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TRAF7突变通过稳定K/NRAS与过度激活MAPK信号驱动CAFDADD神经发育缺陷
MAPK-ERK1/2通路在胚胎发生过程中的神经发育中起着至关重要的作用,该信号级联的过度激活是多种神经发育障碍的病理学标志。编码RING型E3泛素连接酶的TRAF7基因种系变异与心脏、面部和数字异常伴发育迟缓(CAFDADD)综合征存在遗传关联;然而,TRA
来源:SCIENCE ADVANCES
时间:2026-09-26
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遗传祖先与多发性硬化严重程度的关联:一项英国多样化队列横断面研究
目的:本研究旨在确定遗传祖先是否与多发性硬化(MS)的临床病程差异相关。
方法:研究人员从2021年至2025年间招募了居住在英国、年龄大于18岁的MS参与者,并使用商业芯片对其唾液样本进行基因分型。遗传祖先通过基于多样化参考数据集训练的随机森林分类器进行推
来源:Annals of Neurology
时间:2026-09-26
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灵芝酸A通过激活KCNQ2通道改善戊四氮诱导的小鼠癫痫
本研究旨在探讨灵芝酸A(Ganoderic acid A, GA-A)对戊四氮(pentylenetetrazol, PTZ)诱导的小鼠癫痫的抗癫痫作用,并阐明其潜在机制,重点关注KCNQ2通道。
研究人员采用C57BL/6小鼠和海马特异性KCNQ2基因敲除
来源:CNS Neuroscience & Therapeutics
时间:2026-09-26
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自身免疫性脑炎在精神病学中的诊断:GENERATE网络的临床建议与未解挑战
精神综合征可能由潜在的自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis, AE)引起。这构成了精神病学与神经病学交叉领域的诊断挑战。虽然AE多表现为合并的、复杂的神经精神综合征,但部分AE患者可能(最初)以突出或孤立的精神症状起病。这些病例难以分
来源:Molecular Psychiatry
时间:2026-09-26
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基于纳米孔自适应采样的帕金森病与重复扩增障碍统一长读长基因面板研究
本研究设计了一个基于纳米孔(Nanopore)长读长测序(long-read sequencing, LRS)并使用自适应采样(adaptive sampling)技术的基因面板,靶向与帕金森病(Parkinson's disease, PD)及重复扩增障碍(
来源:npj Parkinson's Disease
时间:2026-09-26
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细胞表面标志物鉴定成年海马星形胶质细胞亚群并揭示其对衰老的异质性响应
星形胶质细胞的多样性目前正在特定脑区内部和脑区之间不断扩展。本研究评估了由细胞表面星形胶质细胞标志物ACSA-1(即GLAST/SLC1A3)和ACSA-2(即ATP1B2)组合表达定义的两类海马星形胶质细胞亚群的空间分布和转录组特征。通过荧光激活细胞分选(F
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肿瘤微环境中免疫细胞mTOR信号与结直肠癌患者预后的关系:基于高多重成像与空间组学的分析
摘要肿瘤微环境包含多种与恶性细胞相互作用的细胞类型,影响着癌症的进展和患者对治疗的反应。鉴于这些组成部分之间复杂的相互作用,评估信号通路如何通过作用于肿瘤微环境的不同组成部分来促进癌症进展,尤其是一项复杂的工作。多重成像技术允许同时对这些组成部分中的信号传导进行评估。在此,我
来源:npj Precision Oncology
时间:2026-09-26
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基于ESM2与一维卷积神经网络的植物ATP结合蛋白高精度预测工具ATPPred
植物ATP结合蛋白在植物的多种生理过程中发挥着核心作用,包括生长发育、能量代谢、信号转导和环境适应。从植物蛋白质序列中准确识别ATP结合蛋白,对于深入理解植物生理及其在农业生物技术中的应用至关重要。本研究提出ATPPred,一种基于蛋白质大语言模型进化尺度建模
来源:International Journal of Molecular Sciences
时间:2026-09-26
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神经病理性疼痛中脑星形胶质细胞糖酵解功能受损:从转录组学分析到代谢干预的探索
神经病理性疼痛是一种以感觉过敏和情感障碍为特征的慢性疾病,目前治疗方法往往只能提供有限缓解。针对疼痛中星形胶质细胞的研究主要集中于脊髓机制。慢性外周神经损伤是否改变脑星形胶质细胞代谢仍不清楚。本研究中,研究人员在 spared nerve injury(SNI
来源:International Journal of Molecular Sciences
时间:2026-09-26
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松属素(Pinostrobin)在海人酸(KA)诱导癫痫大鼠模型中的神经保护作用及其对凋亡相关蛋白与胶质细胞反应的影响
癫痫是一种严重的神经系统疾病,其特征为反复发作的癫痫发作和神经元丢失。持续的癫痫发作活动与凋亡相关蛋白的变化有关,包括Bcl-2相关X蛋白(Bax)和caspase-3,以及小胶质细胞和星形胶质细胞反应的改变。本研究探讨了生物黄酮类化合物松属素(pinostr
来源:International Journal of Molecular Sciences
时间:2026-09-26