• 赫希施普龙病的基因检测

  章节片段关键点•赫希施普龙病（Hirschsprung disease）具有复杂的遗传基础，遵循非孟德尔遗传规律，临床表现多样，且外显率不完全。•RET原癌基因在肠神经系统发育中起核心作用，是该疾病中最常涉及的基因，尤其是在长段病变中。•基因检测可以识别综合征型病例及相关疾病，评

  来源：Gastroenterology Clinics of North America

  时间：2026-10-27

• 炎症性肠病的遗传学——未被探索的则未被发现

  章节片段要点•基因组评估应被视为一种超越年龄界限的可操作诊断工具。•虽然早发性仍然是单基因炎症性肠病（IBD）的强烈指标，但对任何年龄出现非典型、严重或免疫失调表型的患者，也应寻求基因评估。•单基因筛查阴性并不能排除疾病的遗传基础。寡基因机制、调控变异、结构变异、嵌合体或尚未识别

  来源：Gastroenterology Clinics of North America

  时间：2026-10-27

• 林奇综合征分子生物学与个性化管理的最新进展

  关键要点林奇综合征是一种遗传性胃肠道癌症综合征，约影响1/279的个体，由DNA错配修复基因之一的致病性种系变异引起。林奇综合征癌症表现出微卫星不稳定性和高度免疫原性——这些特征已被用于开发治疗策略。林奇综合征的有效诊断策略需要仔细考虑既定的和新兴的筛查及检测方法。林奇综合征的发

  来源：Gastroenterology Clinics of North America

  时间：2026-10-27

• 美国医疗补助参保儿童产前暴露于野火PM2.5与自闭症谱系障碍及注意力缺陷多动障碍风险的关系

  **要点** **问题**　产前暴露于野火相关的细颗粒物（PM2.5）是否与儿童自闭症谱系障碍（ASD）和注意缺陷多动障碍（ADHD）的风险有关？ **发现**　在这项基于人群的队列研究中，共纳入893 212对母子（来自美国医疗补助Medicaid数据库）。较高的产前野

  来源：JAMA Pediatrics

  时间：2026-10-27

• 综述：应对抗菌药物耐药性与维护抗生素效力的化学及策略性方法：一项系统综述

  摘要 引言：抗菌药物耐药性（AMR）是一个日益严峻的全球健康挑战，对公共卫生、医疗体系和社会经济稳定构成重大威胁。抗生素的误用和过度使用，加上环境因素，加速了关键抗生素类别（包括青霉素类、氨基糖苷类、大环内酯类和四环素类）耐药性的

  来源：Current Enzyme Inhibition

  时间：2026-10-27

• 妊娠期母体自身免疫性疾病与后代1型糖尿病

  要点 问题 妊娠期母体自身免疫疾病是否与后代1型糖尿病（T1D）风险增加相关？若相关，这种关联在多大程度上反映了共同的家族易感性？ 发现 在这项针对瑞典146万名儿童的全国性队列研究中，妊娠期母体自身免疫疾病与后代T1D风险增加57%相关。母方和父方自身免疫疾病与后代T1D的

  来源：JAMA Pediatrics

  时间：2026-10-27

• 术前鼻内用催产素与创伤性骨折手术后可能出现的急性应激障碍：一项随机临床试验

  要点 问题 术前鼻内使用催产素是否能降低创伤性骨折术后前3天内筛查阳性疑似急性应激障碍（ASD）的累积发生率？ 发现 在这项包含328名患者的随机临床试验中，与生理盐水相比，术前单次鼻内使用催产素与3天内筛查阳性疑似ASD的累积发生率较低相关（15.9% vs 30.5%）。

  来源：JAMA Internal Medicine

  时间：2026-10-27

• 药物滥用与共病抑郁症：一项基于横断面调查的研究，利用PHQ-9评估巴基斯坦新冠疫情期间女性药物使用者的共病情况及其抑郁症严重程度

  摘要 引言：在巴基斯坦，尽管有大约150万女性使用药物，但她们的问题仍被严重忽视。新冠疫情之后，这些女性的药物使用模式仍然不清楚。虽然抑郁症在药物使用者中很常见，但在初级医疗中却很少得到关注

  来源：Current Psychiatry Research and Reviews

  时间：2026-10-27

• 真实世界数据评估随机对照试验在新发转移性前列腺癌中的适用性

  摘要 背景 关于转移性激素敏感性前列腺癌（mHSPC）的随机对照试验（RCTs）是否适用于真实世界临床实践，仍存在持续担忧。 目的 我们旨在利用PIONEER项目的数据评估RCTs的普遍适用性。 设计、设置与参与者 试验入组标准从2013年至2023年间发表并纳入mHSPC

  来源：European Urology Focus

  时间：2026-10-27

• 动态手术：阴茎癌腹股沟淋巴结清扫术的不同手术技术

  腹股沟淋巴结清扫术（ILND）仍是阴茎癌淋巴结管理的基石，为临床淋巴结阳性患者提供根治性治疗，并在无法进行动态前哨淋巴结活检（DSNB）时，为高风险临床淋巴结阴性患者提供手术分期。尽管具有肿瘤学重要性，ILND与显著并发症相关。在过去十年中，微创（MI）入路已成为开放ILND的替

  来源：European Urology

  时间：2026-10-27

知名企业招聘：