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千年基因应用全基因组及转录组测序研究肺癌融合基因
为了鉴定NSCLCs的新分子靶标，我们对一个33岁肺腺癌病人（该病人不吸烟而且没有家族癌症史）的癌症组织和正常组织分别进行全基因组和转录组高通量测序。在该癌症样本中并未发现EGFR、KRAS或EML4-ALK融合基因等已知驱动突变。这里，我们报道了在KIF5B和RET原癌基因之间通过10p11.22–q11.21臂间倒位产生的新融合基因。
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千年基因关于人类基因组及转录组多样性的研究
大规模测序技术已经广泛应用于人基因组变异图谱的检测。这篇文章利用高深度测序对18个健康的韩国人进行研究，通过18个基因组和17个转录组构建了全基因组及转录组的常见和稀有变异图谱，共发现9.56M基因组变异，其中23.2%为新发现，发现4414个未被注释的转录本。同时还发现了1809个转录修饰位点和580个等位基因特异性表达位点。全基因组和转录组测序联合分析是理解基因组变异功能和多样性的有力工具 。
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孟德尔遗传疾病致病基因发掘
非典型溶血尿毒综合症(aHUS)是一种隐性孟德尔遗传疾病。现有的研究表明该疾病的发病机理可能与某些补体级联放大反应通路蛋白的基因突变相关（补体包括CFB，CFH，CFI，C3，MCP，THBD），而这些突变会引起其下游的级联放大反应被激活，从而导致aHUS病发。但是，几乎有一半的aHUS病人却找不到遗传学或免疫学方面的病因。作者对aHUS发病机理进行深入研究，找出那一半aHUS病人的病因。
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肿瘤相关体细胞突变模式研究
食管腺癌（EAC）在发达国家的发病率非常高，目前关于EAC细胞体突变方面的研究非常有限，在其发生发展的分子机理研究方面也缺乏确切的实验基础。作者旨在研究体细胞突变对EAC的影响，从DNA的层次对EAC进行解释。
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千年基因解析亚洲人基因组的CNV
拷贝数变异（CNV）代表了大多数人类基因组多样性。这里，我们开发了一种新方法，即将高分辨率比较基因组杂交（CGH）数据与全基因组测序数据联合，获得亚洲人群常见CNV完整图谱。用含有24M探针的超高分辨率array CGH平台，分析3个亚洲人群韩国人、中国人和日本人中30个人的基因组。
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千年基因完成第一个韩国人基因组
最近测序技术的进展开启了个人基因组时代。至今，已经报道了三个不同地域祖先的后代的个人基因组序列，他们分别是一个约鲁巴非洲人，两个具有西北欧洲血统的人和一个中国人。这里我们提供了一个高度注释的韩国人全基因组序列，即AK1。AK1的基因组是通过一种严格的综合研究方法确定的，包括全基因组鸟枪法测序(27.8X)，BAC（bacterial artificial chromosome）测序，含有超过24M探针的个性化芯片进行高分辨率比较基因组杂交(CGH)。
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PacBio发布PacBio RS II测序仪[新品推荐]
Pacific Biosciences公司于周四宣布推出新版本的PacBio测序仪：PacBio RS II。这款新的单分子实时（SMRT）DNA测序系统能带来行业最高的一致准确性和最长的读长，且通量较之前的版本增加一倍。
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NGS Express，一键解决您的高通量测序样品制备难题[新品推荐]
相比于测序技术本身，如何达成高质量的、稳定可重复且符合临床实验室规范的样品制备，则成为了新的瓶颈。有鉴于此，PerkinElmer公司日前发布了其第三款也是最新一款专门配套个人型高通量测序仪的样品制备工作站——NGS Express。
来源：PerkinElmer
时间：2013-04-12
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让长读取来拯救基因组组装[创新技巧]
新一代测序的出现，让科学家们能够更快地实现基因组测序，且成本比Sanger测序要低得多。但是，这是以牺牲读长为代价的，平均读长从Sanger测序时的800-900 bp降低至如今的100 bp左右。短的读长让基因组组装更加困难，因为需要更深度覆盖才能产生相当的组装。为了解决这一问题，Worley及其同事最近转向了Pacific Biosciences公司的PacBio RS平台。
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PacBio RS第三代单分子测序系统全球访谈纪要（四）[心得点评]
AGBT（基因组生物学技术进展年会）2013在今年2月底刚刚结束，会议之后，生物通立即采集更新了众多声名赫赫的顶尖实验室用户就PacBio系统在靶向测序和临床诊断中的应用的看法和心得，令这一全球访谈更加精彩，可别错过！
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