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一个可复制的转录组特征有助于解释仅存在于信使RNA中的TTN变异在隐性核纤层蛋白病中的作用机制
摘要
肌联蛋白病变(Titinopathies)是由TTN基因缺陷引起的神经肌肉疾病,由于临床表现多样以及无症状个体中经常检测到TTN变异,因此这类疾病难以诊断。最近明确了一种常染色体隐性亚型,其致病突变位于仅存在于转录后(metatranscript-only)外显子区域内
来源:Human Genomics
时间:2026-09-13
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SMAD6介导的BMP/TGF-β信号调控破坏鸡胚胎中脑生长
骨形态发生蛋白(BMP)在背侧脊髓模式形成中发挥重要作用。其在中脑顶板中的存在提示BMP相关信号也可能参与背侧中脑发育。然而,BMP/TGF-β相关的SMAD依赖性信号是否参与背侧中脑生长仍不清楚。研究人员通过在鸡胚胎中错误表达BMP/TGF-β相关信号通路组
来源:Discover Neuroscience
时间:2026-09-13
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临床推理:一例跌倒后出现迟发性电击样感觉的59岁男性
研究人员报道一例59岁男性患者,其在一次工作场所跌倒后约3至4周出现由颈部屈曲触发的迟发性电击样感觉。跌倒后立即出现一过性短暂全身感觉缺失,数分钟内缓解,随后出现头痛和后颈部疼痛。约10分钟后,患者出现双上肢C<sub>6</sub>皮节分布区的感觉异常,数小
来源:Neurology
时间:2026-09-13
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教学神经影像:婴儿进行性颅内钙化伴肺部疾病,符合 I 型干扰素病
一名2个月大的婴儿因肺囊虫、巨细胞病毒和曲霉菌肺炎导致呼吸衰竭,提示免疫缺陷。尽管3个月时因播散性感染筛查所做的头部CT检查正常,但因存在运动发育迟缓且无局灶性神经功能缺损,在10个月时进行了复查CT,发现基底节和 cer
来源:Neurology
时间:2026-09-13
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基于渐进式知识蒸馏的低秩压缩实现卷积神经网络无损压缩的新方法
模型压缩被广泛用于在资源受限的边缘设备上部署大型神经网络。在现有技术中,低秩分解(low-rank decomposition)在逼近论(approximation theory)中具有坚实的理论基础,为压缩后保持模型性能提供了有力依据。然而,在实际应用中,即
来源:Neural Networks
时间:2026-09-13
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模块化专家路径(MoEP):紧凑高效的稀疏性方法
摘要:从稠密模型架构向稀疏模型架构的转变已成为大语言模型(LLM)领域的关键趋势。采用混合专家(MoE)等方法,语言模型可以通过依赖稀疏参数激活来扩展其表示能力,而不会过度增加计算负担。本文介绍了模块化专家路径(MoEP),作为一种在保持总参数数量固定的同时引
来源:Neural Networks
时间:2026-09-13
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综述:RORα作为神经系统中依赖背景的转录稳定因子
维甲酸相关孤儿受体α(RORα)作为核受体超家族成员,已成为在神经系统生物学中具有广泛影响力的转录调控因子。最初因其在小脑发育和浦肯野细胞成熟中的作用而受到关注,后续研究揭示了其在胶质细胞炎症调控、时钟基因控制、线粒体应激反应、缺血性损伤及神经退行性易感性等多
来源:Neuroscience & Biobehavioral Reviews
时间:2026-09-13
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应用卷积神经网络于X射线图像改进实蝇侵害的采后检测
微焦点X射线计算机断层扫描(µCT)能够检测地中海实蝇(medfly)幼虫的内部危害。深度学习使受侵染果实的µCT图像自动化解读成为可能。深度学习能够识别与地中海实蝇侵染相关的局部µCT特征。果实水平(fruit-level)监督避免了信息性切片的人工选择。检
来源:Postharvest Biology and Technology
时间:2026-09-13
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全脑活动揭示早期阿尔茨海默病阶段中皮层下变性与皮层tau蛋白跨Braak区域的渐进性关联
摘要阿尔茨海默病(AD)的特征是皮质下神经调节核团出现早期tau病理改变,随后进展为皮层tau蛋白的逐步积聚;然而,将皮质下功能失调与皮层tau病理联系起来的机制仍不清楚。我们利用ADNI队列的多模态神经影像数据,研究了在AD早期阶段超慢速(< 0.1 Hz)全脑(即g
来源:Nature Communications
时间:2026-09-13
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面向EEG-fNIRS情绪识别的空频超图神经网络
摘要
来源:Brain Sciences
时间:2026-09-13