• 复合杂合 HLCS 变异的功能表征揭示了全羦基载体蛋白合成酶缺乏症中的外显子跳跃和生物素敏感性受损

  •在迟发性HLCS缺乏症中鉴定出新型复合杂合HLCS变异。•剪接位点变异c.1796-2A>G导致外显子11跳跃，并预测蛋白质截短。•结构建模支持c.2126C>T, p.(Pro709Leu)变异的致病性。•体外羧化酶实验证实保留了生物素反应性。引言生物素是一种水溶性B族维

  来源：Clinica Chimica Acta

  时间：2026-10-20

• 费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病使用 hyper-CVAD 或 VP 联合达沙替尼的巩固治疗：一项随机对照试验

  摘要背景对于Ph+急性淋巴细胞白血病（ALL）患者，在移植前达到完全分子学缓解（CMR）至关重要，尤其对于不适合双特异性抗体或CAR-T治疗的患者而言。目的比较Ph+ ALL中2-4个疗程的VP与联合达沙替尼的Hyper-CVAD作为巩固治疗的疗效。方法这项单中心随机对照试验

  来源：Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia

  时间：2026-10-20

• 超越基因蓝图：破译骨髓增殖性肿瘤中的表转录组密码

  •MPN中JAK抑制剂疗效受限，根源在于表观转录组正反馈环路。•IDH1/2突变通过2-HG抑制FTO/ALKBH5，锁定m6A高甲基化状态。•表观转录组可塑性解释了MPN中药物耐受的持续存在细胞。•靶向METTL3、FTO、ALKBH5、YTHDF2可增强MPN对JAK抑制

  来源：Experimental Hematology

  时间：2026-10-20

• 重组人促卵泡激素注射液与戈纳芬®在辅助生殖技术控制性卵巢刺激中的对比研究：一项多中心、随机、评估者设盲、活性对照的III期临床试验

  •LZ-B-01，一种重组人卵泡刺激素生物类似药，在辅助生殖技术的控制性超促排卵中显示出与果纳芬®相当的疗效。•包括促性腺激素剂量、胚胎学参数和妊娠率在内的次要疗效终点，在LZ-B-01与果纳芬®之间具有可比性。•LZ-B-01展现出与果纳芬®相似的良好安全性和免疫原性特征。

  来源：Experimental Cell Research

  时间：2026-10-20

• 基于苯并咪唑的FLAP抑制剂的结构扩展：鉴定靶向白三烯生物合成和癌细胞增殖的双作用制剂

  •新型苯并咪唑酰胺类化合物是强效FLAP抑制剂。 •在C5和C2位进行系统SAR研究，获得了亚微摩尔级的FLAP抑制活性。 •化合物19以IC50为0.09 μM的效力强力抑制5-LO产物。 •部分衍生物对肿瘤细胞表现出抗增殖潜力。 •化合物16脱颖而出，成为一种靶向FLAP

  来源：Bioorganic & Medicinal Chemistry

  时间：2026-10-20

• 急性基底动脉闭塞基线影像评估中磁共振成像与计算机断层扫描的比较

  # 摘要 ## 背景 对于急性基底动脉闭塞（BAO）患者，用于识别适宜治疗候选人的最佳影像学检查方式——磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）——目前仍不明确。 ## 方法 本研究为ATTENTION试验的事后分析。根据基线影像学检查方式将患者分为MRI组或CT

  来源：Journal of Neurology

  时间：2026-10-20

• 复发性流产夫妇中涉及染色体 4/6 和 6/11 的平衡相互易位：两例病例报告

  摘要背景携带染色体结构重排（尤其是相互易位）的个体面临较高的反复自然流产（RSA）风险以及后代遗传异常的出生风险。在平衡性易位中，没有明显的遗传物质丢失或增加；因此，携带者通常表现正常表型，但常伴有生殖困难。细胞遗传学评估对经历反复流产的夫妇具有重要的描述性意义。病例报告本报

  来源：Current Genetic Medicine Reports

  时间：2026-10-20

• 预防性使用地氯雷他定与多西他赛引起的皮肤毒性之间关联性的研究：一项针对早期乳腺癌患者的逆概率加权回顾性队列研究

  摘要目的多西他赛（DTX）即使在使用基于地塞米松的支持治疗的情况下，仍会引起皮肤毒性，且目前尚无已确立的辅助性一级预防措施。我们评估了地氯雷他定——一种具有抗炎特性的外周H1受体拮抗剂——与早期乳腺癌患者多西他赛相关皮肤毒性之间的关联。方法这是一项单中心回顾性队列研究，纳入1

  来源：Supportive Care in Cancer

  时间：2026-10-20

• 综述：托勒布替尼治疗多发性硬化症的疗效与安全性：一项系统评价和荟萃分析

  摘要背景托鲁替尼（Tolebrutinib）是一种口服、可透过血脑屏障的布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂，正在用于多发性硬化症（MS）的研究。早期数据表明，其可降低复发率和影像学疾病活动度，且安全性令人放心。本系统评价和Meta分析汇总了目前关于其临床疗效和不良事件的可获得证

  来源：Neurological Sciences

  时间：2026-10-20

• 探索多发性硬化症患者的身体意象知觉：自尊与疾病负担的作用

  摘要背景多发性硬化症（MS）可能影响患者的身体功能、自我感知以及心理社会健康。尽管身体形象可被视为多发性硬化症患者（PwMS）心理体验的基本要素之一，但在MS研究中对其探讨尚不充分。本研究旨在探索PwMS的身体形象感知及其影响因素。方法本横断面研究于2025年11月至2026

  来源：Neurological Sciences

  时间：2026-10-20

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