• 综述：基于MAFB基因杂合错义变异所致多中心腕足骨溶解症（MCTO）的临床谱与管理特征的系统性综述

  ## 摘要 ### 引言 多中心腕足骨溶解症（MCTO）是一种超罕见常染色体显性骨发育不良疾病，由MAFB基因的杂合错义变异所致。目前关于其临床谱和管理的证据仍较为零散。 ### 方法 我们遵循PRISMA-ScR指南开展了一项范围综述，系统梳理了已发表的MCTO病例

  来源：Orphanet Journal of Rare Diseases

  时间：2026-10-25

• 乳腺癌精准治疗中超声波微纳米气泡平台的系统评价：聚焦药物输送与免疫治疗增效

  摘要乳腺癌精准治疗面临着药物输送和疗效预测方面的挑战。超声波微/纳米气泡平台虽然集成了治疗诊断功能，但相关证据尚不充分。本研究遵循Arksey和O’Malley框架以及《系统评价和荟萃分析优先报告条目扩展（PRISMA-ScR）》指南，系统地检索了PubMed、Web of Sc

  来源：BMC Cancer

  时间：2026-10-25

• 饮食限制通过重塑SELE⁺HEV细胞-NKT样细胞免疫血管轴增强黑色素瘤免疫治疗应答的转录组学解析

  摘要背景饮食限制（DR）可通过重塑肿瘤微环境（TME）影响癌症进展，但其在黑色素瘤中的免疫调节作用及潜在机制尚未完全阐明。本研究旨在表征黑色素瘤中与DR相关的转录和细胞变化，并确定其与预后及免疫治疗应答的相关性。方法我们整合了批量转录组学、单细胞RNA测序、空间转录组学和实验

  来源：Genome Medicine

  时间：2026-10-25

• 基于ONT自适应采样全基因组测序的儿科肿瘤单次快速分子分型研究

  摘要背景及时而全面的分子分类对于儿科肿瘤治疗决策至关重要，然而当前的诊断流程依赖于多步骤、耗时且资源密集的测试策略。我们提出了一种基于Oxford Nanopore Technologies（ONT）的标准化自适应采样全基因组测序方法（AS-WGS），针对儿科癌症进行了优化，

  来源：Genome Medicine

  时间：2026-10-25

• 非编码新发变异通过影响谷氨酸能神经元顺式调控元件参与自闭症相关智力障碍的低寡基因遗传

  摘要背景尽管自闭症的性状具有强烈的遗传性，且已有许多基因被认为与其病因有关，但对患病个体进行临床诊断的能力仍然有限。本研究旨在探讨人类基因组中占大多数的非编码区域的DNA序列变异如何导致自闭症相关的智力障碍（ID），方法我们研究了20,366个个体的全基因组测序数据，共鉴定出

  来源：Genome Medicine

  时间：2026-10-25

• 多组学揭示IL-1β⁺巨噬细胞通过PGE2-IL-1β轴驱动肝细胞癌促炎微环境及免疫治疗耐药

  摘要背景肝细胞癌（HCC）是最致命的恶性肿瘤之一，严重威胁人类健康。在肝细胞癌肿瘤微环境（TME）中，炎症信号与免疫调节信号共存，损害组织修复和细胞毒性免疫应答。肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）表现出显著的异质性，并发挥关键的疾病相关功能；然而，它们在TME中的多样性、功能状态及

  来源：Clinical Epigenetics

  时间：2026-10-25

• 整合空间与单细胞转录组揭示巨噬细胞ACOX3脂肪酸氧化障碍在肾缺血-再灌注损伤铁死亡中的调控作用及异银杏内酯干预策略

  摘要肾缺血-再灌注损伤（RIRI）是导致急性肾损伤及肾移植后移植物功能恢复障碍的主要原因之一。尽管肾小管上皮细胞损伤是RIRI的核心病理环节，但免疫细胞代谢重塑对铁死亡相关组织损伤的贡献仍有待深入阐明。本研究通过整合空间转录组与单细胞转录组分析，揭示了早期RIRI过程中脂肪酸

  来源：Inflammation

  时间：2026-10-25

• 基于半固态挤出3D打印的犬用别嘌醇个性化片剂开发与质量评价研究

  ： 目的： 犬利什曼病（Canine leishmaniasis）是拉丁美洲最重要的地方性人畜共患病之一，影响数千人。犬只的治疗通常涉及使用具有杀利什曼原虫活性的药物如别嘌醇（Allopurinol），常与米替福新（miltefosine）或葡甲胺锑酸盐（me

  来源：Journal of Pharmaceutical Innovation

  时间：2026-10-25

• 靶向STING抑制哮喘中自噬介导的气道重塑的作用与机制研究

  中文摘要翻译 干扰素基因刺激因子（STING）对于抗病毒和胞内抗菌免疫防御至关重要，并参与肺纤维化疾病。然而，STING在调控哮喘自噬及气道重塑中的作用仍不清楚。研究人员建立了卵清蛋白（OVA）诱导的小鼠哮喘气道重塑模型，检测了肺组织中STING和自噬相关基因

  来源：Molecular and Cellular Biochemistry

  时间：2026-10-25

• 结核分枝杆菌与结核病代谢组学研究前沿：从菌种鉴别到药物代谢组学与个体化治疗

  鉴于代谢组学在药物化学中的核心作用及其在多组学策略中的频繁应用，它为新型疗法的开发和现有药物方案的优化提供了重要贡献。本综述介绍了与分枝杆菌（Mycobacterium）和结核病（TB）密切相关的多样化且最新的代谢组学应用，总结了基于代谢组学的研究进展，这些研

  来源：Journal of Pharmaceutical Analysis

  时间：2026-10-25

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