管内取栓转运前评估及其对大血管闭塞性急性缺血性卒中临床预后的影响
摘要:在急性缺血性卒中伴大血管闭塞(acute ischemic stroke with large vessel occlusion, AIS-LVO)患者中,院间转运至行血管内治疗(endovascular therapy, EVT)期间存在理想的治疗时间
来源:Neurology
时间:2026-07-03
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脑动脉搏动性、既往血压与脑影像学小血管病:一项基于人群的研究
脑小血管病(cerebral small vessel disease, SVD)约占全部急性卒中的25%,使未来卒中风险增加一倍以上,并贡献高达45%的痴呆病例。脑血流搏动性增加被认为是脑SVD的潜在病因,但既往证据存在争议。部分研究显示,采用经颅多普勒超声
来源:Neurology
时间:2026-07-03
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阿尔茨海默病或路易体痴呆生物标志物证据患者的神经心理学特征与认知轨迹
本研究旨在表征具有阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)和路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)生物标志物诊断患者的神经心理学特征与认知轨迹。研究人员利用大型、特征明确的队列及全面的神经心理学数据,旨在:
来源:Neurology
时间:2026-07-03
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用于研究重症肌无力患者抗体介导乙酰胆碱受体降解(抗原调节)的细胞基础检测方法学优化
摘要
引言/目的
细胞表面乙酰胆碱受体(AChR)的抗原调节性降解是重症肌无力(MG)自身抗体的一种关键致病机制,然而标准检测主要用于检出抗体结合,而非其功能效应。因此,研究人员旨在建立一种标准化检测方法,以评估MG自身抗体对AChR调节的功能效应。
方
来源:Muscle & Nerve
时间:2026-07-03
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综述:GFPT1致病性变异所致先天性肌无力综合征研究进展
谷氨酰胺:果糖-6-磷酸转氨酶1(Glutamine:fructose-6-phosphate transaminase 1, GFPT1)催化己糖胺生物合成途径(hexosamine biosynthetic pathway, HBP)的第一步限速反应,生成
来源:Muscle & Nerve
时间:2026-07-03
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综述:血清阴性重症肌无力的临床特征与治疗管理:一项文献系统评价
血清阴性重症肌无力(Seronegative Myasthenia Gravis, SNMG)的核心特征为:尽管存在突触后神经肌肉接头疾病的临床及电生理学证据,但无法检测到针对已知重症肌无力(Myasthenia Gravis, MG)靶点的自身抗体。本系统评
来源:Muscle & Nerve
时间:2026-07-03
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加用二十碳五烯酸乙酯(Icosapent Ethyl, EPA-EE)联合标准治疗对急性缺血性卒中患者功能预后及炎症生物标志物的影响:一项盲法随机对照试验
摘要
背景 缺血性卒中是致死和长期致残的主要病因,由血管闭塞或破裂致脑血流突然中断引起。二十碳五烯酸乙酯(Icosapent Ethyl, EPA-EE)已获批用于治疗高甘油三酯血症,其具有抗炎及抗血栓特性,可能减轻缺血损伤。
目的 本试验评估EPA-EE对急
来源:Annals of Clinical and Translational Neurology
时间:2026-07-03
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非过敏性鼻炎的外科治疗——欧洲过敏与临床免疫学会工作组立场文件
非过敏性鼻炎(NAR)是一种常见但诊断不足的慢性鼻症状病因,表现为鼻塞、鼻漏及上气道高反应性。其病理生理学涉及神经源性调节紊乱,导致黏液分泌过多及血管舒张。尽管药物疗法仍为一线治疗方案,部分患者症状持续存在,需接受外科干预。本综述概述了难治性NAR的关键外科选