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Illumina新品将临床相关基因一网打尽[新品推荐]
Illumina公司近日宣布推出TruSight One Sequencing Panel，能将所有临床性状相关基因一网打尽。这个测序panel囊括4,813个基因中的62,000多个外显子，使用MiSeq或HiSeq 2500测序，VariantStudio软件全自动分析，全部工作可在短短4天内完成。
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Illumina推出适用于MiSeq系统的新款试剂盒[新品推荐]
Illumina公司近日宣布推出最新款试剂盒，适用于MiSeq，行业最准确最易用的台式测序仪。改良的试剂通过增加测序reads的数量（达2500万个reads）和整体读长（达2x300 bp），让测序产量提高一倍。这些创新让研究人员能够在MiSeq上开展包括外显子组测序在内的新应用。
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Life Tech推出CNV分析的端对端测序方案[新品推荐]
拷贝数变异（Copy number variation，CNV）是近年来人类基因组学和遗传学领域的研究热点。为顺应这一研究趋势，Life Technologies公司近日宣布推出外显子水平拷贝数分析的测序方案。这一方案融合了Ion Reporter™ CNV数据分析流程、Ion AmpliSeq™外显子组试剂盒和Ion Proton®系统。
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诺奖得主谈单分子实时测序的优势[心得点评]
Pacific Biosciences的单分子实时测序技术（SMRT）因其出色的读长而引人注目。然而，因通量较低，且一直被错误率高的流言所困扰，SMRT技术似乎有些被忽视。近日，几位著名科学家在《Genome Biology》杂志上发表文章，试图消除这些误解，为SMRT正名。
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SMARTer技术让单细胞研究更轻松[新品推荐]
Clontech公司（Takara旗下全资子公司）近日为Fluidigm的C1单细胞全自动制备系统推出了SMARTer Ultra Low RNA Kit。这款试剂盒完美契合Fluidigm C1平台，能够从C1捕获的单细胞中产生mRNA-seq文库，从而让单细胞的研究更加轻松。
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新一代测序离临床应用还有多远？[心得点评]
随着新一代测序变得更快速、更廉价、也更可靠，它有望带来疾病的重要线索，让医生挑选更精准的药物。然而，面对临床应用，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。他们在《British Journal of Cancer》杂志上发表了他们的看法。
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罗氏实现更长读长的扩增子测序[新品推荐]
罗氏公司近日宣布在全球推出一款软件升级，可在454 GS FLX+ 系统上开展更长读长的扩增子测序。这一最新的2.9软件版本实现了长达800 bp扩增子的测序，同时维持了>99%的准确性。在早期试用阶段，长达1,100 bp的超长扩增子测序也曾成功开展。
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Ion Torrent推出仅需6个小时的AmpliSeq Exome试剂
Life Technologies旗下Ion Torrent推出外显子组捕获试剂，该试剂采用了AmpliSeq技术，将工作流程时间减至6小时（含1小时手控时间），并能进行50毫微克的样本输入。
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Nature子刊肾上腺皮脂腺瘤的变异基因
由剑桥大学等组成的联合研究小组应用外显子组测序技术对肾上腺皮脂腺瘤进行研究，找到了两个与该疾病相关的变异基因，并对变异基因进行了功能研究。研究发现，患者中两个调控Na+、K+、Ca2+离子运输的基因（ATP1A1和CACNA1D）发生了突变，且不同的基因变异类型形成不同的肾上腺皮脂腺瘤亚型。此发现将有利于在临床上对肾上腺皮脂腺瘤进行早期正确诊断。
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Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好[心得点评]
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。
来源：Life Technologies
时间：2013-07-30
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