• 端粒酶驱动的双端扩增技术用于端粒酶活性的高灵敏度电化学生物传感

  本研究开发了一种基于金纳米棒与有序多孔碳的电化学生物传感器，通过TdT介导的信号放大策略，实现端粒酶活性的高灵敏检测，为癌症早期诊断提供新方法。

  来源：Biosensors and Bioelectronics

  时间：2026-04-24

• 机遇体与偶发分枝杆菌罕见纵隔混合感染的诊断与治疗：一例免疫功能正常患者的临床报道及mNGS技术的应用价值

  本文报道了一例免疫功能正常的21岁女性，因“咳嗽、发热、纵隔占位”就诊，通过内镜超声引导活检联合宏基因组二代测序（mNGS）技术，首次在国际上诊断出由东方机遇体（Emergomyces orientalis）与偶发分枝杆菌（Mycobacterium fortuitum）引起的纵隔混合感染。研究人员针对这一罕见病例，克服了传统诊断手段的局限性，并通过基于mNGS结果的个性化抗感染治疗成功管理了患者。此病例为临床诊治罕见/混合病原体感染提供了重要参考，凸显了mNGS在精准病原诊断中的关键作用。

  来源：Frontiers in Cellular and Infection Microbiology

  时间：2026-04-24

• 开发并验证了一种高通量液相色谱-质谱/质谱（LC-MS/MS）方法，用于同时定量干血斑中的Lyso-GL1和Lyso-GL3，以用于罕见病筛查

  开发并验证了一种高通量液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS），可同时定量分析干血斑（DBS）中的神经鞘脂糖苷 Lyso-GL1 和 Lyso-GL3，实现 Gaucher 病和 Fabry 病的早期筛查。方法采用甲醇-水溶剂及同位素内标，简化了传统固相萃取等复杂预处理步骤（耗时减少60%，溶剂消耗降低83%），优化温度（45℃）、转速（1300rpm）和提取时间（1.5h），确保回收率85%-115%，灵敏度达0.5-0.8ng/mL，线性范围宽（R²均>0.99），临床验证显示方法稳定性良好。

  来源：Journal of Chromatography B

  时间：2026-04-24

• 综述：新兴金属纳米技术平台用于癌症传感与成像

  这篇综述系统评述了金属纳米材料在癌症早期诊断与成像中的前沿应用。文章聚焦于（电化学、光学、PEC、SERS、ECL等）纳米生物传感平台对（miRNA、EVs、CTC、ctDNA、蛋白质等）循环生物标志物的超灵敏检测，并探讨了（MRI、SERS、荧光、CD、光声等）纳米探针在分子成像中的进展。最后指出了传感与成像技术融合、诊疗一体化（theranostics）及临床转化等未来方向。

  来源：Nano Today

  时间：2026-04-24

• 综述：表现遗传学——创新与误解

  本文系统回顾了表现遗传学的历史流变，从C.H. Waddington提出概念，到DNA甲基化、组蛋白修饰等分子机制的发现。文章批判性地分析了“表现遗传学革命”的流行观点，指出饮食、压力可直接影响基因并跨代遗传的说法缺乏坚实证据，是对该领域的普遍误解。作者强调，表现遗传学极大增进了对基因调控和发育的理解，但并未颠覆经典遗传学。

  来源：Natural Sciences

  时间：2026-04-24

• 基于中心切割二维液相色谱-同位素比质谱联用技术（2D-LC-IRMS）的复合膳食补充剂中水溶性维生素B5与B9碳同位素比值（δ13C）精准测定新方法

  为解决复杂基质中极性维生素同位素分析难题，本研究开发了中心切割2D-LC-IRMS方法，实现了维生素B5和B9的δ13C精准测定，为食品溯源与真伪鉴别提供了关键技术支撑。

  来源：Journal of Separation Science

  时间：2026-04-24

• 综述：地中海贫血和镰状细胞病的解码：用于全面变异检测的分子技术进展

  这篇综述系统梳理了地中海贫血和镰状细胞病等血红蛋白病的遗传基础、分子检测技术进展。文章重点评述了传统分子检测方法（如PCR、Sanger测序）的局限，并深入探讨了基于新一代测序（NGS）的整合性平台如何实现多种变异类型（SNVs、CNVs）和遗传修饰基因的同时检测，从而有望重塑未来的筛查与诊断流程。

  来源：Frontiers in Genetics

  时间：2026-04-24

• 利用长读长单细胞测序技术绘制胶质母细胞瘤的转录异构体多样性图谱及其临床治疗意义探索

  为了解决胶质母细胞瘤内部的高度异质性和RNA可变剪接失调对肿瘤进展和治疗抵抗的影响，研究人员开展了基于单细胞长读长RNA测序技术的转录异构体水平图谱研究。该研究捕捉了全长转录本，识别了不同肿瘤细胞亚群中差异性使用的异构体，并优先发现了肿瘤限制性异构体及表面-细胞内靶点对。此外，还发现了大量未注释的异构体，其中一部分具有作为新抗原的潜力。这项研究为理解GBM的生物学复杂性及开发新型疗法提供了宝贵的资源。

  来源：Nature Communications

  时间：2026-04-24

• 传统心血管风险评分在癌症幸存者中的表现及客观优化方法 Harsh A. Patel, Saifullah Syed, Pranathi Tella, Harshith Thyagaturu, Brijesh Patel

  癌症幸存者心血管风险预测模型研究。采用NHANES 2001-2018和NDI死亡数据，分析634例癌症幸存者的ASCVD、Framingham和PREVENT模型表现。结果显示标准阈值下模型AUC均低于0.6，优化后AUC最高达0.71但造成低风险组误判率增加47.5%。研究强调需开发纳入化疗等肿瘤特异性变量的新型预后模型。

  来源：Current Oncology

  时间：2026-04-24

• 栉孔扇贝（Chlamys farreri）精子非程序化冷冻保存技术优化及冷冻损伤机制研究

  为解决栉孔扇贝精子冷冻保存后受精率低、技术应用受限的问题，研究人员系统评估了CPA种类、液氮面高度、解冻温度及精卵比例等关键参数。结果表明，6% DMSO、6 cm高度、40 ℃解冻及40,000:1精卵比组合下，冻精受精率与鲜精无显著差异，并揭示了ROS升高与LPO加剧是导致精子质膜、顶体及DNA损伤的主要机制。该研究为扇贝种质资源长期保存及遗传育种提供了可靠的技术方案。

  来源：Aquaculture Reports

  时间：2026-04-24

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