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里程碑事件 新一代测序仪首获FDA临床认证
Illumina公司近日宣布,MiSeqDx台式新一代测序仪及配套试剂盒已通过美国FDA审批,成为全球首个而且是目前唯一一个获得FDA临床认证的新一代测序(NGS)平台。通过认证的试剂盒除了针对囊性纤维化的检测之外,还包括通用试剂盒,让临床实验室能够开发他们自己的诊断检测。
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NGS调查:你最想买哪款测序仪?
为了更好地了解新一代测序技术在国内的应用情况,以便为您提供更全面、更有用的信息,生物通在金秋十月开展了新一代测序技术有奖调查。在短短两周的时间内,我们收到了254份有效问卷。在此非常感谢读者们的积极参与,抽奖结果已于11月15日在生物通网站上公布。
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NGS调查:测序中最大的挑战是什么?
为了更好地了解新一代测序技术在国内的应用情况,以便为您提供更全面、更有用的信息,生物通在金秋十月开展了新一代测序技术有奖调查。在短短两周的时间内,我们收到了254份有效问卷。在此非常感谢读者们的积极参与,抽奖结果将于11月15日在生物通网站上公布。
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Illumina革命性新产品——TruSight™ One Sequencing Panel[新品推荐]
Illumina公司于上个月推出了TruSight™ One Sequencing Panel。这个新产品能在短短4天内,将与人类疾病相关的4800多个基因都测一遍。速度之快,范围之广,让我们惊喜。
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安捷伦SureSelect靶向序列捕获系统支持Ion Proton平台
安捷伦科技公司近日宣布,其SureSelect靶向序列捕获系统现已支持Life Technologies公司的Ion Proton新一代测序平台。至此,SureSelect靶向序列捕获系统已支持各大测序平台,让研究人员能够在各种测序仪上实现高性能的靶向序列捕获结果。
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Illumina TruSight组合让疾病研究更高效[新品推荐]
为了实现特定疾病的经济高效、简化且靶向的新一代测序,Illumina提供了TruSight测序panel。由领先研究机构内公认的医疗保健专家选择,TruSight panel包含寡核苷酸探针,它们可靶定与特定疾病相关的基因和区域。
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Life Tech推出新技术 改善测序性能[新品推荐]
Life Technologies公司近日宣布推出两项突破性的技术。这两项技术分别为Ion Hi-Q™ 测序试剂和Ion等温扩增试剂,属于Ion Torrent技术使用计划(TAP)中的一部分,旨在促进科学家的合作并推动创新。现在,客户可通过Ion Community新上线的技术使用计划来获得它们。
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外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用[创新技巧]
外显子组测序相比全基因组测序降低测序量,提高测序深度,使得突变的发现更加可靠,而针对所有编码区域、部分表达调控、microRNA测序等全面的检测,相比定向基因测序更加全面,因而在目前来看在疾病病因诊断中的应用更广。
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Bio-Rad推出基于ddPCR的测序文库质控[新品推荐]
Bio-Rad公司近日推出了新的ddPCR™文库定量试剂盒,用于Ion Torrent文库的制备。与Bio-Rad的QX100或QX200微滴式数字PCR平台结合使用,这一试剂盒让研究人员能够精确、直接地检测文库质量和拷贝数,实现对测序文库的质量控制。
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外显子组测序成为罕见遗传病临床诊断的新方向
美国贝勒医学院的研究人员应用外显子组测序对250个不同表型的遗传性疾病患者进行研究,在62个患者中成功鉴定到86个与疾病高度相关的变异。相关成果发表于《The New England Journal of Medicine》。该研究表明,外显子组测序可成功应用于罕见遗传病的临床诊断。