• MACF1非GAR结构域双等位基因变异与广泛发育异常相关：基于HPO聚类分析的表型谱扩展及结构域相关效应初步证据

  摘要目的虽然微管肌动蛋白交联因子1（MACF1）微管结合GAR结构域中的杂合新发错义变异会导致伴复杂脑干畸形的无脑回畸形9型（LIS9）[MIM 618325]，但该结构域之外变异的表型影响仍不清楚。方法我们汇集了一个由来自4个不相关家系的5名受累个体组成的队列，这些个体携带双等

  来源：Genetics in Medicine

  时间：2026-10-28

• 遗传性癌症检测的经济价值：系统性综述

  摘要目的识别患有遗传性癌症综合征的个体可能在癌症预防中发挥作用，并降低晚期癌症的发病率。本综述研究了遗传性癌症检测的经济价值。材料与方法遵循PRISMA方法，我们通过检索PubMed-Medline和Embase进行系统性文献综述，以确定2013年1月至2024年12月期间发表的

  来源：Genetics in Medicine

  时间：2026-10-28

• 创伤后癫痫的行为与运动缺陷：人工智能在表型识别中的应用

  摘要创伤后癫痫（PTE）是创伤性脑损伤（TBI）的一种严重并发症。PTE患者常伴有神经行为缺陷，进一步降低患者的生活质量并阻碍其康复。本综述在临床和临床前研究中考察了与PTE相关的行为和运动缺陷，重点强调了识别PTE特异性表型的必要性，这些表型可能作为疾病发展和进展的生物标志物，

  来源：Experimental Neurology

  时间：2026-10-28

• 自由跑轮运动与胆碱能调节对慢性脊髓损伤后功能恢复和内源性可塑性的联合效应

  摘要脊髓中央管衬里的室管膜细胞层构成了成年哺乳动物内源性神经干细胞的关键微环境，增强其活性可能促进脊髓损伤（SCI）后的修复。我们研究了自由跑轮运动和PNU-120596（PNU，一种α7烟碱型乙酰胆碱受体的正向别构调节剂）对慢性胸段挫伤性SCI后功能恢复和内源性可塑性的独立及联

  来源：Experimental Neurology

  时间：2026-10-28

• 啶虫脒对皮肤微生物组的影响：菌株特异性反应与群落层面的变化

  我们的皮肤被皮肤微生物组定植，并为环境提供物理、化学和代谢屏障。尽管现有证据将饮食中的农药暴露与微生物组紊乱及不良健康效应联系起来，但皮肤接触农药对皮肤微生物组的相应影响在很大程度上仍未被探索，需要进一步研究。利用皮肤来源的十菌株模型群落和相应的单菌株培养物，我们在体外评估了杀虫

  来源：Toxics

  时间：2026-10-28

• 综述：IMI/REL治疗多重耐药铜绿假单胞菌感染的真实世界临床结局与耐药风险：叙述性综述

  背景：多重耐药（MDR）铜绿假单胞菌感染与显著的发病率、死亡率和治疗不确定性相关，尤其在危重症和免疫功能低下的患者中。亚胺培南/西司他丁/瑞来巴坦（IMI/REL）将已确立的碳青霉烯类亚胺培南与西司他丁（一种脱氢肽酶-I抑制剂）以及瑞来巴坦（一种二氮杂双环辛烷β-内酰胺酶抑制剂，

  来源：Antibiotics

  时间：2026-10-28

• 综述：金属基抗菌剂对抗ESKAPE病原体的临床转化挑战：批判性综述与候选药物进展标准

  摘要

  来源：Pharmaceuticals

  时间：2026-10-28

• 综述：工业食品添加剂与肾脏健康：从潜在危害到天然生物活性化合物的替代策略

  超加工食品（UPFs）是工业食品添加剂（IFAs）的主要来源之一。超加工食品消费量的增加导致膳食中工业食品添加剂暴露的增加，包括磷、钠和钾基化合物，以及乳化剂、防腐剂和合成着色剂。尽管这些添加剂能改善食品稳定性并延长保质期，但越来越多的证据表明，它们可能通过促进氧化应激（OS）、

  来源：Pharmaceuticals

  时间：2026-10-28

• 综述：VEGFR-2抑制剂在肿瘤治疗中的研究进展：十种杂环骨架的构效关系与药物化学综述

  摘要

  来源：Pharmaceuticals

  时间：2026-10-28

• 综述：Rheum tanguticum 的化学成分、提取与质量控制研究：系统综述

  Rheum tanguticum（Maxim. ex Regel）Balf. 是大黄的三类植物来源之一，其化学成分和加工工艺存在变异性，给物种鉴定和质量评价带来困难。本综述旨在整合物种特异性的植物化学、提取、分析、药理学和质量控制证据，并提出一个针对产品基质的系统研究框架。通过对

  来源：Molecules

  时间：2026-10-28

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